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[寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症?!

看板BabyMother標題[寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症?!作者
lily1127
(阿禮巴巴)
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寶寶出生時身高46cm體重2470g,
從懷孕時醫生說明可能遺傳到媽媽(身高155cm),
產檢時腿骨約落後3週

直到寶寶在某次回診打預防針時,
醫生突然用很緊張的口吻說寶寶手短,
要我轉榮總生長科去檢查,
情急追問時醫生一直沒有明講,
只說他講了會讓我睡不著,我真的很著急,
因為醫生這樣說只會讓做父母的更不安

之後掛了生長科,醫生告知每個月有在成長,
建議每三個月定期回診追蹤即可,
醫生認為基因檢查也不用急著做,
但我詢問是否為侏儒症時,
醫生無法給予肯定是與否,


今天寶寶1y13d,再次回診追蹤,
身高一樣在3%,安排照了頭骨及手骨,
並排了8月的發展評估再順便回診看報告

沒錯,當媽的我實在無法不擔心,
醫生說寶寶可能是輕微的軟骨發育不全,
我詢問是否要現在做基因檢查,
醫生說基因是已經確定的事,
也排了評估,等8月評估分析及x光報告出來再看看

想請問大家有人有遇過這樣的狀況嗎?
查了文章是有看到在孕期終止妊娠,
但沒有找到已經出生的寶寶相關文章,
網路有看到是出生的寶寶頭圍過大確定是侏儒症,
我兒子今天量頭圍是43cm,
醫生說頭沒有偏大算是好事

希望大家給予正面的建議或經驗分享,
不要有負面的留言,謝謝大家看完我的文章

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※ PTT留言評論
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thoughtful04/19 15:12是不是侏儒 應該X光片和基因檢查就可以知道

thoughtful04/19 15:12大部分都突變 所以很少有家族史 但醫師如此態度保留

thoughtful04/19 15:12應該表示很不典型或很不像 但畢竟孩子小

thoughtful04/19 15:13也可能長大才症狀明顯?? 所以他才不敢直接下結論?!

醫生有提到基因是已經確定,所以我在想醫生是不是要等發展評估出來再說明,但因為發展門診都要排很久,今天看已經排到4個月之後了

schrei04/19 15:14焦慮的話換一間醫學中心看看

謝謝回覆,今天已經掛另一家醫院了

baobaocat04/19 15:25抽血好像也可以稍微知道,我們當初有驗一個腎相關度指

baobaocat04/19 15:25數,醫生看到就很肯定的舒壓不是侏儒症了

baobaocat04/19 15:26相關*的*

謝謝媽媽的告知,我這週去另一家醫院再問看看醫生

sashababie04/19 15:46如果想知道就做基因檢查

sashababie04/19 15:47醫師應該是覺得症狀沒有十分顯著、還可以觀察,才沒

sashababie04/19 15:47建議馬上做,但如果做了能心安就趕快做吧

謝謝回覆,有打算這週去諮詢另一位醫生後要做檢查了

greensdream04/19 20:31....我兒也是一直在3%上下,我是不是也該帶孩子檢查

greensdream04/19 20:31

我是因為當時打預防針的醫生這樣的反應跟口氣,讓我覺得很緊張,醫生也直接要我們去掛

bpvup04/19 22:04寶寶出生39+6 身高45.5cm體重2456g,我身高150cm,產檢也

bpvup04/19 22:04是腿骨落後2週,現在身高不到1%,我是不是應該衝去檢驗!

建議媽媽可以打預防針時詢問醫生看看,我當初是醫生請我帶寶寶去大醫院檢查的

ch75070304/19 23:13我產檢時大腿骨也是慢三週

ch75070304/19 23:13男寶寶出生39w+3 48cm 2995g

ch75070304/19 23:13寶寶現在4m+15d身高也是3%~15%

ch75070304/19 23:13體重超過50%

ch75070304/19 23:13我身高153 我先生身高163

ch75070304/19 23:13看到你這一篇 我也在想要不要去檢查

其實我在被醫生告知要去醫院檢查前,也是覺得寶寶出生比較小是因為遺傳到我,後來做了功課才知道並非都是遺傳才有這樣的可能,所以有疑慮媽媽會擔心可以先諮詢醫生比較知道方向噢

※ 編輯: lily1127 (61.61.82.106 臺灣), 04/19/2022 23:38:58