[懷孕] 15W超音波異常
這一次老婆懷孕是第三次 前兩次在去年3月跟11月
都是大約8週不良胚胎或萎縮就流掉了
這一胎目前大約15週
前幾次超音波檢查都正常 頸部透明帶跟NIPS做完也都正常
上禮拜六想說跟老婆去確認一下性別去了四季和安
結果院長看完發現有水腦現象 當下很難接受 才過不到2個禮拜不是嗎
因此昨天回診長庚安排高層次 醫生看完就嚴肅的說
胎兒有脊柱裂的現象跟胼胝體發育不全
這種通常都不建議生下來 當下整個晴天霹靂 建議我們回去好好想想
回去上網查了發現這種疾病算是很罕見且機率相當低
但竟然被我們遇到了 前兩胎醫生都說沒問題只是運氣差了點
這次就真的覺得 是不是我們兩個的基因有問題 到底該不該繼續努力
還是版友有什麼建議下一步呢? 做夫妻基因檢測還是??
拜託大家的意見了~~ 雙方家族都沒有此類病史且都很健康正常
PS.我跟老婆都32Y
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32還年輕，醫師都這樣建議了
32歲還年輕，如果有預算做一下基因檢測吧，下一胎做
羊膜穿刺或晶片吧
別想太多 聽醫生建議做檢查 然後順其自然
相關檢測直接詢問醫師會最專業吧
有這兩個的情況真的不建議生...
最好跟遺傳科醫師討論清楚看後續要做的檢驗
人工中止懷孕後，留下的檢體也可以做染色體跟基因
能先做有問題的胎兒，再回去看爸媽的才能判斷
你們都還很年輕，這也是沒有辦法的呀，我知道這真
的很難過
跟脊柱裂和胼胝體有關的基因已經被報告很多了，雖然
還有更多未知，但至少已經是有機會抓到突變點了
在台北的話可以找找北部醫中的兒童神經科醫師掛號討
論，例如台大馬偕長庚都有
可以考慮試管，然後做胚胎基因檢測，選正常的植入，
減少罕病和流產的機率。
減少罕病和流產機率。
詢問看看醫生的建議吧 你跟太太都辛苦了
加油
找遺傳科醫師評估。這胎的檢體應該考慮基因檢查
32還有很多機會，加油
加油，補充葉酸，林口長庚、台北慈濟醫院都可以問
找另一家做高層，至少有2個醫生的意見，如果還不能
確定再做羊穿加羊晶，父母的基因檢測等以後有需要再
做
如果真的沒有緣分，建議流產物基因檢測，等結果出來
再評估需不需要做父母的基因檢測
拍拍，我30歲懷孕，自然流產2次，第3次懷孕15w檢查
加油，先做些檢查~我們當初也大概32y左右懷孕生第一
染色體異常，寶寶即便足月出生也活不過24h,所以引產
，後續沒有做任何檢查，31歲順利產下健康第一胎，現
在已經是個三寶媽咪了，引產後日子真的很難熬，慢慢
來沒關係，讓自己身體心理都休息一陣子吧
胎，出生三天心臟問題病逝，第二胎有心跳後沒多久
也沒了~第三胎目前快四歲，這個月已生產女寶
剛好一對，從此封肚!!我老婆說他30~快40歲好像都在
懷孕，孕期都度日如年~她懷孕很辛苦
不要想太多~詢問醫師需要做什麼檢查
我第一胎22週高層次也是被版上很推薦的醫生判定水
腦哦！後來跑了兩家醫院，26週全都正常了。現在孩子
2y9m活繃亂跳
加油加油加油加油
會擔心的話，再找醫生吧！先放寬心
醫師都建議了，聽醫生的。只能當運氣不好，我先前流
產兩次，30週引產一次，也只能安慰自己運氣不好。
聽醫生的建議 加油
聽取婦產科醫師建議，順其自然，平安最重要。
可以去做夫妻的染色體檢查
32還年輕 ，我流產過3次 ，現在是三寶媽
夫妻做染色檢查 免疫檢查
連續流產，政府有補助夫妻的染色體檢查。如果結果
正常，再加做免疫檢查。都正常的話，可能運氣或卵子
品質不佳，可考慮做試管。
爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po，更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產8/25更新 今日有再找第三間醫院照超音波 在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查 照了寶寶所有骨骼和胸腔 確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)爆
[心得] 公婆反對做新生兒篩檢目前寶寶2個多月，之前在醫院時考量到保險問題，所以只做了有補助的21項檢查，檢查 結果皆為正常。 現在保險核保等待期快過了，前幾天回健兒門診打疫苗時，順便問了醫生自費檢查的問題 ，醫生建議如果沒有經濟問題超音波的部分（腦部、心臟、腎臟）可以都做，其他項目請 我回去再考慮看看。![[心得] 公婆反對做新生兒篩檢](https://cdn2.ettoday.net/images/1490/d1490214.jpg "[心得] 公婆反對做新生兒篩檢")
爆
[寶寶] 確認罕病 30W引產寫這篇是想要鼓勵面對不得不放棄孩子的媽媽們留得青山在不怕沒柴燒，做出對的決 定，不需要自責 結婚5年一直沒有懷上小孩，我們也不大打算進行人工生殖，36歲的我才準備把生小 孩這件事放下時，送子鳥在2022年1月來敲門，卻在6W自然淘汰;2022/8/18送子鳥第二次 來敲門，這次還拿到了媽媽手冊，當聽到女兒心跳 的那瞬間我的淚也跟著落下，我是83
[懷孕] NIPT Plus正常，高層次超音波異常本身是住在偏遠東部的高齡產婦(35歲)，所以知道有寶寶以後， 就覺得該做的檢查都不要省。 一開始在找柯P做絨毛採樣術或配合醫院NIPT Plus之間猶豫不決， 但早期有一點點小出血，又聽醫師說絨毛採樣術風險較高， 所以就選擇做NIPT，得到一份全部低風險的報告，71
[懷孕] NIPS報告結果正常後的產檢方向大家午安，我知道這個問題快變成月經文了 最近為了版上的偽陰性文章查了很多很多資料 但結局就是自己把自己搞到睡不著覺 我31歲（快32），目前剛過14週第一胎，家族沒有已知遺傳或基因異常疾病 1.沒有做初唐但12週產檢醫生有一起看鼻骨跟頸部透明帶 都正常。34
[懷孕] 頸部透明帶過厚的處理分享我家寶寶當初有頸部透明帶過厚的問題（超過0.6cm)，幸運的是現在已健康出生，回想當時被醫生告知時整個心情跌到谷底，接著就是瘋狂搜尋網路資訊，這些少少的資料成為我們夫妻撐下去的希望，也因此我們想把自己的經驗寫出來給需要的父母參考，希望有所幫助。 因為我們夫妻算是高齡（38y)，在醫生的建議下除了試管還加做pgs，避免有染色體的問題，但在懷孕第十週時醫生發現寶寶頸部透明帶約0.4cm，觀察一週後變成0.6cm，高度懷疑有唐氏症的可能性（醫生覺得做pgs遇到這種狀況的機率微乎其微，不幸還是被我們遇到了…），當下我們立馬約了柯滄銘醫師做絨毛採樣以及羊水晶片，柯醫師是這方面的專家，若是有唐氏症或其他基因問題應該可以找到答案，經過約一週的等待終於收到檢查無異常的簡訊，但頸部透明帶的問題還是沒有找到原因。 後來在網路上看到彰基的陳明醫師是胎兒治療的權威，也是少數能處理胎兒水腫的專家，我們夫妻倆便帶著柯醫師的報告前往陳明在台大的門診諮詢，陳醫師果然經驗豐富，也給我們很明確的方向。陳醫師說明頸部水腫主因來自基因以及心臟問題，但是心臟只能在20週後做高層次確認，而且大部份的心臟疾病台大是有能力處理的，至於基因問題的話在柯滄銘醫師那已經排除大部份的可能性，加上透明帶沒有持續增厚，預後應該是好的。不過陳醫師也直言，曾經有看過穿刺以及晶片都過關，卻在出生後死亡的案例，因為還有少數基因缺陷是羊水晶片驗不出來的，若我們非常擔 心的話，可以做「全外顯子基因定序」再做確認，但費用比較高，整個檢測結果需要一個月後才能知道。 終於，花了大量的時間金錢總算被我們找到原因，在基因定序的報告顯示，寶寶有兩個基因缺陷，其中一項與淋巴系統的發育有關係，這樣就能知道為何頸部的積水比別人多，幸好這對未來的健康並不會有什麼影響，也讓我們稍微鬆了一口氣。最後，我們在台兒診所也確認了心臟沒有問題之後，才終於放下重擔。29
[懷孕] 請教頸部透明帶太厚的過來人先介紹一下背景— 超高齡/自然懷孕 目前11w+5 第一胎 ……………………………….11
[寶寶] 新生兒胼胝體發育不全求助各位媽寶版的爸媽好 昨天帶1M7D的寶寶去義大檢查腦超.心超.腹超 心超檢查結果心房中膈缺損5mm，須持續追蹤 腦超檢查胼胝體偏薄，導致不知道哪個部位發育不全 當下腦袋一片空白後來都忘記了
Re: [懷孕] 哪些自費檢查式比較需要做的？大致回答一下 首先要知道戶籍在台北市的孕婦 2. 初唐篩檢(就是看頸部透明帶) 這是完全免費的 所以就變成台北市的孕婦基本上都會去做這個 因為很多醫院根本也不會問你要不要做
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