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Re: [寶寶] 咖啡牛奶斑的寶寶

wxygrace 發表於 2023/6/28 上午9:39:56
看板BabyMother標題Re: [寶寶] 咖啡牛奶斑的寶寶作者
wxygrace
 ()時間推噓爆 推:100 噓:0 →:33

#請勿轉傳分享，謝謝


唉，看到這篇文章，對於要不要回文掙扎很久，因為目前還沒完全走出寶寶確診NF1的傷痛，但希望給類似狀況的父母一點指引，所以還是回文了

我的二寶34週早產，但出生體重有超過2500克，住在加護病房跟中重度病房兩週， 搜我前文就知道，當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差，同樣週數早產的大寶，出生體重還比二寶少500克，但奶喝的嚇嚇叫

後來二寶回家，在接近滿月前，我發現他的臀部有兩塊咖啡牛奶斑，大概都有5＊3公分，混在蒙古斑中間

滿月打預防針時，問了新生兒科醫師，她也覺得那是咖啡牛奶斑沒錯，說再觀察即可，超過0.5公分的數量不要超過6個就不用太擔心

產假期間，孩子的吸吞力進步的很緩慢，我陸陸續續發現他後背其實還有好幾處淡淡的，不仔細看看不出來的斑……

那段日子，只要幫孩子洗澡，都會神經質的把他翻來翻去，數著他身上的斑，量著那些斑的大小，然後越來越多，越來越沒辦法記清哪個斑是當初量的那個QQ

中間也問了兩位認識的小兒神經科醫師，我有感覺到，他們似乎覺得寶寶很大機率是NF患者，但不忍心傷害我，只說可以去做基因檢測（但只有6、7成的檢出率 ）

這段日子，寶寶的發展偏慢，翻身、坐、爬大概都晚兩個月左右，剛開始爬幾乎都是右側肢體拖著左側，小兒神經科醫師說，二寶的肌力右大於左，綜合以上的問題，他說，去台大吧

二寶大約10個月時，做了基因檢測，報告等了兩個月，確診NF1（因為有心臟病，本來還被懷疑是努南氏症，還好沒有）

總結二寶的狀況：

1.出生時吸吞力莫名不佳，可能跟基因疾病有關，因為很多罕見疾病，第一個症狀都是餵食困難

2.全面發展遲緩，持續早療中，今年要上特教班

3.出生即看的到的咖啡牛奶斑，超過0.5公分的大於6個，而且越來越多，大多集中在軀幹，後背較多些

3.剛開始每半年做Brain MRI，最近回診，醫師說狀況穩定，之後一年做一次就好

4.瘤現在有長在視神經上，但目前沒影響到視力，持續眼科追蹤中

5.之後可能會有性早熟的問題，已經去內分泌科看診過，之後看情形，需要的時候再回診

6.我二寶因為早產，要一歲才能投保，結果又在滿月時發現心臟病、咖啡牛奶斑……現在
註定是拒保戶，所以原po可以斟酌要不要快快保險（但若之後確診先天疾病，理賠還是有可能有爭議）

7.到現在餵食一樣很磨大人耐心，固體食物進的很少，體重都在3%～15％中間遊走，大部份只喝奶跟軟質食物（或許跟心臟病有關，五月底心臟病已處理完畢，目前進食狀況仍舊不佳）

8.頭圍比起身高跟體重偏大（50～85％），之前被小兒神經科醫師懷疑顱縫早閉，轉診神外郭夢菲醫師，還好不是


懷二寶時自費檢查全作（包含羊穿羊晶、高層次），但很多疾病還是目前科技沒辦法產前診斷，生一個健康的寶寶看似簡單，其實也不容易，現在二寶帶著我闖關台大各個名醫門診XD


雖然二寶讓我沒辦法再做我很喜歡的工作，但他依然是我的寶貝，最可愛的寶貝


希望我二寶的經驗可以讓其他父母借鏡，祝大家的寶貝都平安健康






※ 引述《oatmeal (我的未來..)》之銘言：
: 我的寶寶目前一個多月，回診時醫生突然告知寶寶有咖啡牛奶斑，而且數一數有超過6個?
: 小小的斑，要我持續觀察，回家查了一下資料不得了，是屬於神經纖維瘤的特徵之一。: 目前因為還小，想說持續觀察斑有無變大或變多，等大一點再帶他去評估。
: 而網路上實際經歷的媽媽似乎不多，想瞭解這裡有沒有實際經驗的媽媽，寶寶在發展上是
: 都順利？
: 老實說，查了這麼多資料，說到底好像只能持續觀察，每天都得承受這樣無奈無助的感覺
: 直持續到他健康長大，唉……

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※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.200.160.121 (臺灣)
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BLUEJOANNE 06/28 09:41拍拍 辛苦你們了~~

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VitaminZ 06/28 09:48最後一段話好溫暖也好喜歡，我只想跟原po說你好棒！

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VitaminZ 06/28 09:48！！

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shiaobobo 06/28 10:02加油！謝謝分享

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joy25881371 06/28 10:07辛苦了

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ansinlee 06/28 10:14其實有先天疾病的話，出生很容易就直送加護病房了

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ansinlee 06/28 10:14，甚至沒病但覺得有點異樣也是先送加護病房觀察，

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ansinlee 06/28 10:14只要一進加護病房，短期內都是無法投保的

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maryegg 06/28 10:22辛苦了

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tatak522022006/28 10:26爸爸媽媽辛苦了！謝謝你的分享

推

lemon101 06/28 10:37辛苦了

推

wksie 06/28 10:43寶寶有妳當他的媽媽好幸福～

推

Rittle 06/28 10:51辛苦了

推

barnetta 06/28 11:01就算保了，病歷一調也是會拒保，保險就別想了

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barnetta 06/28 11:01我兒子也是保險拒保戶

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dolphin15 06/28 11:02辛苦了。謝謝分享。祝福你們

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piapiachou 06/28 11:03加油

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angelkim 06/28 11:19推最後一段，他們是最幸福的寶貝們

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aboutbow 06/28 11:21辛苦了！

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TimerMan 06/28 11:32加油

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Hester 06/28 11:45加油，寶寶有妳很幸福

※ 編輯: wxygrace (36.229.139.72 臺灣), 06/28/2023 12:05:22
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cba1214 06/28 12:00媽媽願意分享真的很棒，謝謝妳

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ohmco 06/28 12:04辛苦了，吸吞能力差+體重成長慢真的要有警覺，我家

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ohmco 06/28 12:04也是很幸運才被醫生發現是罕病

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likastar 06/28 12:09祝福妳的二寶平安健康長大 祝福你們

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kwinner 06/28 12:25QQ

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wyndi 06/28 12:26辛苦了！謝謝分享

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inonnaii 06/28 12:34辛苦你了（抱）

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kokonoe 06/28 12:41祝寶寶一切平安順利 父母真的很辛苦

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jimmy911112 06/28 12:44感謝分享，祝福一切沒事

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ru899 06/28 12:44感謝分享！！資訊可能會幫到很多孩子更早得到正確的

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ru899 06/28 12:44治療跟幫助！功德無量 祝福孩子更好！

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ftcintaiwan 06/28 12:51辛苦了 抱抱 祝福小孩越來越好 越來越健康

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lisa8780570006/28 12:57寶寶有這麼愛他的媽媽，未來一定會越來越好的！謝

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lisa8780570006/28 12:57謝您的分享也祝福你們

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greensdream 06/28 13:00謝謝分享，我大寶是基因異常出生就不好餵奶，也是發

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greensdream 06/28 13:00展遲緩的孩子，還有合併生長遲緩，現在還在擔心他以

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greensdream 06/28 13:00後會不會智力不足，身上咖啡牛奶斑也多。謝謝你分享

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greensdream 06/28 13:00經驗，我們後來帶報告去榮總找牛醫師幫忙，他有請我

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greensdream 06/28 13:00們之後再進一步再做更仔細的全基因檢查，你的辛苦我

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greensdream 06/28 13:00能體會，有時候帶到後面滿滿的無力感。

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blackqueen 06/28 13:12辛苦了

推

fishyz 06/28 13:14辛苦了

推

skoal 06/28 13:17媽咪辛苦了！

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polly96541 06/28 13:30拍拍辛苦你了!

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hyacinth21 06/28 13:31媽媽辛苦了，謝謝妳的分享

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paselalps 06/28 13:33加油

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chucky 06/28 13:37產檢羊水要做到NGS才篩的到

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ohmco 06/28 13:49樓上說的北榮牛醫生真的是非常好的醫生，致力於學術

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ohmco 06/28 13:49研究而且很願意配合病友提出的各種可能做檢查

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sashababie 06/28 13:50謝謝分享讓更多家長能警覺，希望寶寶平安健康長大

推

doolphin 06/28 14:04給你一個抱抱，辛苦了

推

ballII 06/28 14:08辛苦了

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presently 06/28 14:19辛苦了 祝福寶寶健康平安長大

推

machete 06/28 14:25祝福寶寶平安健康長大!

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THANN 06/28 14:28祝福寶寶平安健康長大!!! 媽媽辛苦了!!!

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ningko416 06/28 14:33拍拍你，辛苦了，謝謝分享

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qkfun5566 06/28 14:36辛苦了！抱抱你 祝福寶寶與媽媽一切平安～

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 14:45:45
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candyrainbow06/28 15:00辛苦了

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Angiey 06/28 15:01辛苦了！祝福孩子平安健康長大

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aj7529 06/28 15:02辛苦了，希望一切能順利

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xru03 06/28 15:06辛苦了 願一切安好平安健康

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alwang 06/28 15:19勿轉傳分享 那你根本不該PO

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alwang 希望別人借鏡 但不希望別人看 這種想法太矛盾

06/28 15:19 不懂，希望這篇只留在媽寶版，不要被到處轉傳，有問題嗎？

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angelaki 06/28 15:20媽咪（抱）～～希望寶貝平安健康

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iris1989 06/28 15:24辛苦妳了，寶寶會越來越好的，祝福你們

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melody503 06/28 15:28你是好棒的媽媽，辛苦了！也祝小孩平安快樂長大

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senri 06/28 15:28媽媽辛苦了，祝福你們一切順利平安

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 16:07:48
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shiau0615 06/28 16:23辛苦了，祝福您和孩子一切平安

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Tidus 06/28 16:35媽咪辛苦了，謝謝您的分享，給您一個抱抱祝您與家

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Tidus 06/28 16:35人寶寶都平安順心

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akon2001 06/28 16:51寶寶有妳這麽棒的媽媽很幸福+1

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akon2001 06/28 16:52祝福妳們～

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clichy11 06/28 16:56祝您和孩子都健康平安

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onetti 06/28 17:01謝謝分享，真的辛苦您和寶寶了！祝福您們一家人平

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onetti 06/28 17:01安順心。

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penny050045 06/28 17:06謝謝您願意分享，給您一個擁抱，辛苦了

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 17:11:43
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ohmco 06/28 17:31原po做能力所及的事情就很厲害了，同為特殊兒家長

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ohmco 06/28 17:31知道你應該是鼓起很大勇氣去回憶及整理一切並且花

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ohmco 06/28 17:32很多時間寫下來這篇文章。這年頭做好事反而會被嫌

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ohmco 06/28 17:32做得不夠多，不知道上面指責的人是站什麼立場高高在

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ohmco 06/28 17:32上批評別人呢？

謝謝您的同理，回憶這些經歷，都是含著眼淚打字的

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alohahsin 06/28 18:04感謝分享，寶寶有你的愛很幸福

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anessa 06/28 18:16謝謝您的分享，祝福你們

推

evlly 06/28 18:37祝福你們。辛苦了

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misa1015 06/28 18:46謝謝分享，辛苦了

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sawkial 06/28 19:20希望寶寶平安健康，你們都辛苦了

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greensdream 06/28 19:21祝福平安

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Itomika 06/28 19:23祝福平安 辛苦您了

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ann7773631 06/28 19:40兩個早產兒的媽媽 真的辛苦了 祝一切順利 寶寶越來

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ann7773631 06/28 19:40越好

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ivanita2766 06/28 21:15很偉大的媽媽心態也很健康，祝福你們

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Locutus 06/28 21:34辛苦了，不知道這麼說會不會讓妳放心一點，我接觸

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Locutus 06/28 21:34過的成年NF1病友在語言和認知都跟健康人無異，我之

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Locutus 06/28 21:34前的同事除了是病友還是我們實驗室的博士後研究員

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Locutus 06/28 21:34，有適當的幫助小朋友一定會越來越好的

謝謝您的鼓勵，我會帶著孩子努力的

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painterfish 06/28 21:46辛苦了，希望孩子越來越好

推

lupeng 06/28 21:50祝福寶寶平安健康

推

asroma 06/28 22:04媽媽辛苦了，希望寶寶能夠越來越進步

推

minniekidlu 06/28 22:12辛苦了，祝寶寶健康平安

推

zero2miffy 06/28 22:52媽咪辛苦了，寶寶有您當靠山很幸福，祝福寶寶穩定

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zero2miffy 06/28 22:52成長：）

推

abc0411 06/28 22:56媽咪辛苦了，祝福一家都平安

推

xiah350213 06/28 22:57謝謝媽媽願意分享，祝福寶貝身體健康平安

推

mayday2005 06/28 23:01媽媽辛苦了 祝福寶寶健康平安

推

sandy69 06/28 23:02辛苦了，祝福你們

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lavalier 06/28 23:14辛苦了

推

miimii001 06/28 23:24媽咪辛苦了～加油～願寶寶健康平安

推

catsup 06/28 23:41滿滿祝福！！

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CYCY22 06/29 00:53辛苦了

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ILY520 06/29 01:26謝謝分享，媽咪辛苦了，祝福一切平安順利

推

COTOYO 06/29 01:28辛苦了 寶寶有您超幸福

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COTOYO 06/29 01:28祝福一切平安順利

推

kenbuy 06/29 01:58很感動，寶寶有你們真好。加油喔

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BoatLord 06/29 03:14媽媽偉大辛苦了

推

poohcz 06/29 03:41謝謝分享，祝福寶寶平安健康

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es750339 06/29 05:06媽媽辛苦了

推

gallaz 06/29 08:12願意分享跟被到處轉傳解讀是兩碼子事吧～謝謝原po

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gallaz 06/29 08:12分享！

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kikimq 06/29 09:05謝謝分享，辛苦了

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jilllue0907 06/29 10:36感謝分享！辛苦您們了！希望寶寶狀況越來越好，平平

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jilllue0907 06/29 10:36安安長大！

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chahui 06/29 11:45辛苦了你是很棒的媽媽～加油，祝健康平安！

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hsimei 06/29 14:52謝謝分享，媽媽辛苦了，寶寶會越來越好的

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/29/2023 15:06:07 ※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/29/2023 15:08:52
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gto011320 06/29 21:49爸爸媽媽辛苦了，寶寶會懂的你們的付出跟愛的

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specialJill 06/29 22:57辛苦了 祝福孩子們平安健康長大

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chicflower 06/29 23:26謝謝分享。加油！祝寶寶一切順利！

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fardola 06/29 23:55辛苦了，謝謝分享，祝寶貝平安健康一切順利

推

junQ 06/30 13:25功德無量 祝平安順利

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mandyjasmine06/30 13:27看到最後兩段都流眼淚了。希望寶寶平安長大，媽媽妳

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mandyjasmine06/30 13:27辛苦了

推

kexi8088 06/30 21:41加油

推

c3101 06/30 23:42謝謝分享 祝福寶寶平安健康長大

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