[懷孕] 染色體異常
20週的時候做了晶片
上週六檢驗科通知洋水晶片染色體異常
禮拜一送了父母親的血液檢體再做比對
(這裡想請問有經驗的家長,通常再比對的時間需約多久)
我們也有催促檢驗所盡快比對了
總之,目前已知 「Xp11.22染色體拷貝數變異」
查了資料,還沒看到國內有類似的案例
根據“台灣基康”網頁上的描述
主要臨床症狀為嚴重智能障礙、言語發展遲緩、腦電圖異常及自閉症傾向等。多數患者有早發性青春期,部分患者則有肥胖及下肢異常,例如腳趾併趾的症狀
因為本身手足中有智能不足的個案
有切身經歷,所以更是擔心,更不想大家一起受苦
目前其他檢查都正常,等待羊晶正式報告中
同時也預約了新竹台大 賴建亦醫師 及 台北馬偕 陳持平&林炫沛
由於週數緊繃,真的好焦慮,所在的醫院表明超過24週沒辦法終止妊辰
不曉得板上有無類似經驗分享
雖然知道機會渺茫
真的好難熬...
--
好奇怎麼會20週才做晶片?是因為有先做其他的檢查
有異常嗎?
沒有,因為第一胎,後來查越多資料越擔心,所以拖
延到20週才做,怪自己前面太樂觀了
X脆、sma跟高層次都正常
如果重大異常即使超過週數應該還是有醫生會幫忙的
,加油~
可是手足中有相關個案應該自己警覺心要更高才是啊
不要太擔心週數問題,嚴重異常的狀況下不受週數限制
放寬心,我晶片檢查第11對染色體異常,抽血覆檢後
基因無致病性,抽血結果大概10天
重大異常醫生會幫忙,但應該不要再懷孕了吧
每一胎狀況都不一樣吧? 可以先諮詢而不是
直接叫人家不要懷孕
為什麼要告訴別人不要再懷孕?
因為下一胎也有可能有風險,那不就要一直拿掉嗎,
純粹覺得這也是生命啊
你是醫生嗎?
當然不是,表達個人看法而已有必要那麼嗆?
還是說這個版只有醫生才能留言?
父母親都正常的話,也有權利與希望生下健康的寶寶,
沒必要也不該叫別人不要再生育
醫生也不會留言叫人不要懷孕吧XD
叫人家不要再懷孕比較嗆吧
叫人家不要再懷孕比較嗆吧+1
沒有要嗆的意思,單純給建議。原po已經很難過,怎
麼會想嗆
叫人家不要再懷孕很嗆+1
希望原po趕快平安渡過,如果留言有誤會不是我的本
意。
我個人認為除了醫生,其他人都沒必要給出如此的建
議
每胎狀況不一樣 直接要人別懷?講這種話不太合適吧
已知基因型的話,有很多方式可以避免,直接不要懷
孕也太激進
好那我收回我的話,道歉。
叫人不要再懷孕蠻狠的 他們也是有生健康孩子的機率
請大家不要戰我,給原po意見就好。免得這篇原po白
發了
可是如果像羅倫佐的油只要男生一定有病,還會有人
嗎?我比較好奇這個。
還是有1/2機會正常啊
染色體異常不一定是遺傳性的,也有突發性的,不是專
業醫師就不要亂說話。建議原po儘快多看看幾位國內權
威醫師諮詢專業意見。
或許也可以去掛柯滄銘醫師做諮詢,我之前做羊穿晶
片也有染色體擴增,但柯醫師直接說以他判斷他會認
為臨床資訊不足直接以正常發報告,寶寶現在兩歲一
切正常!! 原po加油
想請問原PO當初有做nipt嗎?
是正常的喔!
染色體異常完全是機率問題 家中有智能障礙手足的影
響也只是機率比較高而已 原po就是個正常的例子 即
使立意是善意的 在這種時候叫人家不要再懷孕了 是
有多沒常識跟同理心呢?原po拍拍 祝你有個好結果
怎會拖到那麼晚才做,會擔心就應該要在醫生建議的時
間就做阿,流不掉的話你們就只能生下來欸,真的把生
小孩當家家酒阿?
現在也沒啥解決辦法吧,確定有問題要流掉只能找能幫
你的醫院,其他的方式就生下來,但心理建設請先做好
。
的確是我太慢做,我也很懊惱,也沒有誰會把生小孩當家家酒, 每個人的情況不一樣,現在多加責備在我身上也都不及我的自責 或許你的批評、指責可以為你帶來優越感,但我現在真的很審慎在面對這件事 如今我只能求援,盡力找專家諮詢,謝謝大家的意見
趕快找醫生詢問並下決定,法規好像是24周內可以人工
流產,
有檢查出來就好,一定有辦法解決,加油
希望最後是沒有致病性的正常結果!原po不要自責,就
算真的發生異常也不是任何人的責任,純粹機率問題,
您已經很負責的檢查出來並積極面對,真心希望寶寶是
健康的,為您們祈禱一切平安!
不知原po居住在哪一帶?如在北部建議趕緊帶報告跑一
趟柯滄銘,中部建議彰基陳明做諮詢,希望有好結果!
謝謝,有先約診陳醫師了,不是來責備的,我都心存感激
第一胎不是都通常會做很多功課嗎 幾周該做啥檢查
我的醫生也是排20週做耶!衛教師也說往例都這樣
還好後來有要求提早一點
我推薦台大林芯妤醫生喔!非常有耐心和仔細回答我
基因檢查的相關問題
你可以把目前手邊有的報告都拿去給她看,然後看她
有什麼建議
謝謝您又提供了一個可諮詢對象
希望這篇可以作為警示文不要刪,各位預期或已經懷孕
的夫妻檔不要抱著苟且心態,該做的檢查做好作滿
如果可以提倡每個孕婦都做羊水晶片是再好不過的事了,說苟且,你太過主觀意識了
本來想説點什麼,想想還是算了,該説的版友已說了,
常逛媽寶版應該知道什麼該早點做才是,祝福下一次順
利
抱歉,沒有常用ptt,沒有常看媽寶版,也希望這一次順利
想問原po當初有做nipt 嗎?
是正常喔!
※ 編輯: SSMA (59.126.218.143 臺灣), 12/08/2021 18:56:51拍拍,作了nipt正常當然會比較放心,後來發現羊水
晶片異常一定很難過,希望最後是好的結果,祝福你
們
怎麼不只一人在指責原po阿 明明有兩成的疾病做再多
都檢查不出來,有什麼好自以為是的...原po拍拍,祝
順利
原po NiPT都正常了,而且我醫師本也安排我接近20週
做羊穿,所以沒什麼好責備的,我醫師也說有重大異
常,超過24週仍可處理,但希望最終一切正常
我當初NIPT正常,後來高層次發現一些問題,接近24
周又去柯P那邊做羊穿加羊晶,當初柯P那邊是跟我說
如果寶寶有問題,終止妊辰不受24周的限制,希望媽
咪再找幾個權威醫生問問,祝福媽咪跟寶寶都平安健
康
原PO做了NIPT正常,就算不做羊水晶片也是很正常的
事,原PO加油
原來大家都很放心的做羊穿而不擔心那千分之三的破
水嗎?
NIPT正常 通常就不會再做羊晶。原PO檢查已經做很滿
了 不知道某些推文是在指教什麼
希望原po順利!
沒辦法給妳什麼實質的建議! 但真心祝福你們一切順
利! 加油! 無論結果如何 你們都為寶寶儘了最大努
力了!
原po加油,我nipt正常就沒有後續了,畢竟我就是相信
他的檢出率啊……
祝您順利,先諮詢專業意見,不要自己嚇自己
祝平安...
祝平安順利!這種情況原po也不願意,他也有做nipt呀
,不知道在酸什麼的,說不要懷孕的我也是無言
有些人就是自以爲是,多點同理心吧
祝平安
抱一個 不論結果如何寶寶一定感受到媽媽的愛
也想推薦林芯伃醫生,當初是nipt正常、高層次有疑慮
,22週讓林醫師羊穿,現在不算太晚哦!希望一切順利
平安!
祝順利平安
帶報告去找彰基陳明 他在台大也有診的樣子
祝你跟寶寶順利平安,辛苦了,真心期待你回來報喜
產檢醫生也說做nifty plus就好,不用做羊穿。
請問妳的nipt 報告有含xp11.22的檢查嗎?
原po拍拍 我當初也只做nipt 正常後也沒做羊晶了 祝
福寶寶平安順利
希望你跟寶寶一切平安,加油
祝平安順利,我當初也是nipt 做完跟高層次就這樣。
這是很令人難過的事,為什麼有些推文可以這麼不客
氣
祝平安順利
只做了nipt和高層次+1,祝你有好的結果
祝平安順利
我自己是羊穿羊晶跟各種檢查做滿,但身旁很多朋友
怕流產選nipt,這兩種通常擇一就好不是嗎?推文有
人這麼惡意還說要當警世文?別人在緊張煎熬時候還
要被這樣冷嘲熱諷 只能跟原po說加油不要責怪自己!
你該做的也都有做了,剩下的就希望會一切順利了
祝福順利平安
辛苦了!建議找柯滄敏喔,他應該算是權威了,加油
原po有做NIPT,一堆推文不知道在酸什麼的
希望原po一切順利,有幾位醫師是這方面專家,先聽
聽專家說法吧
辛苦了,家族有罕病個案一懷孕就打算做羊穿,雖然
有長官說都是多做,但是看到親戚這樣真的很累,你已
經很努力了,不要多想把能做的都做好吧
辛苦原po,希望一切順利喔,加油!
希望再來有好結果!一些話別放心上
一堆自以為是的留言,請原po不要放在心上,鍵盤醫
生看了就討厭
叫人家不要懷孕的比較嗆唷+1
快去預約柯滄銘,可以速件處理加2000的樣子,祝福你
們都平安!
該不會又是什麼反墮胎派的教徒跑進來了吧
祝平安順利
回某推文 我就完全不在意什麼千份之3的破水機率啊
有什麼好訝異的我不懂
一堆推文讓人傻眼...原po放寬心,祝順利!
雖然我當時女兒不是這段染色體的問題,但當時也是去
諮詢陳持平、林炫沛跟柯滄銘三位醫師,他們都非常專
業而且溫暖,可以理解這段時間難熬,希望下週諮詢過
醫師後可以給你一些方向,祝福你們一切平安
希望原po跟寶寶一切平安
媽媽心裡一定很難熬,妳很謹慎有做nopt還做穿刺,
希望一切平安
*nipt
原po加油!沒有人會比當事人更難過悲痛的。
贊成上面版友所述,不是原po逃避,是多數狀況都是ni
pt和羊穿羊晶擇一的。祝福原po順利
推台大林芯妤醫師的遺傳門診
我也認同手足有症狀應該要提早篩檢,一般應該都是16
-18羊穿或自費加羊晶,因為等報告也需要大概一個月
,此時就來到將近20週,有問題才可以儘快討論解決
方式,祝你順利
另外好奇原po當初做了nipt 也正常,一般應該不會加
做羊穿跟羊晶,原po是什麼原因加做呢?
每個當父母的都希望自己孩子平安健康,我們不是原
po有些風涼話跟批評就省一點吧!這世界需要更多善
良積極的話語
加油,沒有看完所有留言。但是聽到這個消息,媽媽
心裡一定是最難過的!希望後續檢查出來沒問題!
要不要再懷孕是個人選擇 跟妳無關吧
這邊說明一下,我只做一般的NIPT,最後還是擔心漏了
什麼,才做羊穿+羊晶
祝順利
希望一切順利平安!!
原來原po已經先做過NIPT了,因文章中沒有先提及這點
所以才誤會您沒有及早做羊穿,祝福寶寶健康一切順利
祝順利
高風險的情況還是要做羊晶
祝順利
希望能順利 陳明醫師是遺傳權威
他應該能給出好的建議的
辛苦您了 加油
加油喔!忽略某些推文吧!
祝一切平安順利!!
原po加油,相信醫師會提供最恰當的建議
有問過nipt的廠商嗎?這項驗不出來嗎?你很幸運想
到要去驗羊晶....不然真的異常出生了是一輩子的痛
至少妳最後關頭有做 不是出生才發現 別太苛責自己了
檢查都作好作滿了 祝福後續一切順利
Nipt跟高層次、羊穿你都做了,祝媽媽跟寶寶順利平安
叫人不要再懷孕是甚麼爛建議
原po拍拍加油,已經有作nipt,還好後來有加做羊水,
任何檢驗不能保證小朋友完整健康,只是家族有案例
的話,懷孕還是建議直上羊穿羊晶,希望順利渡過這
個難關。
媽媽已經做了該做的事,媽媽很好很棒!剩下只能交
給專業醫生判斷。
祝福平安順利
祝平安順利!
祝平安順利,媽媽要加油!留言那些硬要酸的就不要
放在心上!
建議不要,除非家境很富裕,可以提供一輩子的照護
有朋友生了智能障礙小孩,真的很辛苦
尤其是小孩可預期的未來不會有什麼進步空間的絕望感
祝福你!希望一切正常
祝平安順利!某些版友嘴巴不用那麼臭急著給人家扣帽
子 又噓文又嗆人家不准懷孕
祝平安順利,父母基因還沒比對出來其實可以不用急著
上來問,看上面留言很多只會冷嘲熱諷對媽媽現在的身
心實在沒什麼幫助...
有些異常可能是不常見,國內完全沒案例就還有可能只
是父母一方本身的基因
以後直接做羊穿吧nipt也是機率,比起破水更怕剩下
智能障礙的孩子
原Po加油!你真的已經做好做滿了,真的不要擔心太
晚,且異常的話是不受週數限制的不要擔心!但還是
希望能看到妳回來報喜喔:)
原po加油!!
平安順利!!
祝寶寶一切平安健康!
寄了站內信給原po
父母血比對時間,可能是1-2個禮拜
祝一切順利。看過一些分享,醫療因素超過24週還是
有醫院可以幫忙的,這部分應該不用擔心
原po加油,祝一切平安
做nipt正常本來就不一定要做羊穿 原po沒有寫出來不
代表她沒這麼做 那些指著別人的鼻子駡的人以為自己
最懂 說出來的話怎麼都是如此殘忍
祝福媽咪寶寶都平安
祝福平安順利
ju
週數超過有胚胎有異常還是可以合法申請終止妊辰的
我也很好奇怎麼好像大家都很放心做羊穿?不做就必
須道德勒索?板上明明就有不只一例做完破水流掉、
但檢查結果是正常的,而且還是大家口中的那位權威..
祝平安順利
不知道寶寶是男孩還是女孩呢?不是性別歧視,只是也
許說不定寶寶有機會跟原po 一樣是個健康的女寶寶呢
!祝福妳
回樓樓上v大,為什麼這麼放心nipt的結果呢?版上常
有偽陽仍要抽羊水,難道怕流產就不抽嗎?以本po來
說,更是大魔王偽陰,如果不是原po有警覺,小孩出
生可能是全家人的痛
但是羊穿也不是百分百的喔!
每個人選擇本來就不同,但不該道德勒索!身邊就有
那種道德勒索的人,令人髮指
沒有檢查是百分百的,都有偽陰,羊穿比nipt準確是
事實,相信每個媽媽都有自己的考量,願意承擔破水
風險和願意承擔偽陰性的風險都是個人選擇。
比較晚看到,真心推薦柯倉銘可諮詢看到
祝福原po 希望之後有好消息 一切平安
奇怪欸怎麼這麼多高姿態的鍵盤醫生啊!祝福原po一
切平安順利~
原po都做了nipt了 指責她沒早點做羊晶的人有事嗎?
??有些孩子就算花了500萬產檢 生產時還是有可能因
為突發狀況而導致腦麻或其他疾病
我妹妹那時候是懷孕的時候只做中唐,後來聽到同樣
只做唐式症的朋友說,檢查是正常,但做高層次發現小
孩可能是唐氏兒,後來再做羊穿確診是唐寶寶..那個朋
友才不到30歲…嚇到之後才趕快加做羊穿跟SNP晶片
找林怡慧醫師做完檢查後,晶片報告發現小孩有智能
缺陷,找不同診所檢查都是報告異常@@最後是引產了
雖然已經是之前的事,還是想建議大家能做的記得要
做阿~
天啊看到一堆人的留言是腦有問題嗎?希望原po 後來
一切順利
nipt其實檢驗的項目還是不及羊膜穿刺,很多媽媽都想說
能不要抽就不要抽,但怎麼看都羊穿yyds
爆
[懷孕] 最痛的選擇,24週染色體異常引產 (代po)此為版主代發文,若有想回應的請直接推文 --------以下正文-------- 5位醫生,家族中10個人驗血,7週的煎熬,最終決定送寶寶離開。 <發現> 17週時做了羊膜穿刺+羊水晶片,記得是當週,就接到柯滄銘診所來電。22
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