Re: [懷孕] 羊晶異常
大家好。
這應該是系列的最後更新了，目前老婆順利出關。
雙方也抽血檢查了染色體，報告出來了 我們之中一人的確有染色體平衡轉位。
這也解釋為何結婚到第五年才懷孕，可能之前都在不知不覺中自然淘汰了。
唯有這次順利的成長，目前得到結果是正常受孕下僅有1/9會得到正常的受精卵。
我們也決定要移師隔壁版努力了。
希望我們的經歷可以幫到後面尋求協助的人。
※ 引述《sleepingboy (ZZZZZzzzzZZZZ......)》之銘言：
: 更新一下後續
: 32週收到報告，諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。
: 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產，
: 媽媽也已經回家坐月子了。
: 是我們的決定讓她無法繼續生存，
: 做這個決定 很煎熬 很難 也很痛苦，
: 到現在還是無法接受這個事實，
: 但又不得不選擇這個決定。
: 引產後因為排不到單人房，
: 老婆聽到隔壁床媽媽的報喜，或是聽到附近新生兒的哭聲 就又淚崩了。
: 補充說明一些事情
: NIPT 沒有不準，只是這個異常NIPT 無法檢查，
: 醫師也說可能羊穿都不行，只有羊晶看的到。
: 一開始只做NIPT的原因上篇也說明，因為初期羊水偏少還因此住院安胎，所以沒有選擇羊
: 穿羊晶。
: 超過24週還是可以引產
: 胎兒有重大異常 如水腦 染色體異常 畸形等，
: 醫師會讓寶寶在肚子裏先睡著在引產。
: 正常大部分NIPT 或是羊穿pass 寶寶正常也都很健康，可能我的寶寶是天選之人。
: 平常連個尾牙分母1000多 獎項破百樣都抽不到的我，卻得到這次大獎。有時候會覺得我
: 是上輩子差點毀滅世界嗎？才讓我有這種報應！
: 最後很謝謝大家先前的祝福，
: 也祝福各位爸爸媽媽順心。
: 也希望未來還有機會能來這個版
: ※ 引述《sleepingboy (ZZZZZzzzzZZZZ......)》之銘言：
: : 發生這件事情 說真的很難熬
: : 關於推文某些疑問 因我在此得到很多資訊幫助
: : 在這一起回答
: : 29週才做高層次？
: : 20週當下已照過高層次
: : 我的認知是使用高層次的設備就是高層次檢查
: : 並非29週才做高層次
: : 當下異常只看到腦室8mm
: : 醫師認為此數據也只能在後續觀察
: : 20週當下並無發現左上腔靜脈 plsvc 的問題
: : 雖然是得到這種讓人難過的結果
: : 不過依舊還是會跟醫師討論報告
: : 且也約診彰基的遺傳門診
: : 只是兩個擴增關鍵字下去搜尋得到的都不樂觀
: : 心裡已經做好最壞的打算
: : 我們也是有想過不管如何賭下去
: : 但一想到那天我跟我老婆不在了妹妹也真的有問題
: : 我實在無法想像我的女兒要怎麼面對這個世界
: : 我們很愛她 但真的不行 還是只能放開她
: : 各位板上朋友大家好
: : 自從老婆懷孕就滿常在這版尋找資訊的爸爸
: : 第一次在板上發文就是這麼令人難過的事情
: : 先說明背景
: : 我老婆33歲 去年9月發現懷孕
: : 於18週做了最高等級的NIPT+
: : 檢驗結果也都正常
: : 24週時發現胎兒腹圍成長有點異常 落後了3週
: : 醫師立馬轉診醫學中心持續追蹤
: : 因NIPT 檢查正常且年齡也不到34+
: : 就沒在進行羊穿及羊晶
: : 後續檢查雖然腹圍較小但也都有在成長
: : 29週時高層次檢查時發現左上腔靜脈未退化
: : 醫師說明這個基本上不會有大問題
: : 但還是得進一步羊穿確認不是染色體造成異常
: : 秉持著不想提心吊膽到生產
: : 於是我們就立刻加做羊穿及羊晶確認
: : 昨日報告出來了
: : 14q11.2-12 10.54mb 重複
: : 16p13.3 7.20 mb 重複 這個機率1/146000
: : 雖然未與醫師討論
: : 但打電話去彰基詢問 說是不樂觀了
: : 正常多數都是一段問題
: : 一次還兩個 這機率實在是讓我崩潰了
: : 一直期待著實驗室搞烏龍的奇蹟會發生
: : 但似乎是沒什麼希望
: : 目前已經有心理準備大週數引產了（33週）
: : 現在很擔心這麼大週數引產
: : 媽媽的風險
: : 我無法在失去了
: : 上次感性掉眼淚也不知道是什麼時候
: : 平常覺得這些故事都是網上別人的故事
: : 發生在自己身上完全不知道該如何是好
: : 發在板上不是要打壞各位爸爸媽媽的心情
: : 單純只希望能夠有個出口能說這件事
--
拍拍，你們辛苦了！
辛苦了，加油！
辛苦了，這段時間先好好休息。
辛苦了，先好好休息一下
（抱）祝福你們會再有好消息！
辛苦了，加油！
辛苦了
抱～辛苦了！
辛苦了 ！加油～～期待你們再回來
辛苦了
找到原因，就更知道可以努力的方向了！先好好休息吧，
辛苦了！
辛苦了！再來可能是另一波辛苦的開始，祝你們一切順
利！！
加油 祝後續能平安順利！
加油！！
拍拍，辛苦了
加油！祝福你們
我們有染色體平衡轉位會做pgd pgs社團 需要的話可以站
內信
辛苦了
辛苦了，祝福你們往後一切順利
辛苦了！
辛苦了，祝之後一切順利
辛苦你們了，祝一切順利，加油！
祝你們接下來能平安順利，辛苦了
拍拍辛苦了！！
加油
辛苦了！
辛苦了
祝福一切平安健康
辛苦了，祝一切順利
辛苦了～加油
辛苦了！加油！
加油 祝你們順利好孕
辛苦了
真的辛苦了…也期待往後你們的寶寶到來！！
辛苦了～拍拍
辛苦了，加油加油
加油 能受孕又找出問題 做試管成功率很大 祝福你們
辛苦了，祝福你們！
辛苦你們，加油！
辛苦了 加油！祝福你們
辛苦了，祝一切順利
辛苦了 會心想事成的
辛苦了加油~
辛苦了！一切都會順利的
祝一切順利
辛苦了 祝一切順利
祝福你們
辛苦了 希望寶寶很快健康地回來
辛苦了！祝 未來一切順利
祝福！加油！
祝福！辛苦了～
希望你們好孕
加油！希望之後一切順利！
祝福您與太太之後順利，辛苦了（拍拍）
辛苦了！！
辛苦了！加油！
辛苦你們！祝往後一切順利！
辛苦了
辛苦了祝順利
辛苦了，可以體會你的心情，我們家是生出來五個月發生癌
症才發現染色體突變，當然產前也都正常，畢竟爸媽染色體
沒問題，上天給每個家庭課題都不同，只願這些孩子都能健
康的再回來體驗人生
祝福一切順利好孕
祝福你們
辛苦了！祝你們未來一切順利！
加油！辛苦了
辛苦了，祝福順利！
謝謝你善良的分享自身經歷，加油！你們會幸福有健康寶寶的
接下來都會一切順利的，加油！
辛苦了
謝謝願意分享幫助後面的人
謝謝分享。加油，會順利的
祝福你們
辛苦了！寶寶會很快健康回來的！
加油！祝你們順利！
辛苦了!!
辛苦了！加油！
辛苦了 加油
加油！祝福你們！
爆
更新一下後續 32週收到報告，諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產， 媽媽也已經回家坐月子了。 是我們的決定讓她無法繼續生存，7
首Po今天確定羊晶報告異常，第16對染色體16p13.11微擴增 目前與老公已接受抽血檢查，但需2週時間等待報告，接到醫院通知回診聽報告時候就猜到也許異常，電話一掛眼淚就默默留出來，同時我娘親剛好跑來找我講話，馬上眼淚擦一擦裝沒事 本身高齡已快屆38歲，第一個小孩還是心理建設許久才去接受試管，也幸好第一次試管就順利懷上 雖說聽取醫生意見先行抽血再看狀況，但畢竟也是辛苦才擁有的第一個小寶貝，一回到家無法克制的瘋狂找尋相關資料，越看越無力，明知道現在什麼也做不了，但就是無法做到安心等待![[懷孕] 羊晶異常](https://i.imgur.com/Sv0RwIGb.jpg "[懷孕] 羊晶異常")
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首Po發生這件事情 說真的很難熬 關於推文某些疑問 因我在此得到很多資訊幫助 在這一起回答 29週才做高層次？ 20週當下已照過高層次
爆
[懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考爆
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