Re: [寶寶] 裘馨氏肌肉失養症 疑似陽性
（自己的文章自己回；謝謝大家的來信鼓勵；我也把我自己的後續與大家分享，讓後面的爸爸媽媽們有更多的參考資料）
其實經歷了一整天的折騰，心裡的忐忑真的不言而諭，也在隔天打了很多通電話去［彰基］詢問 ，醫院表示；因為我的孩子有住照護病房，故已於3/10複採完成，且無異狀（當下真的哭了出來…沒事就好） 但過了一天沈澱，我認為彰基在這方面有疏失，複檢採血但卻沒有告知家長…. ———以上為交代後續
而經歷了這一次，我很感謝板上的爸爸媽媽幫忙很多人來信，在我無助時提供一個浮木與支持；我想在版上造一艘 小船，可以提供初檢疑似的爸爸媽媽 有點資料可以參酌。
我個人折騰一個晚上 ；沒有睡覺的爬文，把我的吸收歸納一些重點給後面的爸爸媽媽
1. 此為新的檢測項目，有很多不確定性，而且因為是出生的新生兒採血，更有很多不確定因子
2. 此檢測，會有1-2% 的新生兒，會有可能有異常數值，跟新生兒在出生時的擠壓受傷出血有相關性；（而我家孩子是利用真空吸引輔助才出生的，故他原本頭部有小血塊；我猜想這也會關聯性）
3. 此為媽媽的遺傳，故若媽媽的那邊如果沒有相關的疾病 ，其實可以相對放心。
4.雖然彰基紙本報告一個月才送達；但醫院如果有異常都會在一週內收到報告與採集複檢，所以如果你的醫院紙本是超過一週送達，但醫生沒有追殺你… 應該是很安全。
而推文中也有講的，若你孩子有住院，就會直接在病房內採檢。
5.最後一個是需要各位爸爸媽媽大家一起幫忙，我因為看到我的孩子數值為 765 （正常值750 ） 因為沒有數據上可以的依據，更加心慌，不管推文或者站內信；有聽到一個家長分享他的素質1000初 還是偽陽性，讓我著實放心不少，也有家長分享醫生說台灣的案例不到20例。 這一些都是大家的經歷與結晶；
想麻煩大家，可以推文分享
例如 ： 765 ；偽陽性
讓未來更多有這樣檢測疑似陽性的家長，可以有更多參考的依據。
讓我們一起造一艘求馨氏肌肉失養症的數據小船
※ 引述《fanpigpig (fanpigpig)》之銘言：
: 如題：我是一個晚上收到報告，自己拆開看完新生兒檢測的新手爸爸。
: 我們當初孩子，在出生時，除了基本21項檢查，也自費的幫他檢測了額外的加費項目；其: 實自己只是覺得，算了一些錢買點安心。
: 今天回家，看到打開宵夜.也隨手拆開檢查報告。 有一個疑似陽性 ；裘馨氏肌肉失養症: 標準750.0 他的檢測數值 760多
: 當時也是邊吃宵夜 邊查什麼是DMD
: 越查心越慌… 我們孕前也有花錢檢查
: 你想的到的 醫生說可做可不做 我們都做了
: NIPT也直接選最貴的做了…
: 我不知道 這樣素質是不是該擔心，有沒有板上的前輩呀；有這樣偽陽性的機會。
: 我也覺得很納悶 為什麼疑似陽性 醫院沒有馬上通知我回去複檢…
: 若不知道 裘馨氏肌肉失養症
: 以下有簡言之：無藥可醫 只能活到20歲
: 發生機率在男寶身上為1/5000 其實我覺得也很高…
: 拜託如果有前輩 有相關經驗 跪求分享！
: 讓我今晚好睡一點
: 我真的不該造太多口業，
: 如果沒有事，我願意吃素一個月！
: 然後我該跟媽媽說…嗎？
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Sent from JPTT on my iPhone
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其實會設定750當門檻是有意義的，還是都得複檢啦
所謂台灣案例不到20個應該是每年新診斷的吧?
我覺得分享這個數據有點沒有意義，反而更容易引起
誤會和恐慌
恭喜孩子沒事
分享數據這件事情是不對的 會造成另一層面的恐慌
cutpoint都和各自的特異性/敏感性相關 其來有自
檢測都會有偽陰性和偽陽性，所以才要複檢
只有我覺得住院期間檢驗採血不會通知很正常嗎XD 因
為有時候醫師為了減少反覆抽血，會把很多檢查併在一
起抽，可能原本只是想看白血球之類的...就順便了，
如果都要通知...醫護應該會累歪...
我覺得在入院的那一堆簽名內應該有同意醫院在醫療
需要的情況下採血之類的授權條款。
不會特別通知很正常＋1 是我還會感謝醫院主動幫忙抽
擔心是一回事，不用動不動說醫院疏失
早產在成大抽驗N次都沒通知，我都自己上網查報告
住院複檢兩次醫院都沒有特別通知喔，只要秉持醫院沒
通知都是好消息的信念就好了！沒必要說是醫院的疏失
吧！
統一在這裡回覆； 可能是我表達的不好，採檢是合理
，但已經複檢甚至複檢結果已經出來，但我卻收到的異
常的通知書…
我認為這部分醫院可以做的更完善！
你是不是很久才收到通知書？我們當初有被告知異常
但已複檢，之後可自行上網查複檢結果
不過原po他們有沒有告知媽媽，然後媽媽還沒碰到你
，一忙也忘了告訴你？
醫院已經主動複檢了，哪來的疏失。
這樣說醫院有點過份了。
呃別無限上綱了好嗎？
你收到的異常 又不是醫院發的 是篩檢中心 郵寄要時
間所以你會比較晚收到
刁民果然什麼都是they的錯
我是覺得你可以投書總統 廢除新生兒篩檢 不用做就
不用怕
複檢正常不會通知，醫院應該都有先說吧
剛出生採檢會有很多偽陽性，並非採檢有問題，有時
小孩成長變化大，我當初也是有一個陽性，等複檢很
煎熬，最後上網看結果正常
你說的新生兒篩檢結果家長本來就可以自己提起上網
查詢，紙本報告會比較晚送到是很正常的。裘馨氏肌
肉失養症截至今年2月全台共407位個案，其中122位已
經死亡
住院期間都會反覆採血確認感染有沒有降，通常都會
順便採要檢驗的血，因為住加護加上一天只探視一次，
很多事情都要主動問。我家兩隻在彰基出生都住過NICU
供你參考
可能是時間差，他們抽血的那個當下，就非探視時間
跟非電話討論病情時間吧
不過第一胎會比較panic是正常的，好好放鬆一下吧，
加油
覺得醫院滿倒霉的
現在人真的動不動就覺得是醫院疏失
弄這個數值蠻沒意義的
寶寶沒事就好 別在想什麼醫院疏失了
分享數據無意義 也未必能讓人放心 遇到了還是乖乖
複檢最要緊
分享數據真的不知道要幹嘛？是想說大家篩檢沒用嗎
？
很多都是你猜的 尤其第二點 根本沒必要 也不正確
本來就是會主動複檢 這篇其實根本沒必要了
做得更完善跟疏失意義上應該不一樣
不認為醫院有疏失耶，但還是恭喜陰性
就不要通知以免你虛驚一場
疏失，傻眼，政策規定就是這樣
這篇看起來好像你網路找了資料就可以當醫生了...但
還是恭喜陰性。
這樣就疏失….
先恭喜陰性寶寶沒問題，但是分享數據沒意義而且醫院
真的倒霉 不認為醫院有疏失+1
複檢沒告知不是彰基的問題喔，我三個孩子都在中榮出
生，檢驗是委外的報告要自己查詢複檢也不會主動通
知
這爸爸有點不明究理就給醫院扣帽子耶
分享數據沒意義
恭喜陰性，但為什麼醫院複檢採血的部分卻沒有跟父
母告知？這部分流程是有點奇怪。
也許只是沒跟爸爸説。(爸爸當下如果跟媽媽講不一定
媽媽就跟他說醫院有複檢正常了)
解釋病情常有這種情況，講給A聽，然後B後面抱怨説沒
聽到。
更何況他複檢正常的情況下，那句:寶寶之前初檢裘馨
氏沒過但是複檢正常喔，可能還比不上講寶寶奶量的話
多。
不覺得醫院有疏失+1，可能原po用詞太強烈，但還是
給個噓提醒一下
醫療相關很多是科學 不是感覺 請不要無限上綱
欸不是，這艘數據小船是要航向何方啊？？？
恭喜複檢沒事！
孩子平安無事就別糾結了！鬆一大口氣啊
分號不是這樣用的。
沒事就好，經過這種情況之後難道沒覺得自己平常要多
積陰德嗎？反而還開始檢討醫院…
樓上也沒必要這樣說話，孩子是無辜的
動不動就醫院疏失，都幫你複檢了還想怎樣。另外分享
數據真的沒有意義，就算有人只差一點點沒過關，難道
不用去複檢嗎
恭喜寶寶平安，但是噓你亂扣帽子
前一篇文章質疑為什麼醫院沒通知你複檢，這一篇寫
醫院幫你採檢卻沒告知...醫院都主動追蹤了還被你說
疏失這個詞希望您能斟酌，枉費醫師仔細幫您寶寶追
蹤...
數據並不是一切，我兒子甲底偽陽10.6正常值10，查
網路看到一個媽媽小孩才10.1吧，後續檢查確診！我
兒子後來再驗是陰性
醫院遇到這種家長真的很倒楣，怎樣都有疏失
不覺得醫院有疏失，推數據毫無意義
把醫療業當服務業？讓你不開心就疏失，還是恭喜偽陽
與其造什麼數據小船不如多關心罕病家庭吧。知道數
據有什麼意義？確診後燒錢費心的人才是真的需要幫助
。
數據不是這樣解讀的.....
不覺得醫院有疏失+1 不該這樣亂扣醫院帽子
蠻武斷的言論
之前出生量到875，複檢後來pass，也是擔心了快半個
月
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