新生兒篩檢DMD異常
大家好~
目前產後第6天,今天接到月中通知初檢DMD沒過(月中和生產醫院同一體系)
當下想說這是什麼病?他們告知是裘馨氏肌肉失養症,護士說叫我不要擔心,他們要抽寶寶血送複檢所以先通知我…一直叫我不要擔心
掛電話後立即上網查,不查不知道,一查眼淚就飆出來了,這個罕病蠻嚴重的,壽命不長…
等台大複檢報告卻還要2-3週,到底要怎麼熬過這段時間…
查詢版上沒看到分享DMD的,希望有一樣或類似經歷的前輩們能分享
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我兒子當初被驗到瓜氨酸血症,全家人三個月都在焦慮
中度過,直到後來說是偽陽性才鬆了一口氣,希望能給
你一點信心。如果孩子沒有特殊症狀,也許是偽陽性
只能等結果,如果還是異常會請你就診後續檢驗的
台大的衛教資料寫初檢有1%的人是生理性的酵素升高,
需要等複檢判定
寶寶初檢也有兩個項目沒過,但複檢就都過了,
媽媽先放寬心~通常複檢都會過
很多篩檢為了避免偽陰性,初篩會有出現不少偽陽性,
這是開發檢驗方式時的取捨,複檢會嚴謹很多
偽陽性有1%也不低,太擔心影響了心情不好,希望複檢
一切順利!!!另外能否請教產檢時有做NIPT or 羊穿嗎
?
通常複檢會過,因為新生兒篩檢的偽陽性機率蠻高的
;我女兒也是兩項罕病初篩異常,複檢通過。雖然要
你不要緊張很難,但可以樂觀看待~
我女兒也是有一項沒過,當初也是很擔心,但複檢就過
了,4/17複檢,4/27上網查報告就有了。
謝謝以上各為有此經驗的爸爸媽媽~我產檢沒做羊穿羊
晶,但還是祈禱複檢通過~看著寶寶努力長大,我會放
寬心好好坐月子,謝謝大家~
我兒子出院那天就收到一項異常通知。後來複驗也是
偽陽性。不過等待結果的日子真的很憂心。
我大寶也是之前腎臟那項沒過 我每天在月中焦慮流淚
後來爬文發現很多人都是複檢後就OK 也包含我大寶
那段期間真的很難熬 我每天都上網看報告出來沒
初檢沒過,複檢沒事。都白哭了...偽陽性機率很高
我兒初檢黏多醣沒過 複檢就過了 一個月等待都在哭
我接到電話說甲狀腺功能低下初檢沒過時,在月中痛
哭失聲,還一直自責沒給孩子生出健康的身體...還
好最後複檢過了,很了解等待複檢結果的煎熬
祝複檢通過!