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[懷孕] 有人家族有罕見疾病基因?

看板BabyMother標題[懷孕] 有人家族有罕見疾病基因?作者
shauna82fm
(凹比Albee)
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幫別人代問 朋友沒有PTT帳號

已懷孕超過3個月
有做過一些檢查 目前胎兒是沒問題的
但最近才知道有遠房的親戚
小時候就得了 噬血球性淋巴組織球增多症
然後很小就走了....
因為這病是家族遺傳的
就還蠻擔心

有和隊友討論要先做什麼準備
是查到這個病發作 需要造血幹細胞移植
目前能做的好像也只能買保險
還有持續觀察寶寶的情況
大家還有沒有別的建議?
然後還想問心態方面 大家都怎麼調適的?
有告訴自己別害怕 別想這麼多
但第一次當媽媽 還遇到這事情真的好擔心

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※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 59.115.111.138 (臺灣)
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ttshiba 09/22 12:41我連近親有什麼病都不知道了 還管到遠房

ttshiba 09/22 12:41照這樣很多人都不能不敢生小孩了

ttshiba 09/22 12:41朋友的姐姐生智能障礙 的孩子 朋友也生了兩胎都正常

ttshiba 09/22 12:41 好好做該做的檢查就好

朋友第一胎 比較謹慎

AppleAlice 09/22 12:49如果是旁系遠房應該還好吧,也可能是姻親那一方造成

AppleAlice 09/22 12:50有這個基因的啊,會怕就把親等算好拿去問醫生吧

好的 我會轉達我朋友

a944110 09/22 13:07問醫生,能臍帶血治療就存臍帶血,保險買好買滿

會去問的 感謝

vickysh 09/22 13:23存臍帶血

pomyopnion 09/22 13:25大醫院有遺傳科啊 去諮詢比較實在吧

aracian 09/22 13:33遺傳? 叫你朋友帶著病名去掛遺傳科或兒童血液科詢問

aracian 09/22 13:33

aracian 09/22 13:38光看你給的病名來說,跟遺傳也許有關,但也不少案例

aracian 09/22 13:38是沒有家族史,也沒去找到突變基因的,你們怎麼知道

aracian 09/22 13:38遠房親戚的病是家族性的? 而且如果是自己基因突變造

aracian 09/22 13:38成的,你存自己的臍帶血有意義嗎?

謝謝!會請朋友去問的

zenobiasmile09/22 14:06存造血幹細胞呢?我是知道如果是寶寶要用自己本人的

zenobiasmile09/22 14:06移植,是不會出現排斥狀況

會再去問的 謝謝

abyssa1 09/22 14:43就做基因檢測跟遺傳諮詢啊 很多罕見疾病是要兩方都

abyssa1 09/22 14:43隱性小孩才會中獎 基因驗一下 只有一方可能沒關係

memorymiku 09/22 14:49帶著病名去問醫生會比較安心 只是太遠的都擔心會擔

memorymiku 09/22 14:49心不完

angelalin81 09/22 16:11先跟醫生討論看看 保險的錢跟存臍帶血的錢都不要省

angelalin81 09/22 16:11宣捷有蠻多方案 可以去問

好的

teamo123 09/22 17:45先看遺傳諮詢門診,部分基因疾病可以做特別篩檢,然

teamo123 09/22 17:45後週數到做羊水/羊晶。

teamo123 09/22 17:48至於存臍帶血有沒有用可以跟醫生討論一下,第一法規

teamo123 09/22 17:48目前尚未非常開放(雖然有逐漸開放了)第二是前面有

teamo123 09/22 17:48板友提到了,有些基因缺陷存臍帶血沒有用

會再問問這種病有沒有辦法存的

clichy11 09/22 20:16只有我覺得業味很重嗎?

就是幫朋友問個問題而已

ellemichelle09/22 22:40臍帶血不是法規根本還沒開放使用嗎?

樓上T大有說逐漸開放 我會給朋友看板友們的回覆 讓她考慮

sgi161 09/23 02:02做羊晶

Miahh 09/23 06:29怕的話自己去驗一下基因疾病,若查出來沒有就不用再

Miahh 09/23 06:29操心

謝謝!

※ 編輯: shauna82fm (59.115.111.138 臺灣), 09/23/2020 11:53:02

teamo123 09/23 23:21避免誤會要說這個逐漸開放是非常緩慢的,是現在跟十

teamo123 09/23 23:21年前比有相對開放,例如2019時部分條件下有開放細胞

teamo123 09/23 23:21療法,但是這距離存臍帶血能用,還很遠。

teamo123 09/23 23:25遠到我身邊的人要存,除非錢沒地方花,我都跟他說這

teamo123 09/23 23:25放到真的開放,不知道存放過程是否有問題,也要累積

teamo123 09/23 23:25到夠多成功例子,應該才敢用。

teamo123 09/23 23:26再來你們已經對特定疾病有疑慮,就好好詢問專家吧!

ling0339 09/24 14:12去臍帶血的媽媽教室問問看呢?之前去聽宣捷 就有媽媽

ling0339 09/24 14:13下課去問遺傳性疾病