[生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長)
這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽，
但希望大家的孩子都能平安健康的出生，盡量不需要用上這篇文章。
簡單的時間軸如下 :
4/4 發現寶寶唇顎裂。
4/7 進行高層次檢查，發現寶寶除了唇顎裂，腦部與心臟發育不全。
醫生初步判斷是第18對染色體異常。
當日補做羊水晶片+羊膜穿刺 (原先僅做NIPS七合一)。
4/16 晶片報告出爐，確定第18對染色體缺少14.9M的基因片段，安排引產時間。
當日補抽爸媽雙方血液以判斷是否爸媽有帶類似基因。
4/20 先做核磁共振檢查寶寶腦部，送入產房待產。
4/21 晚上寶寶出來了，媽媽仍住院觀察一天。
4/22 醫生檢查後沒問題，中午出院，晚上開始吃小產餐。
4/23 中午寶寶火化。
再詳細說明引產程序前，先說明一下我跟我先生的背景 :
我現年26歲，我先生31歲，都在外商公司上班 (加班少/休假多)，
家族中皆未有任何遺傳病史，身體健康，不菸不酒，有運動習慣。
在2019年1月開始備孕，同年12/9驗到兩條線，預產期為2020/8/15，
固定產檢醫生為台北長庚醫院的陳彥廷醫生，但很喜歡台南的食物+天氣，
所以月子中心選台南的安安，可以在樓下的安安婦產科生完後，直接上樓坐月子。
在發現寶寶有問題前，固定每個月產檢，
在超音波下寶寶沒有特殊異常之處(因為寶寶前期也很小，很難看出問題)。
另外有做的檢查如下 :(以下檢驗結果均無異常)
1. 第一次產檢: 抽血+驗尿
2. 脊髓性肌肉萎縮症SMA : 抽血
3. X染色體脆折症 : 抽血
4. 第一孕期唐氏症與子癲前症篩檢 :
超音波，寶寶頸部透明帶稍微偏厚，臨界值為2.5mm，但寶寶測出來為3mm，
但評估過父母雙方年紀，覺得寶寶異常機率偏低，且後期收到NIPS報告正常，
故未做羊膜穿刺。
5. NIPS七合一 : 無巴陶氏症/唐氏症/愛德華氏症/透納氏症/柯林菲特氏症/三染色體
X症候群/XYY症候群
詳細事件說明(文長) :
2020/4/4 - 發現寶寶唇顎裂
清明連假去台南度假，順便將台北產檢報告留存一份於台南安安，以利日後生產參考。當時想說剛好請醫生看一下寶寶，結果寶寶姿勢配合，醫生看到有唇顎裂狀況。我跟老公瞬間崩潰，但又半信半疑，結束後直衝台南天壇拜拜，玉皇大帝直接給3個聖杯說寶寶確定有唇顎裂。下午又去一間有開的婦產科檢查，醫生也是說有唇顎裂，還可能是雙側，但因為唇顎裂是可以醫治的，雖然很擔心跟難過，但慢慢調適心情。
2020/4/5
前往安平開台天后宮拜拜，詢問媽祖娘娘是否為輕微唇顎裂(僅單側)，連續3個聖杯，
再問是否只有唇顎裂，其他身體都很健康，完全擲不到3筊，只好硬著頭皮反著問，
是否除了唇顎裂，還有其他健康上的疑慮，連續3個聖杯。心情整個down到谷底，
但還是以醫生檢查的狀況為主，希望還有機會。
2020/4/7 - 高層次檢查
於台北長庚醫院進行高層次產檢，用更精密的儀器看，判定寶寶僅單側唇顎裂，
但同時檢查出腦部與心臟有缺陷，產檢期間謝景璋醫生也有協助判定，
兩位醫生皆斷定寶寶有問題，可能是第18對染色體異常而同時產生這些併發症。
當日補做羊膜穿刺+羊水晶片。
2020/4/16 - 晶片報告出爐
羊水晶片報告出爐，前往與陳醫生討論，確實第18對染色體有14.9M的片段缺失，
發生原因不明，雖然可能是父母帶有基因，但考量雙方背景，
假如帶有隱性18對缺失基因，
那就是原本是可以念Harvard的，結果最後被影響只念到成大，
但這種狀況太極端了，所以剩下的原因就是「衰」。
雖然確認這胎會引產，但還是希望更了解這次狀況，好讓下一胎能多注意點，所以補抽父母雙方血液，剩下的時間希望能好好陪伴寶寶，讓他有快樂的回憶，等時機成熟了，再回來當我們的孩子。
2020/4/20 - 送入產房待產
由於寶寶腦部照核磁共振看會比較準確，所以13:20先進行MRI，結束後14:30開始待產，待產程序如下 :
1. 14:30 使用口服引產藥(刺激宮縮，使子宮頸打開)，一次服用兩顆，含在舌下。
另外，綁上宮縮測量器+吊點滴，自此大小便都需要由先生協助，無法自由下床。
服用半小時內藥效會發作，雖然藥片還沒溶解完，但已出現副作用「畏冷+發燒」。
畏冷很可怕，很像嗑藥(雖然本人沒嗑過XD)，身體會不自覺抖，但因為一隻手在吊點滴，很害怕撞到，邊抖還會伴隨著微量宮縮(大概是一般月經來的悶痛)。
抖的時間會維持半小時，先生看到我抖直接哭出來，整個人被嚇到。
發燒雖然會燒到38-39度左右，但可以躺冰枕，而且都躺在床上，所以問題不大。
2. 18:00 第二次用口服引產藥，可以正常吃晚餐，但偏向沒胃口，其餘無異常之處。
3. 21:00 第三次用口服引產藥，痛覺有稍微提升，假如痛覺滿分10分=生產，那目前
大概到了2.5分 (普通經痛我大概定位在2分)。
4. 24:00 第四次用口服引產藥，配合內診(醫生直接用手摳子宮頸，瞬間痛覺會飆到6
分)，我會需要抓著床才能撐完內診的1-2分鐘。目前子宮頸大概開0.5公分，但要讓23周的寶寶出來，大概需要開到2公分。
2020/4/21 - 寶寶出來，媽媽住院觀察。
其實每次吃口服藥過半小時，就要先忍受一下畏冷，雖然只是抖，但極度不舒服。
我一共蓋了4件被子(在只調送風，還是最小風量的狀況下)，但頭卻在發燒，每次量體溫大概在38-39度之間，有一次還飆到40度。
在這種狀況下，每3小時吃一次藥→含半小時→抖半小時→小睡2小時，
又要再來一次，幾乎沒辦法休息，對產婦+先生來說都很辛苦。
1. 3:00 第五次用口服引產藥，內診0.5公分。但因為宮縮的痛感也穩定達到4分左右
，所以開始覺得內診還好。
另外，因為從上床那一刻開始，到生產結束，都不能下床，所以先生要幫忙清理大小便。起初都只有小便，還算好清理，但因為宮縮力道增強，刺激到腸道，開始有大便的狀況，而且量還很多，一上完一掀開棉被，我自己都要吐死了，何況先生要清，心態整個崩潰，我一個好手好腳的人要在床上排泄，明明廁所就在我旁邊2公尺就到了。
總之，先生除了在吃藥的時候醒著，大概每1個小時就會被我吵醒，請他協助我上廁所。
2. 6:00 第六次用口服引產藥，內診0.5公分，持續畏冷+發燒+有大便的狀況
(sometimes是水狀)。
3. 9:00 第一次塞藥
由於前次還是只開0.5公分，我無法預期還要持續多久，陳醫生建議改塞藥劑於子宮頸，因為每個人對藥物反應不一，有些是口服比較有效，有些是塞藥比較有效，假如上述都沒在36小時內引產成功，就要用最不舒服的水球來引產。我自己覺得塞藥時，畏冷跟發燒會比較不嚴重，大家可以在跟醫生討論。
4. 12:00 第二次塞藥，穩定宮縮痛感到5分，內診仍然0.5公分。
因為醫生有開止痛藥，先生看我太不舒服了，請護士進來打，
因為是打在肌肉上，不像一般打在血管，瞬間痛感大概衝到6.5分，很痛!
5. 15:00 第三次塞藥，穩定宮縮痛感到6分，內診仍然0.5公分。自費又打一針止痛藥
，但是開另外一種打靜脈的，所以護士只需注入於點滴滴管內，不用在挨一針。
但老實說打止痛後，宮縮還是持續有感，實際上沒有非常有效。
6. 17:00 開始會有一陣一陣強烈宮縮痛，大概每隔1~1.5分鐘，會有一個30秒左右的
陣痛，程度大約在6.5-7.5分之間。
7. 18:00 第三次塞藥，穩定宮縮痛感到7分，開始下體有撕裂感，但一直很怕問護士
，怕問了還是得到0.5公分的答案，所以這次就沒內診。
8. 19:00 覺得穩定宮縮痛在7.5-8分，先生請護士進來看，內診後發現已經開到2公分
了，護士說假如有便意感再通知他們。
大概說完這句話後5分鐘，我說我不行了，先生就衝出去找護士。
之後先生就被請出去，醫生護士都衝進來產房
(就直接在待產房生，沒有移去手術室，原本以為會像連續劇，
醫生護士會推著我在醫院奔跑，最後證實是我想太多)。
醫生衝進來的瞬間，我的羊水剛好破了，醫生整個噴到，
但因為量蠻多的，醫生出來產房清理一下。
我先生在外面看到醫生走出來，衣服濕濕的，差點要崩潰，以為我血崩了。
但詳細看發現不是血色，而且步伐不是用衝的，只是稍微快走，他就安心一點。
清潔一下後，醫生回到產房，用手刺激我子宮頸，協助它打開生產，
然後我負責repeat「先吸一口氣，之後閉氣10秒用力看肚子」，
整個生產應該做了10-20次左右，雖然次數不多，但每次都像過了1個世紀。
痛覺正式達到10分，胎盤跟胎兒就在大家努力下娩出，出生時間為19:25。
短短的25分鐘，是我人生最長的25分鐘。
之後寶寶被護士帶去清潔，醫生留下做檢查，看胎盤是否有乾淨排出，
檢查沒問題後，護士協助整理床鋪。
9. 20:04 護士帶寶寶回來，是我家的小娜娜，臉跟身體小小的，嘴巴確實有明顯的單
側唇顎裂，但還是很可愛，我抱著他在產房一直哭，一直跟他說去找媽祖娘娘，之後再快快回來當我孩子。大概過了10分鐘，護士幫我把寶寶送去往生室。
10.20:30 雖然心情上很悶，但胃口開了，開始點uber eat送來醫院，身體也出了汗
，逐漸退燒。
之後每3-4個小時護士會進來測量我血壓跟體溫，還會用手按一下我子宮，確認他有沒有恢復到正常的位子(因為有寶寶的時候，子宮會往上移跟變大)。
2020/4/22 - 中午出院，晚上開始吃小產餐。
早上9點陳醫生做最後檢查跟說明，同時告知4/20 MRI報告出來，寶寶確實腦部有問題。由於身體檢查都沒問題，我也能拔點滴下床行動，第一次自己體會走去上廁所有多珍貴
XD 而先生跑來跑去，幫我辦出院手續跟領死產證明書。
死產證明書需要提供給禮儀公司作為火化的文件，所以禮儀公司來產房跟我們收取時，順便問能不能再看一下寶寶，禮儀公司說可以，只是會有結霜冰冰的。
我們立刻衝到B1往生室，看寶寶最後一眼。
下午4:54收到月芽小產餐(非業配，畢竟沒有媽媽想接到小產餐業配)，由於4/20待產到現在，很難預測哪時出院，所以中間一直更改送餐時間，但業務-麗娟非常有耐心，態度也十分良好，一直跟我說沒關係，他們可以理解生產時間是很難預測的。真的幸好當初選月芽，雖然一天2,100元稍貴，但服務態度真的很棒，菜品湯品也都很好吃。
2020/4/23 - 中午寶寶火化。
中午左右禮儀公司傳Line，說寶寶準備好了，等等會送去火化，我們請他多拍幾張照片給我們，之後就請他處理剩下的手續。
以上事情差不多告一個段落，雖然寶寶現在暫時不住在肚子裡，但我知道她一定在我跟先生的附近，等適當時機再回來，希望所有因不得已原因須要引產的爸媽加油，一定會哭，但哭完好好調養身體，寶寶會再回來的。
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相關費用列在下方提供參考 :
※ 由於我是長庚眷屬，所以費用會打6折(有時候是直接減免)，所以金額可以自行回
推計算。
<< 結論 >>
1. 懷孕期間還是要保持愉快心情，每天跟寶寶說話，希望他健康快樂，
畢竟寶寶健康才是最重要的。
2. 台灣健保真的很棒。
一路上除了額外檢查的費用外，其餘在醫院產檢&住院都沒花什麼錢，
請大家善用健保資源，不要浪費~~~
3. 引產需要的用品 : 產褥墊、產墊、免洗褲、沖洗瓶、衛生紙、濕紙巾
(強烈建議要買，不然在床上大號，真的很難清潔)。
4. 禮儀公司除非有屬意的業者，不然可以直接聯繫醫院的往生室，
通常會有固定配合的公司，台北長庚是跟台灣仁本合作，小寶寶引產後會先由護士清潔，爸媽看過後留小腳印(假如爸媽承受不了，也可以skip)，
再由台灣仁本直接收到往生室安排時間火化。另外可以準備小寶寶的東西一起火化。
<< 版友問題 >>
1. NIPS是否能驗出基因片段缺失呢 ? <否>
NIPS 七合一是做慧智基因的，但因為我們狀況是18對染色體有基因片段缺失，
即使NIPS做到二十合一也是測不出來，因為NIPS是測第18對染色體有沒有三倍體，
主要是檢查有沒有"多"，但是染色體片段有沒有"少"，則是後續作羊水晶片才檢驗出來，另外補充，羊水晶片是做創源生技的~~~~
--
有計畫坐滿15-30天嗎？
目前安排坐25天
20週以上都建議做滿30天月子養好身體，寶寶會再練強
壯回來找媽媽的
好好照顧自己
拍拍
辛苦妳了（抱一下）
辛苦了 媽媽好好把身體養好 加油
抱一個 辛苦了 寶寶會帶好行李回來的
辛苦了
辛苦妳們了！好好照顧身體，迎接寶寶回來（抱）
辛苦媽媽了
看完很難過 辛苦了好好休息
拍拍，我兒子是單側唇咢裂，其他很正常
辛苦V大媽媽了，但寶寶身體健康最重要 ^^
給你一個擁抱
辛苦了，好好休息，寶寶準備好會健康的回來的
辛苦了，好好照顧身體
心酸酸的...
辛苦了（抱）
辛苦了 好好休息
辛苦了！好好休息哦～
拍拍
好好保重身體，為下一胎做好準備，加油！
寶寶帶好行李會再回來的~
媽咪辛苦了，小娜娜要快點回來找媽咪喔
辛苦了，寶寶回去準備好行李再回到媽媽身邊喔！
媽媽加油，養好身體，寶寶會再回來！
辛苦了!好心疼你,要好好休息喔...寶寶一定會再回來
的
你們辛苦了，要好好照顧身體喔，希望小娜娜在菩薩
身邊修行好，回去當你們的寶貝：）
不衰 不衰 寶寶沒有受苦，調養好身體
拍拍
媽媽辛苦了 你好棒！
辛苦了，加油，寶寶會再回來的！
辛苦了，多保重身體
辛苦了 要好好休息唷 寶寶會帶著健康的行李回來的
保重身體 抱抱
辛苦了，媽媽保重身體！
心疼...拍拍：（
辛苦了！加油！祝順利！
媽媽辛苦了，爸爸也是！寶寶準備好會再回來的
辛苦了，請媽媽保重身體，希望寶寶很快健康地回來
辛苦了，好好休息喔
妳好堅強啊！！！希望寶寶趕快帶著健康身體回來跟你
們團聚 衷心祝願！
媽咪保重身體，寶寶會再回來的
爸爸媽媽都辛苦了
我看到哭，媽媽一定很傷心，轉念想祂下次回來會好好
的
當您的孩子
祝福你們！請保重身體，很快會再有健康的寶寶的！
辛苦了！好好休養，寶寶帶齊行李很快會再回來的
心疼...秀秀
辛苦了 保重身體
先顧好身體喔，寶寶會再來的
同是曾第18對染色體異常的媽媽路過，如今已有兩個可
小寶貝摟！幫妳加油也祝福妳
謝謝你的祝福，當媽媽真的不容易，希望我也能跟你一樣，快快在有健康的寶寶來:)
拍拍 辛苦了！看了好不捨
辛苦了 寶寶準備好一定會再回來找您的
小娜娜會再回來找媽媽的！
辛苦了！
辛苦了！媽媽好好休息照顧好自己！寶寶會在回來的！
娜娜媽咪辛苦了～（抱）一定要好好休養。小娜娜帶
齊行李，會再回來的！
也跟著好心疼 辛苦了 加油唷！
辛苦了，希望寶寶會再回來
辛苦了 養好身體寶寶會回來的
辛苦了
看這篇的時候肚子裡的踢好幾下，你還很年輕，養好
等她回來
謝謝V大，也祝福您的寶寶平安健康~~
媽媽辛苦了，寶寶會回來的
辛苦了，保重身體哦！
辛苦了～好好休息～身心都要喔～(抱）
媽咪辛苦了！您還年輕，祝福寶寶平安健康與您再度
相遇
祝福您和家人，好好照顧自己的身體，平安健康最重要
！
辛苦了 請保重身體
好心疼，請好好養好身體呀！
能問一下nipt是那家廠商的嗎....沒有驗出來...
我有修改文章，文章最末有說明囉~
爸爸媽媽都辛苦了，希望寶貝能回天上帶好行李再回
來找爸爸媽媽，她一定知道你們都超級愛她
辛苦了，好好保重
唉唉 寶寶忘記把行李帶好帶滿
媽媽加油！寶寶會再回來的
辛苦了！好好保重身體～
看了很難過，拍拍，記得先好好休養！
加油 辛苦了
看了心疼，請好好保重身體
媽媽辛苦了，保重身體！
拍拍～
想知道是nipt沒有驗到，還是驗不出來呀？
因為愛德華氏症應該就是驗第18對染色體
愛德華是多一條，不知道片段缺失驗不驗的出來，媽
媽辛苦了，保重身體～
我查基因片段要二十項才有驗，七合一沒有驗基因片段
，不知理解是否正確
而且就算是選二十，他的基因片段也只有寫八種疾病和
其他，不知有沒有包含
我有修改文章，文章最末有說明囉~
辛苦了 先好好休息養身體
請堅強，另外nipt 僞陰性我記得是有保險，不置可否
理賠
他應該不是偽陰性，是基因片段缺失
這麼好的爸爸媽媽，寶寶很快就會回來找你們的，辛苦
了！
辛苦了
辛苦了，時間是最好的療傷，好好休息
加油，辛苦了！小娜娜會再回來的
爸爸媽媽加油！！！
好心疼～請你務必好好休養、照顧身體！
辛苦了 請保重身體
看了心好酸，加油，寶寶會在會回來的。
爸爸媽媽都辛苦了，加油把身體養好！
媽咪辛苦了（抱
好心疼～請好好休養！
辛苦了
辛苦了
辛苦了 寶貝會回來找你的~~~
辛苦了，養好身子，小娜娜會再回來的
好好休養身體
加油！！寶寶會回來的
辛苦了！
拍拍，不管如何，都是傷心!
辛苦了！
辛苦了 覺得你文章寫起來很堅強 抱
媽媽請先照顧好身體，辛苦了！
辛苦了 好好養身體 寶貝會健健康康的回來你們身邊
的
媽咪加油 寶寶會回來的
辛苦了！好好休息
爸媽辛苦了。媽媽好好休息。寶寶下次要健康的回來找
爸媽出生
媽媽好好休養！小娜娜ㄧ路好走，之後寶寶會健健康康
的！
媽媽辛苦了，寶寶一定會健康回來
謝謝大家的關心，目前好好調養身體中， 希望大家寶寶都身體健康 快快樂樂地長大 :)
※ 編輯: gabiweng (220.137.16.236 臺灣), 04/26/2020 13:36:31拍拍 好好照顧自己，另外注意要至少8個月-1年再懷
孕，減少早產機率
看完你的文章，當媽媽的我瞬間飆淚...
想到我朋友前年是子宮頸閉鎖不全，孕期5個月生下寶
寶，連寶寶有沒有呼吸都不敢知道，媽媽真的好偉大～
辛苦了，天上神明會照顧好祂再送還給你一個健康的
寶寶的
辛苦了 好好照顧自己
看到「是我家的小娜娜」開始哭
看了真的好難過，我也快哭了，加油
辛苦了 謝謝你的文章 讓大家更了解
好好休息養好身體，寶寶會帶足健康的行李再回來的！
寶寶一定會回來的，辛辛了
媽媽辛苦了，寶貝準備好了就會再回來了！
辛苦了
保重身體！
辛苦了，好好調養身體
謝謝你的分享，看到也好難過，相信你的小娜娜會再早
日回到你的身邊，要好好照顧身體喔！
辛苦了 月子坐好來
看到哭出來...媽媽辛苦了!!寶寶會收好行李再回來的!
!
提醒～20週以上可以領生育津貼～
看了真的很不捨，養好身體寶寶準備好會回來的
辛苦你了！好好休息，祝福你們～
辛苦了，好好照顧自己哦一定要
媽媽和爸爸辛苦了，也謝謝小娜娜。
辛苦爸媽,請好好保重身體
好心疼寶寶跟爸媽，你們這麼用心對寶寶，寶寶會再回
來的。加油！
加油，辛苦了
初唐檢驗第18對染色體異常的機率很高嗎？
辛苦了
辛苦了(大抱抱)，好好休養？
拍拍
推 wwwjjj: 辛苦了(大抱抱)，好好休養！！
辛苦了
辛苦了
加油
辛苦了
辛苦了 要好好休息
很捨不得，祝福你，祝福小娜娜下次健康報到
心酸酸 辛苦了
看完好難過，辛苦你了
心疼
辛苦了 寶寶拿完行李會回來的!
好好休息......
辛苦了！好好照顧身體唷！
媽媽加油~寶寶會回來找你的!
辛苦了，好好休息喔
辛苦了，好好休息把身體調養好寶寶會回來的
祝福!
加油！要好好休息喔！
辛苦了
辛苦了媽媽
辛苦了
懷孕中看到寶寶出來忍不住哭了...
辛苦了！寫的很正面但看了好難過，保重身體，寶寶
很快就會回來的！
辛苦了，寶寶準備好會再回來找你們的唷
辛苦了，加油！
會再回來的 辛苦了
爸爸媽媽辛苦了，寶寶會以健康的姿態再來當你們的
孩子的！媽媽好好休息，養好身體。
加油！
心疼妳、要好好休息調養好身體
看了好捨不得…你們很正向，夫妻互相支持陪伴，之
後寶寶會再來的。PS.覺得神明真的很靈驗
加油！寶寶拿好行李會再回來找爸爸媽媽的！
辛苦你了 請保重身體 好好休養喔 孩子會健康回來的
辛苦了!身體保養好再加油!是說拜拜擲筊好神
看完已哭慘...你們都好辛苦... 為你們加油！！！
辛苦你了，加油：）
辛苦你們了 看完好揪心
爆
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Re: [懷孕] 對醫生的疑慮-自費產檢項目既然想聽自費檢查的建議 那我來說說 打勾到部分是健保給付，一定會做所以跳過 看原文為第一胎![Re: [懷孕] 對醫生的疑慮-自費產檢項目](https://i.imgur.com/AxPUPoXb.jpg "Re: [懷孕] 對醫生的疑慮-自費產檢項目")
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[心得] 生命的禮物-21週基因異常引產［前言］ 首先感謝媽寶版，有些醫生和媽媽的文章提供專業知識和寶貴的經驗，讓我在面對孕期的 問題時，都可以降低焦慮，也能以比較正向的態度來處理事情。 第二胎來得很是時候，剛好結束假日媽媽的生活，順利調職回家工作。 雖然孕期一直孕吐，不過胎兒檢查都很正常，媽媽也就欣慰啦。14
[懷孕] 羊水晶片異常-第8染色體有片段擴增目前懷孕20W+4天，我的產檢醫師是彰基的吳醫師， 因為我是高齡產婦(34歲)，先生又大我8歲， 所以確定懷孕後我們就決定要做羊膜穿刺及羊水晶片， 並且滿心期待寶寶的到來， 但今天到醫院產檢，醫師跟我說我打開了潘朵拉的盒子13
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