[懷孕] 次世代聽損基因MYO7A異常問題
目前懷孕20週，之前到柯P那邊做了羊穿、羊晶及甲型胎兒蛋白都正常，沒想到昨天接到了診所的來電，通知聽損基因MYO7A異常，今天趕快和先生回診抽血，看是不是來自我們的遺傳，柯p有安慰我們說大部分都是隱性無症狀的，但是還是非常緊張啊QQ
想請問不曉得有沒有人的寶寶也有MYO7A基因問題能和我分享一下心得，實在太焦慮了。
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※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.10.2.19 (臺灣)
※ PTT 網址
推
我之前做NIPS本來都正常，突然通知我本身MYO7A陽性，
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此項目是在2021/05新增列入的！目前我本身及寶寶聽力
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正常！
推
我針對這個查了國內外學術期刊，確實很多都是無症狀
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的，但因案列累積數到達才在2021/05發表，在這之前MYO
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7A位點異常尚屬於良性基因改變！！
推
先放寬心，祝福你的寶寶健健康康
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真的非常謝謝妳，心裡安定多了！
爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po，更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症Y大的心情我感同身受，沒有甚麼事是比小孩健康更重要的，我的小孩也曾因生長遲滯而 懷疑是侏儒或羅素西佛，從25周發現後做了很多檢查，我太太也因此抽了三次羊水，每二 天在大腿打肝素針，最後一份關鍵基因檢測報告甚至在38週生產前4小時才知道結果，也 才決定讓小孩出生。 以下文長慎入：爆
[寶寶] 出生後染色體報告異常分享寶寶即將滿周歲 突然有感，想將她剛出生時的事記錄下來 分享給有相關問題的爸爸媽媽們 我是在敏盛醫院自然產，生產當天，約莫傍晚六點生下二寶後，依照上一胎的經驗，大概 3-4小時就會通知要去餵第一次的母奶，我左等右等等不到電話，大概等到午夜，電話終![[寶寶] 出生後染色體報告異常分享](https://i.imgur.com/ripdlNJb.jpg "[寶寶] 出生後染色體報告異常分享")
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Re: [懷孕] 羊晶異常更新一下後續 32週收到報告，諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產， 媽媽也已經回家坐月子了。 是我們的決定讓她無法繼續生存，爆
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題背景：本人在台灣時是執業醫檢師，在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過，碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測，其中所收個案也包括一個20週的胎兒；碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測，跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測，後續驗證也是當初我們實驗室在做，現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業，也很久沒有碰遺傳諮詢了，但是希望就當初所學的能夠提供一點意81
[懷孕] 羊晶異常發生這件事情 說真的很難熬 關於推文某些疑問 因我在此得到很多資訊幫助 在這一起回答 29週才做高層次？ 20週當下已照過高層次14
[寶寶] 寶寶骨頭異常?!其實想了很久在考慮是否發文， 但因為今天看完之後心裡很慌亂， 想說或許在這裡發問會得到一點方向 文章敘述略長請見諒 寶寶出生2個多月打預防針時，11
[寶寶] 有推薦遺傳基因的醫生嗎？目前兒子9m半， 從出生開始生長曲線就是一直處於低於3% 4月回診的時候，醫生說可能需要轉遺傳基因的門診 因為曲線一直上不去，他覺得可能有問題 只有頭圍正常區間6%起伏10
[請益] 婚前有前輩做基因檢查的嗎?請問有前輩做婚前健康檢查+基因檢測嗎? 目前看了兩家的資料 添好孕plus 一個人三月底前特惠要26000，可以做171項 有跟醫事檢驗所合作，抽血之後一個月出報告 孕知因國際板 兩個人加上癌症相關基因檢測55000，四百多項...![[請益] 婚前有前輩做基因檢查的嗎?](https://i.imgur.com/RkrZK0ib.jpg "[請益] 婚前有前輩做基因檢查的嗎?")
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