[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？

Dusha 05/04 12:40既然查了很多資料怎麼還會問這問題

aaqq3920 05/04 12:40你是帶因者，妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有

aaqq3920 05/04 12:40真的很了解耶....

jilllue0907 05/04 12:41脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會

jilllue0907 05/04 12:41怎麼樣的~像您帶因，但先生正常的話，寶寶也會正常

harpgalaxy 05/04 12:41哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是

harpgalaxy 05/04 12:41罕見基因

loveriver77705/04 12:42產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張

jilllue0907 05/04 12:42脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥

num8 05/04 12:43如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生，祝福一切平

num8 05/04 12:43安順利～

jilllue0907 05/04 12:43算是病友的福音囉！

asukaka 05/04 12:44如果寶寶是男生比較需要擔心吧..

Dusha 05/04 12:47給上面的j，X fragile是性聯遺傳，所以不是另一半沒

Dusha 05/04 12:47帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變，

Dusha 05/04 12:47所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。

Dusha 05/04 12:48另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病

tung0926 05/04 12:48就是罕病啊！還有特別脆折症的寶寶篩檢了～這個已經

tung0926 05/04 12:48是最不需要擔心會得到的罕病了吧！

tung0926 05/04 12:50我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！

fishophobia 05/04 12:51這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去

fishophobia 05/04 12:51驗寶寶基因有無脆折

tung0926 05/04 12:53https://i.imgur.com/edVckhO.jpg

tung0926 05/04 12:53羊穿的時候就可以加做這個了～

onlelonely 05/04 12:56把你的疑問跟報告給產檢醫生，然後要做什麼篩檢都遵

onlelonely 05/04 12:56醫囑

nennykkk 05/04 12:58做檢查不是說只要一方沒有就沒事？先請先生去驗看

nennykkk 05/04 12:58看再擔心吧......

shiningwine 05/04 12:59我們不是醫生

lynn8102001 05/04 12:59做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出

acee 05/04 13:05遺傳性疾病不是分顯性隱性嗎 顯性基因基本上爸媽一

acee 05/04 13:05方有就會給子女 隱性如果不是爸媽都有就比較不用擔

acee 05/04 13:05心

asukaka 05/04 13:14樓上 也不是這樣說的囧 他是性染色體遺傳疾病

acee 05/04 13:16抱歉 脆折症的資訊查了一下 x染色體帶因是顯性的 媽

acee 05/04 13:16媽帶因生下的子女有50%會帶因 只是指帶因 非發病 以

acee 05/04 13:16免誤導這位媽媽

acee 05/04 13:18我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找

acee 05/04 13:18到基本資訊來參考

asukaka 05/04 13:20如果男寶寶因1/2機率拿到帶因X就是患者（講患者不

asukaka 05/04 13:20知道對不對..），至於會不會都外顯我就不清楚了（Du

asukaka 05/04 13:20sha大說的那個突變狀況

ca2418 05/04 13:30我選擇媽媽不驗，直接抽羊水，驗了懷孕過程就會擔

ca2418 05/04 13:30心

catdreaming 05/04 13:44印象中是女寶寶不用擔心，男寶寶有50%可能有智能障

catdreaming 05/04 13:44礙，但也要取決於你的X染色體段落是不是真的屬於對

catdreaming 05/04 13:44智能有影響，還是請教專業醫生

mususu 05/04 14:01媽媽帶因，爸爸正常就沒事的 是SMA不是脆折喔

Jiuliano 05/04 14:16https://i.imgur.com/5IeQdIr.jpg

Jiuliano 05/04 14:18如蘇怡寧醫師所說，盡量提醒自己不要煩惱

Jiuliano 05/04 14:18等羊水晶片報告出來再跟醫師討論

jilllue0907 05/04 14:26阿看到mu大推文才發現，抱歉！的確我把兩個講反了@@

jilllue0907 05/04 14:27最近有健保給付藥物的也是SMA沒錯！

pool220 05/04 14:51寶寶的爸爸有沒有帶因？不先查上網擲筊妳是不確定

pool220 05/04 14:51寶寶爸爸是誰？

kleinerprinz05/04 14:53建議還是好好諮詢醫生吧，找有遺傳專業的醫生，上

kleinerprinz05/04 14:53網問的結果，看來沒有比較清楚

sashababie 05/04 15:06直接帶著報告去找妳的醫師

joyping 05/04 15:09爸爸也要去驗 我那時候也想說直接抽羊水驗就好 結果

joyping 05/04 15:09醫生說不行 爸爸驗完也帶因才能加抽羊水驗

olivewood 05/04 15:12鄉民不見得有專業背景，如果誤信錯誤的回文只是更糟

olivewood 05/04 15:12，去找專業遺傳學的醫生

olivewood 05/04 15:13我相信這邊大概87%都不是很懂

answer1213 05/04 15:38醫生應該都會跟你講的很明確 檢查先做好

cherylsilent05/04 15:48產檢問醫生 祝福寶寶平安健康

okwap141 05/04 15:53我也是帶因者，當初驗出帶因後，醫院直接請爸爸也去

okwap141 05/04 15:53檢驗。只要夫妻其中一位不帶因，寶寶就是正常喔！可

okwap141 05/04 15:53以請醫院專業人員跟你解釋，才不會一直擔心。

danny1579 05/04 15:57樓上說的沒錯，找專業的醫生吧！不要自己一直擔心

Dusha 05/04 16:13搜了一下 你已經做了羊穿+羊晶，那就耐心等報告和

Dusha 05/04 16:13醫師解釋就好了。

michellehsie05/04 16:21發生率僅次於唐氏症所以我覺得沒有很罕見暄，而且女

michellehsie05/04 16:21性帶因的話遺傳機率是1/2，然後妳會覺得很少見的原

michellehsie05/04 16:21因是外表是看不出來的，不像唐寶寶一眼就知，但如果

michellehsie05/04 16:21妳先生沒有帶因其實就不用擔心

mususu 05/04 16:25講爸爸沒帶因就沒事的，建議去看一下威廉氏後人的

mususu 05/04 16:25脆折QA，講的蠻淺顯易懂

flagyl 05/04 16:26問網友只會徒增煩惱 像這邊90%推文都在講錯誤資訊

flagyl 05/04 16:26 脆折症就跟爸爸無關還一直講爸爸的網友們能給你什

flagyl 05/04 16:26麼資訊嗎？

asukaka 05/04 16:37為什麼大家一直說爸爸XD

Dusha 05/04 16:38上面那些「醫生要爸爸也一起檢驗有無帶因」的 確定

Dusha 05/04 16:38是在講X脆折嗎…

Dusha 05/04 16:45另外，x脆折並不是跟爸爸沒關係，但光是媽媽帶因就

Dusha 05/04 16:45可能有致病風險。

hsiaoyuan51005/04 16:54應該是說帶因不一定會遺傳寶寶

hsiaoyuan51005/04 16:54也要看先生有沒有

hsiaoyuan51005/04 16:54但也有聽到案例是父母沒有 但寶寶突變

hsiaoyuan51005/04 16:54最終還是要看羊穿確定

onlelonely 05/04 17:03樓上，您搞錯了，只要媽媽有帶因不管爸爸怎樣都有風

onlelonely 05/04 17:03險，所以才要羊穿確認

lllooovvveee05/04 17:38有看到原po有一個大寶 ，那大寶需要做一些檢驗嗎？

ewengirl 05/04 19:40我當初父母都沒驗只有驗寶寶，護理師說驗羊水還能

ewengirl 05/04 19:40確保因為突變而有脆折症（就算父母都沒），只是這

ewengirl 05/04 19:40樣以後每胎都要驗

isispauline 05/04 21:16問醫生最清楚

okwap141 05/04 21:34謝謝Dusha，的確是我搞錯了！我是SMA帶因，並非脆

okwap141 05/04 21:34折。跟原po說聲抱歉～

hardsty91 05/04 22:56是

hgp14 05/05 00:05我也是脆折症帶因，當初也是緊急抽羊水驗，還好寶寶

hgp14 05/05 00:05沒事。上面很多推文是錯誤資訊，下面那篇回文才是正

hgp14 05/05 00:05確的。建議原po還是快去找產檢醫師討論，或是多問問

hgp14 05/05 00:05其他基因遺傳專業的醫師意見也可以～

demitri 05/05 04:29算是罕病中不算罕見的

demitri 05/05 04:29你可以問問醫生你生的孩子有沒有影響

demitri 05/05 04:29帶因者要一定程度才會直接影響小孩

demitri 05/05 04:31是帶因者要做羊穿的樣子 但如果只是中間型

demitri 05/05 04:31那你的子代不會受影響 但是你子代的子女有機會

demitri 05/05 04:34你都去做檢查 就看自己的CGG重複數字是多少

demitri 05/05 04:35如果是55以內頂多是中間型 小孩不用擔心

demitri 05/05 04:35但55以上就有遺傳可能

demitri 05/05 04:38脆折症是性聯遺傳 最容易遺傳到的是男寶

demitri 05/05 04:38媽媽帶因的話 如果爸爸不帶因 生女兒頂多是帶因

demitri 05/05 04:38但生兒子就可能發病

j24064531 05/05 08:40聽起來是沒查不然就是資料沒看懂

loveless520 05/05 12:48我也是帶因 而且重複次數剛好是58超過中間型 也是驗

loveless520 05/05 12:48羊水 檢測出來男寶重複次數還好也不高63左右 醫生判

loveless520 05/05 12:48斷是可以生 但還沒生出來也不知道後續是否會有什麼

loveless520 05/05 12:48問題 但是我有去查一些英文文獻統計 看起來還是跟次

loveless520 05/05 12:48數成正相關

jackieh 05/05 12:55推專業!

qenoza 05/05 16:11所以說基因檢測的重要性…而且雙方都要一起驗，

qenoza 05/05 16:11不解的人可以看一下這個

qenoza 05/05 16:11https://reurl.cc/jlAqRZ

qenoza 05/05 16:11不過你也不用這麼恐慌啦，記得到時候寶寶的產檢都

qenoza 05/05 16:12要做，尤其羊穿+SNP羊晶

demitri 05/06 17:1058應該是準突變型了