[懷孕] 45X/46XY鑲嵌型染色體異常 求醫心得 1

45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 （45,X/46,XY mosaicism）

先說結論：
1. 鑲嵌型染色體異常，請去馬偕醫院找陳持平醫師。
依照他的研究結果和累積的實例，鑲嵌型異常染色體的比例，
會隨著寶寶長大，異常的比例越來越低。
我們家的寶寶也的確是如他的預測，異常的比例從約50%降低到出生時的30%。
2. 45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常，
最嚴重是影響生育能力，但不影響生長和智力。

想紀錄一下，從檢查到有異常，到確定可能的影響，其中的心路歷程。
也希望篇文章，能給不幸遇到類似狀況的爸媽們參考。

好讀網誌版：https://ytchen1014.pixnet.net/blog/post/405797691

---- 背景說明

大寶是女生，小名芽芽。約在大寶一歲的時候確定懷二寶。
二寶的超音波結果，陰莖相當明顯，確定是男生。
產檢和生產都是在劉賢平醫師那邊。

---- 2021-01-13 (D+0)

選了法式餐廳慶祝太太生日，想說也18週，差不多可以公開懷孕的事情了。
在FB打卡寫下：「希望一家四口平平安安！」的生日願望。
算是明示即將會有新成員，朋友的祝福就如同雪片般洗板。
吃完飯後在回家的路上，忽然想到做羊穿到現在也約兩週了，想說打電話問一下結果。
說明來意後，櫃台護理師：「這個，我請劉醫師跟您說好了....」
我和太太交換了眼神，心中一驚，慘了，這個絕對沒好事。
劉醫師：
「因為完整的報告結果還沒出來，為求慎重，想說等正式的報告出來再告知。
要不然如果後來結果又改，這樣對大家都不好。
就是染色體和磁磚的馬賽克一樣，稱為鑲嵌型....」
只是電話中概略提一下，只告知是鑲嵌型染色體。還是要等正式報告出來再說。

回家後，Google鑲嵌型染色體：只知道似乎唐氏症也有機會看到鑲嵌型染色體。

看到FB滿滿的祝福，想到二寶可能不一定會順利來到，只好自己在留言留下：
『喵虎：「你們當我塑膠捏～」
啊有芽芽後，你地位的確跟塑膠差不多了^^|||b』
（喵虎是我們養了10年的貓，實際上比芽芽還早成為我們家的一份子）
我想留言祝福的朋友們應該都有些不知所措～
四號成員原來是指貓？還是指即將來到的二寶？這種事好像也不敢或不好意思問。
https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747722-fb_2021-01-13.png

---- 2021-01-19 (D+6)

經過了將近一週的煎熬。
即使完整的報告還沒出爐，劉醫師決定先要我們過去。

這段時間，有先做最壞打算，和太太討論這件事情。
我們的想法一致：只要是有智力或發展的風險，即使機率再低，我們也會選擇放棄。
很現實的，我們沒有資源去支持一個有問題的小孩。
在討論前我還有點擔心太太會捨不得，畢竟懷胎的是她。
所幸在這點上我們沒有歧見。

一見面，劉醫師就說他現在講話要很小心，避免影響我們的決定。
他認為無論如何，寶寶的去留都要由爸媽自己決定，而不是他。

染色體分析的結果顯示為：
45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 （45,X/46,XY mosaicism）
https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747740-chromosome_chicheng_1.png

https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747737-chromosome_chicheng_2.png
同時也準備了這份說明給我們看。
鑲嵌型染色體異常 45,X/46, XY (45,X/46,XY mosaicism)
彙整者：劉宛昕 / 審稿者：台北榮總 牛道明醫師
https://wd.vghtpe.gov.tw/gcc/files/%E8%A1%9B%E6%95%99%E5%96%AE%E5%BC%B5/
%E9%91%B2%E5%B5%8C%E5%9E%8B%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%95%B0%E5%B8%B845%2CX_46%2CXY%20mosaicism_%E5%8A%89%E5%AE%9B%E6%98%95.pdf
縮網址： https://tinyurl.com/1lpiprtg

劉醫師說他找了很多資料，給我們的這份報告是他認為寫的最平實清楚的一份。
依照報告的內容，就某些角度而言，他是認為不算是太嚴重。
可能的問題如下：
1. 外陰部發展不全、性徵不明顯。
2. 透納氏症。
3. 男女性都可能身高矮小。
4. 有較高的風險罹患性腺母細胞瘤和生殖細胞不良瘤，
有15-20%的機會會發展出性腺腫瘤。

目前超音波照出來，陰莖是很明顯的，可以不用擔心 1. 的性徵不明顯的問題。

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to be continued. 開始長長的的求醫歷程和煎熬～第一個登場的是：柯刺王！

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