[寶寶] 羊晶正常但出生後卻有罕病
本以為已經從媽寶版畢業,沒想到會有再回來發問的一天(苦笑)
當年產檢時,做了羊穿+羊晶($18000),是在柯滄銘那裡做的
之後也做了高層次,能做的產檢應該都做了,
沒想到在孩子6歲時,意外檢查出有遺傳性視網膜疾病
當下晴天霹靂,柯滄銘網站上有看到這個病
朋友一直要我去找他們詢問
但我不知道要怎麼問?孩子都生出來了,問了又有什麼意義呢?
而且我當時做完羊穿,有疑似高位破水,住院+居家安胎一個月
打回去詢問柯,他們的回答很不負責任,只說這不關我們的事
我想若打回去問羊晶為何沒檢查出,大概也是推卸之詞吧
我兒子這個病,在台灣不算少,查了有一二千例
但卻很難找到相關資料,好不容易遇見一位病友媽媽,
她也是說懷孕時有去柯做羊晶片,結果也是一樣
說真的,到目前還無法接受這個事實,
孩子的病現今還沒有很好的治療方式
只能等基因療法成功,何時才能成功呢....?
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羊晶正常本來就不保證生出來的孩子100%的正常
哪家有保證做了羊穿那些就不會有問題？
這是你對羊晶的錯誤期待，不是羊晶該背的鍋
很多罕病本來就是現在醫學還沒辦法檢查出來
6年前羊晶能檢測的項目跟現在應該也有差
什麼病呢，要不要說一下？說不定可以找到相關團體給你幫助
XLRS(遺傳性視網膜劈裂)
羊穿羊晶本來就沒有100%呀
羊晶也沒有檢查所有的病啊
我沒有想跟診所爭或鬧,我只是很難過
當初檢查會有報告 會有資料 我覺得可以回去查看看
只能說醫學還沒那麼厲害 有限界 但可以先找出報告看看
印象bbc也有文章討論過說 羊穿有機率錯誤（有病判成無
病 無病判成有病）那究竟這個風險有沒有值得？羊穿是
否被誇大？但文章沒有給一個結論 只是拋出一個議題這
樣…
不過後半段…破水安胎 侵入性檢查那個就是風險…本來
就不關他們的事 我是覺得別把羊晶報告跟這個混為一談
了…
羊穿羊晶不是萬能，世上疾病太多種類了，並不是做了
羊穿就能白分百生出健康小孩
媽媽加油
不是在柯這裡做的 但我是針對特定罕病去驗 也是報告
沒事 但小孩出生確診罕病 也是低潮了很久
侵入式檢查有風險，這個在去做之前應該知道吧...
任何檢查都有偽陰偽陽
羊穿羊晶不是100%保證啊
本來就有概率的，你是不是沒在聽說明？
做了羊穿羊晶可以保證小孩100%沒有上面列的罕病，那應該
不只收費一萬八吧～ 媽媽不要再想過去的事了，辛苦了加油
知道媽媽心情很低潮，但羊穿本來就有風險，羊晶也不是百分
百檢查得出罕病，罕病也不見得出生就知道，我四十幾才爆發
罕病。找個人來怪只是想減輕自己的罪惡感，但無濟於事啊
換成別家應該也檢測不出來，媽媽就放過自己的心吧
應該是6年前還沒辦法驗出這個病？懂你的難過，如果這麼多病
例是不是能從罕病基金會找到病友？我覺得有病友團體支持會
好過很多
病友群可以知道疾病未來的走向，能做一些心理準備
能100%保證你的只有詐騙集團
你當初能做的都做了，孩子跟著你就是緣分，不要責怪自己
當初驗出來這病的話妳會拿掉嗎？先問自己這件事
我小孩是一歲發病 目前就是一個月自費吃三萬塊標靶藥 我當
初也羊穿羊晶做到滿 因為配偶家族病很多 我打定主意只要有
一絲問題一定直接拿掉 但就真的一點問題都沒有 陳明醫師親
手做的高層次 他被逼到跟我們掛保證我孩子健康到不行 全部
的人都盡力了但小孩就是這麼想出生啊！就接受這命運
至少孩子以後問我 為何生下他受苦 我可以問心無愧說 我們能
做的檢查都做了 就是沒問題 你發病以後我們能做的治療能花
的錢也都為你花了 請不要來怪父母 我們已盡全力！
妳問問自己、看看孩子，如果當初檢查出視網膜問題，妳要
因為這基因缺陷送走孩子嗎？這樣想會不會釋懷一點
媽咪，我想詢問你當初在做羊穿和羊晶時，有去了解這兩項是
否可以檢查出什麼疾病嗎？這之中可否有包含XLRS呢？
孩子就是跟妳有緣分，所以冥冥之中讓當初檢測正常，這樣
想會不會好過些
爆
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