[寶寶] 新生兒篩檢三次紅字的後續...
五月出月中後帶女兒做了自費的新生兒篩檢，
沒想到七天後結果出爐，黏多醣4A型那項 閃閃的紅字寫著疑陽性。
緊張兮兮查了很多網路文章，首先是罕病黏多醣相關資訊非常少，
然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同
能找到的資料都是在講黏多醣患者如何如何，看了心更慌
對於網路上新生兒篩檢的討論，
大部分父母都說複檢就會正常不用太擔心
沒想到兩週後去複檢, 看到七天後結果出爐又是個大紅字。
這時我們心裡開始焦慮這未知的罕見遺傳性疾病，會不會真的纏上女兒？
我還記得第一次收到複檢結果看到紅字時崩潰大哭，
老公安慰我不要太擔心還有二次複檢……
結果凌晨三點我被他躲在棉被裡偷哭的聲音吵醒……
哭完隔天眼睛腫到不行，醫院打電話來幫我們約了一個月後再複檢一次。
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第二次複檢一樣是在原院採檢。明明只是腳跟血，女兒每次都哭得像死全家一樣淒慘
新手父母最聽不得哭，聽她哭成那樣爸媽心如刀割，
覺得都是自己的基因不好才會讓她吃這麼多苦。
本以為也是要等七天才出結果，沒想到這次三天就接到醫院電話通知了
檢測出的數值還是偏低，我們得帶女兒北上馬偕做全面性檢查。
＊黏多醣就是做了最高階NIPT也查不出來，
即使羊穿羊晶，如果沒有特別提出要查黏多醣也不會主動去測
登入新生兒篩檢系統，看到結果上大大兩個紅字“陽性”，
來不及整理自己的情緒，更多的是“該怎麼辦？”的想法。
接到電話時老公已經回英國，所以我這次沒有哭，只是很冷靜地接受了這件事。
看著女兒安穩地睡著歲月靜好，內心還是有很多接受不了的地方……
打電話通知老公時忍不住泛淚，但是告訴自己一定要為女兒堅強起來不能先敗下陣來。
約了一個禮拜後要帶三個月嬰兒北上就醫一整天，如果這不是壯舉什麼是壯舉？
父母真偉大，生理心理都是。
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北上馬偕的那天，也是我第一次跟寶寶搭高鐵的日子。
之前做了功課發現可以櫃檯劃位第7節車廂的無障礙席，
推車連收都不用就可以直接停在座位旁邊。
到了馬偕就開始真正的挑戰，先去櫃檯填初診資料，量身高體重接著等看診。
小兒遺傳科林翔宇醫師跟我們講解了當天會做到的檢查-
抽血、驗尿、X光、心臟+腹部超音波，還有抽母血（因為爸爸不在台灣沒辦法做)
檢測結果要等整整三個月。
診間護理師人非常好，知道我們住國外，
就請我們當天拍完x光、超音波那些可以回診間先看基本的報告。
帶著不受控制的3M小孩，在偌大的醫院裡來回穿梭，
先在2樓看診量身高貼尿袋，1樓抽血（不是腳跟血了，是正港抽血），
x樓心臟超音波，y樓腹部超音波，還有z樓的x光。
如果這聽起來還不夠複雜，照腹部超音波還需要盡量空腹....
馬偕病人超級多，整棟樓像菜市場一樣，
帶小孩推車換樓層還要苦等總是爆滿的電梯，換尿布還要找有尿布台的廁所
（然後照超音波躺下來尿袋還漏尿）
好不容易做完所有的檢查也回診間看了基本的報告，
我帶女兒到二樓換尿布。因為大包小包苦等電梯很不方便，
所以讓我媽在一樓顧推車，我自己抱著女兒輕裝跑去廁所。
結果屁屁膏、尿布墊、濕紙巾都帶了，
把女兒放上尿布台，脫下髒尿布……發現我唯一忘記的是乾淨的尿布
當時女兒裸著下體一臉想哭，沒有尿布，
我媽又在樓下不接電話，急得我滿身大汗……
感謝好心護理師幫我墊錢去藥局買尿布（因為我錢包也在推車）
解救了我跟女兒（後來有拿錢去診間還她）
在7月的醫院裡來回奔波到滿身大汗，
好不容易找到哺乳室女兒卻因為過度刺激拒絕喝奶
不喝奶就算了，穿著緊急採買（非慣用）來的尿布還炸了滿身屎...
換完衣服終於搭上計程車坐高鐵回家，我跟女兒一路昏睡
就這樣結束這瘋狂的一日壯舉。
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焦慮地等了三個月後終於得到結果。
除了酵素活性偏低之外其他都正常，尿液裡面也沒有發現黏多醣堆積，
推測可能是帶因者所以數字偏低，媽媽沒有帶因，女兒沒有基因突變。
醫生說一歲再回去追蹤即可，不需做任何治療。
謝天謝地，夜不成眠了四個多月終於暫時可以放下心。
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網路上關於黏多醣的資訊很少，當時看到紅字時的焦慮慌張感真的難以筆墨形容，
尤其是一次又一次在複檢上看到紅字的感覺真的天都要崩塌了……
看診時林醫師有說，即使是送去他那裡檢查的嬰兒，真正確診的也是很少很少。
在這邊分享，是想請焦急的父母們不要因為網路上找不到資訊就自己嚇自己。
另外也想跟大家分享：
在幾次複檢之間，我們有去台中媽媽咪亞診所打預防針，
跟許佐鴻醫師提到這疑陽性的焦慮，醫師回答：
像這種遺傳性疾病，我都會跟父母說不要太焦慮，
因為不管怎麼樣都改變不了結果，開心育兒也是過一天，焦慮育兒也是過一天。
如果最後真的有那就去面對，如果最後檢查其實沒有，那不是白白擔憂好幾個月嗎？
養小孩已經太多事情需要顧及，先不要去查可怕的網路案例嚇自己，
把握當下讓小孩開心成長才是最重要的。
很謝謝許醫師當時的說法，讓我們焦慮心情平靜不少。
歷經這一次驚魂記，更是深深感受到‘小孩健康平安’-就是父母最大的心願。
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辛苦你了 謝謝分享
看到老公出言安慰但晚上偷哭那段有鼻酸 辛苦了謝謝
分享 接下來都會健康平安!
推分享
辛苦了
辛苦了
祝福寶寶健康平安！
辛苦了
看到崩潰的一日壯舉真想抱抱你，辛苦了，沒事真是
太好了！
辛苦了 接下來會健康平安的！
一日壯舉真是太驚人了！真的辛苦了，還好一切平安
辛苦惹 寶寶會健健康康的長大的
一日壯舉太震撼了 辛苦辛苦了
謝謝你的分享～
辛苦了偉大的媽媽 長途奔波 還在醫院來回穿梭 祝福
女兒平安健康長大
辛苦了，新手媽媽帶嫩嬰出門一整天真的會手忙腳亂
抱抱～我兒子也陽性過一次，真的很焦慮，還好老天
保佑
謝謝分享 祝平安健康
辛苦了！祝寶寶健康平安長大
辛苦你了，你和寶貝都很棒
辛苦媽媽了
寶寶一定平安健康長大
辛苦了
辛苦了
辛苦值得了
完全可以想像在醫院有多慘烈….還有撐過去了
媽媽辛苦了 祝福寶貝健康長大
竟然也在這裡看到雪姬！寶寶沒事真是太好了！爸媽都
辛苦惹
真的是壯舉 光想就頭皮發麻
辛苦了
我和我兒子跟你的情況一模一樣，現在已經在林翔宇醫
師那邊持續追蹤4年了（每年回診，直到6歲），目前仍
是酵素偏低，但尿液及各項檢測都過關，各項身心發展
都很正常，很懂你的心情，也祝福你女兒平安健康
有在追臉書，看到標題就想到雪姬，果然是！！最後
健健康康真是太好了～
太好了！辛苦了
真的辛苦了，完全能體會你的感受。
我兒子新生兒篩檢也是紅字(後來有過關），知道的當
下真的很崩潰，所以你真的辛苦了！祝福你女兒平安
健康長大！
真的是辛苦了
謝謝經歷分享 辛苦了～～祝福寶寶平平安安
推分享，真的沒有什麼比平安健康更重要了
原po要修改標題為黏多醣相關的字眼嗎？這樣以後的爸
媽比較好找文章，林醫師人很好
辛苦了～祝福寶寶永遠平安健康
辛苦了
辛苦你們了、小孩會平安健康的
雪姬老師好棒，寶寶一定會健康長大的！
推推 祝福寶寶平安長大
辛苦了，許醫師這樣的回應很暖，你遇到好醫生
看到結果真的覺得前面的苦都不算什麼了
寶寶會健康平安長大的
辛苦了 祝寶寶平安健康長大
原來是雪姬 想說帳號好眼熟啊
辛苦了～～看到去馬偕那段超有感，希望孩子健康平安
長大
辛苦了！祝福寶寶平安健康長大！
辛苦了，祝福寶寶平安快樂長大
辛苦了，祝福寶寶平安長大
辛苦了，祝福寶寶健康成長
拍拍，這過程真的很焦慮，還好沒事
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[寶寶] 黏多醣第二型檢查異常之心路歷程分享這篇是兒子黏多醣第二型檢查異常的心路歷程分享 當初得知檢查異常時，將網路上各種文章全都看遍，資訊很少讓內心非常恐慌 因此想分享心路歷程，希望能夠提供跟我們有一樣遭遇的徬徨父母一點點的幫助 文長，慎入，裡面包含許多內心劇場喔 ========================================================================53
[寶寶] 寶寶出生後多項篩檢未過寶寶在懷孕的時候都沒帶給我太多不適，沒有孕吐 （甚至食慾不錯） 也沒有水腫，只有到後期會有火燒心 Nipt跟弓漿蟲都有做，結果也一切正常 高層次做的時候除了有看到心臟小白點之外43
[寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症疑陽性--- 因為網路上資訊非常少 所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考 願大家都能平安健康 ---27
[心得] 新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII如果不是我兒新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII沒過，我永遠不會知道有一群人默默致力為 台灣新生兒努力著。 每個剛生下孩子的媽媽都要在極短的時間內跟醫院確認新生兒篩檢要做哪些，公費是一定 要的，那自費呢? 上網查了自費的部分絕大多數都有治療藥物，糊里糊塗全都要，現在想 起來去年7月生完小孩後，大概到10月才腦袋清醒。![[心得] 新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII](https://i.imgur.com/Gy9sQvhb.jpg "[心得] 新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII")
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[生產] 新生兒篩檢scid沒過寶寶在37+6剖腹出生,出生體重才2500多,脫水後最低到2100多, 全母乳瓶餵,目前已出生22天,體重2800多,新生兒篩檢全部項目都有做, 他在體重最低時(2100多)那天抽血做了新生兒篩檢, 報告出來有一項嚴重複合性先天缺乏症scid疑陽性,醫院通知我們回去複檢, 當時上網查一下覺得有點可怕但大多數都說複檢就正常了,15
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