[懷孕] 羊晶檢查有擴增疑問
太太雖然才剛30歲，但爬了許多文章
也在剛生小孩的哥哥建議下選擇做了羊晶與羊穿
結果出來有些微擴增
「染色體19q13.31上具有1個拷貝數的片段擴增，此擴增片段涵蓋0.21Mb的染色體區域，並包括9個基因。此19q13.31片段擴增的臨床重要性目前並不清楚，建議對雙親進行遺傳分析。」
當天已經跟太太都再抽血檢查，確認是不是來自我們的遺傳，產檢醫師是彰基的謝聰哲醫師，羊晶結果判讀是陳明醫師
（不知道為什麼沒辦法上傳圖片）
查了許多文章，並沒有看到這段基因擴增的相關資料
謝醫師表示如果來自雙親就沒有什麼問題，大概就是無用基因，但如果不是就比較麻煩需要討論
內心實在惶恐不安，只能等待結果
想先跟有經驗的各位討論
如果檢查結果出來，確實是來自父母遺傳
我們是不是還是需要拿完整羊晶與驗血報告，跟陳明醫師再諮詢一次呢？
這段時間還能做什麼呢？
目前寶寶已經21+3，下禮拜一要再排高層次，過去產檢都沒什麼問題
-----
Sent from JPTT on my Realme RMX3370.
--
※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.82.211.17 (臺灣)
※ PTT 網址
推
等報告找陳明醫生諮詢會比較好，也可以找其他遺傳
→
學醫生諮詢看看
→
希望寶寶沒事噢
推
希望寶寶沒事
推
沒辦法做什麼，只能順其自然，然後報告出來建議在
→
諮詢一次
推
有疑問謝醫師就會幫你轉給陳明醫師，別想太多
→
就是跟醫生討論
推
我是羊晶10號染色體微片段擴增,也是夫妻抽血,等一
→
個禮拜報告出來後回診咨詢唷~19號染色體的話,也請
→
放寬心等報告吧!基本上都是父母其中一方遺傳的
推
相信謝醫生，我很喜歡他～
推
等報告再掛號諮詢陳明醫生
推
謝醫師也是彰基的權威，不用擔心
爆
[懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考爆
[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產8/25更新 今日有再找第三間醫院照超音波 在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查 照了寶寶所有骨骼和胸腔 確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)爆
[懷孕] 羊穿正常 羊晶第10號染色體微片段擴增昨天5/22開開心心跟老公到診所例行性產檢 很期待看到寶寶 又正巧碰到兩個禮拜前的羊穿跟羊晶報告出爐 想說太好了 可以一起看 能早早放下心爆
[寶寶] 羊晶基因T22.31異常，現在一歲多囉！羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！ 一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～ 先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：） 前情提要 2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增，81
[懷孕] 羊晶異常發生這件事情 說真的很難熬 關於推文某些疑問 因我在此得到很多資訊幫助 在這一起回答 29週才做高層次？ 20週當下已照過高層次25
Re: [懷孕] 羊穿正常 羊晶第10號染色體微片段擴增我是原PO 首先謝謝大家的祝福跟打氣 有您們的鼓勵讓我擔心之餘有滿滿力量可以正面等待 抽血報告顯示寶寶的微片段擴增是來自媽媽我 諮詢成大的郭保麟醫師14
[懷孕] 羊水晶片異常-第8染色體有片段擴增目前懷孕20W+4天，我的產檢醫師是彰基的吳醫師， 因為我是高齡產婦(34歲)，先生又大我8歲， 所以確定懷孕後我們就決定要做羊膜穿刺及羊水晶片， 並且滿心期待寶寶的到來， 但今天到醫院產檢，醫師跟我說我打開了潘朵拉的盒子13
[懷孕] 請推薦高雄 遺傳諮詢 染色體異常羊穿結果 某一對染色體之一的短臂呈現較長的現象 有另外送驗父母的血液做進一步分析 報告出來是和媽媽我的染色體一樣 不過寶寶異常是在左邊![[懷孕] 請推薦高雄 遺傳諮詢 染色體異常](https://i.imgur.com/2kApHpUb.jpg "[懷孕] 請推薦高雄 遺傳諮詢 染色體異常")
9
Re: [懷孕] 羊穿正常 羊晶第10號染色體微片段擴增感謝這個版，陪我們渡過漫長的備孕與孕期 分享一下我們前陣子遇到的狀況 已高齡，前一胎試管植入(未PGS)，NIPT結果為唐氏症 羊穿後，確定為唐氏症，最後只能引產 去年再次植入，這次有PGS，我們也認為應該很穩了，但還是有些狀況X
Re: [懷孕] 羊穿正常 羊晶第10號染色體微片段擴增祝福寶寶健康平安 ----- Sent from JPTT on my iPhone --