[懷孕] 柯滄銘羊水晶片與ngs次世代檢驗項目的差
前幾天到柯滄銘婦產科做了羊膜穿刺，因在板上有看到文章分享羊水晶片與ngs次世代都做的
文章，因此也決定兩者都作求安心。事前也在柯滄銘網站上查了一下兩者檢驗的項目有沒有差異，但網路上查閱不到N G S次世代的檢驗項目。
到了現場櫃檯掛號時，櫃檯小姐詢問我要做什麼項目，我答羊膜穿刺，於是櫃檯小姐就跟我收$3000 ，也沒有特別詢問要不要加做其他項目，或給我其他項目的說明單，於是我就主動詢問我還想做羊水晶片，小姐就說那要加收18000，我就再行詢問是不是還有次世代ngs，他說那這樣就是再加22000元。
於是我就詢問這兩者所檢查的項目有沒有差異，小姐兩位都異口同聲回答說檢驗的項目是不一樣的，於是我就付了錢。但想想還是蠻好奇到底ngs檢查了什麼，於是又跑到櫃檯去詢問有
無相關資料，櫃檯小姐說沒有宣傳手冊之類的說明，印給我幾張應是先前檢驗結果的資料，上面有ngs所檢驗疾病的列表。
https://i.imgur.com/NKIiInX.jpg
結果回家跟柯滄銘網站上羊水晶片所檢驗疾病的列表(如下連結)大致比對一下，發現兩者有很大部分都是重疊，不知道是我有所誤會還是事實上是如此。如果大部分是重疊，而只有ngs能檢出而羊水晶片無法檢出的疾病是機率很低且對健康影響不是極為重大的話，做ngs的必要性可能就沒那麼高。雖然錢都繳了，但想說如果釐清這一點的話對於後續要去檢查的版友們應該也會有幫助，因此想詢問有沒有也有在柯滄銘兩者都作的媽媽可以分享一下經驗，謝謝。
http://www.genephile.com.tw/docs/ISCA%20disease%20list.pdf
(手機發文排版不佳請見諒)
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我兩種都有做，會做NGS主要原因是可以檢測20幾種聽障基因
，目前好像沒有其他孕期中的檢測可以檢驗出聽力異常的基因
。另一方面是目前懷有唇顎裂寶寶，擔心有其他基因異常的
狀況，才希望孕期間能多重確認是否有其他異常狀況
我也是前幾天去柯p羊穿，不過進去照超音波之前，護
理師不是都有告知ngs可以檢驗出哪些跟羊晶不同的疾
病嗎？
晶片跟NGS完全不一樣喔 同一種疾病可能會有缺失型跟點突
變型 晶片可以驗到缺失型 NGS能驗點突變型 所以為什麼晶
片針對某些疾病檢出率只有八成 因為可能那種疾病有兩成是
發生在點突變 晶片是驗不到的
to5樓：護理師沒有說明耶，自己看列表覺得很多重複所以
產生疑問
to8樓：感謝您的說明，感覺錢花得比較有值得了XD 不過我
真應該當場詳細問清楚具體是哪些疾病
感謝f大~ 兩個都有做，不過那時候只是聽她們說不一樣，
就做了，聽妳解說完也有種錢花得比較值得的感覺
今年做羊穿時理解是羊水晶片是檢測染色體微小缺失，NGS是
檢測染上體上的基因缺失，兩者檢測的異常是不同
5樓，我2月去的時候護理師也沒有告知
感謝 今天也去做了ngs
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[懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症剛檢查完心情很亂想抒發一下...... 文長請見諒 背景資料： 31歲第一胎男寶，常規檢查、高層次都正常 沒做羊穿，做唐氏症時有做NIPT，都正常![[懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症](https://i.imgur.com/VpdcDDXb.jpg "[懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症")
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Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po，更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
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