[懷孕] 羊膜穿刺~晶片正常,但羊水染色體異常
大家好,本人39歲,7/17做羊膜穿刺加晶片,晶片報告在7/28掛號收到,內容都是正常~但今天下午接到醫院來電告知,羊水染色體異常,醫師要我明天回診
想問大家
1.有晶片檢查正常,然後羊水染色體異常的狀況嗎?
2.這樣有需要再抽第二次羊水檢查嗎?
ps.懷孕的每一天都是心驚膽跳過日子,本來想說晶片報告正常,終於可以放心一點點了,沒想到今天卻接到醫院電話~~
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※ PTT留言評論
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怕誤診所以再做一次,很好啊,媽媽要放鬆心情
推
說不定只是羊水在取樣過程樣本污染造成異常,若需在
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重新檢測一次,也沒什麼!願寶寶健健康康無事!
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分享我的過程,我的羊膜穿刺異常,是多一條染色體,
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從哪一對多出來的未明。於是加做晶片、高層次超音波
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都正常,隨後轉診成大遺傳中心,進行第二次羊膜穿
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刺跟驗父母的血液、分析染色體對比遺傳可能性,確認
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是遺傳自爸爸,胎兒無異狀,繼續懷孕生產。寶寶現在
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15M健康懂事。等待過程很煎熬,請教產檢醫生及遺傳
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諮詢,能做的檢查都安排。最後祝福您們也順利
推
我也是一起做,晶片正常,羊穿異常,有兩個平衡轉圳
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轉位*
推
平衡轉位的話有可能
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請問平衡轉位是什麼意思?
推
平衡轉位簡單來說就是染色體都有也沒有多或缺,但位
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置排錯了,所以通常不會有什麼大問題。
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平衡性轉位、inversion、insertion、鑲嵌型、或是沒
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有遺傳基因的satellite,這些都是羊水染色體看得到
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異常但卻是晶片檢測的限制,基本上晶片正常沒有掉或
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多基因的話,致病風險其實相對小比較不擔心
爆
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