Re: [懷孕] 除了唐氏症篩檢、羊穿,還會做羊水晶片嗎?
我自己因為臨床醫療工作的關係加上身邊有一個親友有SMA確診的小朋友,所以我個人是基因檢查、高層次的擁護者。
有人問過我,如果檢測出來只是一小點不完美,例如:唇顎裂或是寶寶基因缺失的部分有可能很可能會有一些自閉
或是過動的傾向,是不是就要放棄寶寶?
我不知道別人的想法。
但是我認為這些檢查是在幫助父母們提早做好準備跟評估自己是否能夠有能力跟資源來照顧寶寶。而不是只要一點不完美就說要把寶寶放棄~
我也曾看過因為寶寶發現唇顎裂,爸媽直接在說要引產不要的。
寶寶其他器官發育都是好的、染色體也正常喔!唇顎裂可以透過手術治療,我百思不解為何他們會不要這個寶寶~
但是這對父母告訴我,他們真的沒有能力去照顧這樣特別的孩子。
手術治療的費用跟照顧孩子花費的心力、財力,他們評估過後真的覺得沒有辦法。
而另一個例子是我老闆~有三個孩子,最小的兒子在產檢時就發現是唐寶寶了,但是最後還是生下來...(大寶、二寶都正常)
問過他為什麼想把孩子生下來,他給我的回答也讓我印象深刻。
他說:他覺得每一個生命到來都有他的原因,這個孩子選擇我作為他的媽媽,我不想辜負這個生命對我的期許。
其實這個兒子今年也小學3年級了,我老闆說他覺得有這個孩子他很幸福。
尤其當老大、老二年紀漸增,有自己的交友圈、也不再像幼兒一般跟媽媽撒嬌,當媽的其實難免失落。
但是小兒子不一樣,他永遠都陪在媽媽身邊、永遠像個孩子一樣跟媽媽撒嬌,而且當一天工作疲累,回到家跟小兒子聊天跟他玩,就會發現世界很美好,孩子的世界很純淨,沒有這些勾心鬥角~
確實老闆的經濟能力不錯,縱使請了專業的看護一起幫忙照顧,但是在照顧小兒子的時候也是會感到心力交瘁。
尤其是多數家人都不能支持的時候,只有他跟先生兩個人咬著牙、承受周邊的閒言閒語,一邊照顧小兒子,一邊還要照顧大寶、二寶,那段時間回想起來其實很辛苦。
重點就是檢查做了,我們可以提早準備因應。
評估自己各方面的能力、資源來決定寶寶是不是要留下。
而這個是否留下寶寶的決定,旁人無從置喙。
畢竟別人的痛苦都是最輕鬆的,不是嗎?
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接下來是科學時間哈哈
蠻多人搞不懂這些檢查的,我分享我個人做的檢查跟檢查的原因。
SMA肌肉萎縮症檢查
這個檢查媽媽只要做一次即可。
是抽取媽媽的血液做檢查,檢查是不是帶因者。
如果媽媽是帶因者,爸爸就會被抓來抽血檢查確認。
如果爸爸也是帶因者,那麼肚子裡的寶寶有1/4的機率是SMA患者。最後也是會抽羊水做寶寶的基因檢查來確認。
這個錢不要省!
前面說到我的親友有一個SMA確診的寶寶。非高齡,生這個孩子時也才27歲。
當時產檢醫生有提到這個檢查,但是我朋友認為她自己跟先生都很年輕,而且家裡也沒有遺傳到這個病的,還要花幾千塊來檢查這個幹嘛!浪費錢~
於是就沒有做檢查了,然後到孩子出生才發現不對勁~
這個孩子在今年過年前滿5歲,不過也走了~
照顧起來非常辛苦,而且他們夫妻完全沒有任何心理準備,當時夫妻吵到要離婚、互相怪罪對方基因不良,先生還懷疑太太出軌,這個孩子不是他的!
最後平息這場亂七八糟紛爭的就是兩位通通抓去抽血,證實兩人都是帶因者。通通不要吵~
孩子走了,他們兩一邊傷心,一邊也是鬆一口氣~(雖然這樣說好像政治不正確)
我問他們要是重來,發現這個孩子是SMA患者,他們還會留嗎?
他們夫妻異口同聲的說:不會!
但是後悔藥沒得吃~
X染色體脆折症檢查
抽媽媽的血檢查即可。一樣一輩子做一次就好。
這個異常是造成智能障礙的一個蠻大宗的原因。
遺傳的關係有點複雜,因為他是看x染色體上CGG序列的重複次數。嚴重程度也會跟寶寶性別有關係~
所以不一定家族沒有智能障礙就表示寶寶沒問題。
相關的資料請看柯滄銘的介紹
弓漿蟲抗體檢查
很多人說沒養貓、沒接觸貓不用做。其實這個是錯誤的~
弓漿蟲會透過不乾淨的生食傳染,所以不是說沒接觸貓就沒事。
還有也請不要因為弓漿蟲就污名化貓貓,懷孕就把貓貓送走......
弓漿蟲會造成胎兒畸形,這個網路上搜就一堆資料。
我自己很愛跟貓狗玩,自己有養狗,外面遇到鄰居在餵養的野貓我也會跟他們玩。
那些野貓是社區有共識要餵的,所以很親人很撒嬌。
我本來以為我應該會至少IgG陽性(表示曾經感染過)
但可能我的衛生習慣蠻好的,跟貓狗玩完都會洗手,生食也很少吃,我去檢查出來IgG.IgM都是陰性。
IgG陽性表示曾經感染過,沒什麼關係。
如果IgM陽性就要小心,表示近期新感染的,有可能會影響寶寶。
CMV抗體檢查
跟弓漿蟲一樣會導致胎兒先天異常。
CMV其實感染率很高
已開發國家的人口中,約有七到八成是巨細胞病毒的帶原者,容易透過人與人的接觸而傳染,CMV在初次感染後,會有很長一段時間繼續在喉嚨分泌物、尿液及精液中出現,之後會潛伏在單核球中。
免疫能力正常的人,在感染CMV後,通常無症狀產生,但在免疫不全的人 (如器官移植或AIDS病人),CMV就可能會危害生命。
所以不是你沒症狀就沒事。
為求保險做一下檢查確認,另外真的平常要戴口罩注意個人衛生。
我因為醫療工作的關係,所以在疫情還沒爆發前本來就習慣公共場合戴口罩、勤洗手。所以很神奇的,我也是IgG.IgM通通陰性....
不過也不是說檢查陰性就ok,畢竟抗體代表的只是一段時間的狀態,檢查完畢沒問題,個人衛生還是要做好~免得後面被感染就尷尬了。
胎兒羊水染色體檢查
先釐清一下,「羊膜穿刺」是一種取得羊水檢體的技術,不是一種檢查名稱。
羊水抽取出來之後會做傳統染色體檢查,就是把寶寶的23對染色體排好,看是不是有比較大片段的缺失或是染色體數目異常。
關於這部分,板上的威廉氏醫師解說詳盡且易懂,可以參考他的文章。
很多人問過,如果我做了羊水晶片是不是就不用做傳統染色體檢查。
答案是No
看到的東西不一樣,兩者無法互相取代。
羊水晶片
這個問題比較多,很多人在意價格。
「我在柯p那做才18000,為什麼你做要42000?」
其實羊水晶片價格蠻固定的
真正影響價格的因素是羊水晶片檢測的片段多寡。
舉例來說:慧智的羊水晶片3.0有做到一些單基因疾病的部分,例如侏儒症。
但柯滄銘的沒有~
要不要做到那麼多位點見人見智,只是這種東西真的不是單靠價格來看而已,我當時還把慧智做的基因片段位點都找出來研究,花了很多時間,眼睛快脫窗。
最後決定在慧智做羊水晶片3.0,說實話真的不便宜,但是我覺得至少我全面了解寶寶的基因狀況。
當然基因的世界很大,目前還沒完全解碼,做出來沒問題也不代表寶寶沒問題;做出來有異常也不代表寶寶真的有問題。
有的基因片段異常只是告訴你:可能、很有可能寶寶會有情緒問題、心理問題,巴拉巴拉。
那就看家長自己的評估跟諮詢醫師,最好的狀況是怎樣、最糟的狀況是如何,你可以接受嗎?
就這樣~
每個人想法不同,見人見智,但我自己喜歡了解所有可能的風險
做最好的準備跟最壞的打算!
如果擔心羊膜穿刺的感染跟流程風險,NIPT也是很好的選擇。
我當時是想萬一非侵入性的陽性,我還是要挨一針做羊膜穿刺,乾脆直接羊膜穿刺好了。
這是我的選擇,我也想過最糟就是我變成那千分之一。
選擇沒有對錯好壞,評估過後,你能夠接受這個選擇帶來的所有好與壞的結果,那對你而言就是最好的選擇了。
高層次超音波
這個檢查是檢查器官結構上的異常。
寶寶基因檢查一切ok不代表他的器官結構一定沒問題。
器官的分化、發育還受到很多其他因素影響。
當然高層次超音波也有極限,想是寶寶是否聽損就檢查不出來。
他只能看到結構上的,例如可以確定寶寶有兩隻耳朵大小正常,但是耳朵能不能聽到聲音、有沒有功能性,這個就無法得知了。
每個檢查都有他的重要性。
花錢這件事就是每個人想法不同,像我就不覺得這些檢查費用很貴,但我先生就覺得很貴且沒必要。
有人覺得一輩子就是要擁有一咖香奈兒包包;有些人覺得包包不就是包包,能用就好~為什麼要花錢買這麼貴的名牌包?
每個人的刀口不一樣~我自己認為健康無價,錢是身外之物,再賺就有了。
題外話
我當時要做這些檢查的時候也跟家人有爭執。
尤其是羊膜穿刺的部分。
因為我求子4年才有結果,家人覺得家裡沒有遺傳病史,我為什麼要去做一件有風險的檢查,更何況我也不到高齡。
加上我當時也有做初唐篩檢,都是低風險~
大家都質疑我為何要這樣搞自己的寶寶?
還花好幾萬在這些檢查上面
罵我沒事找事、浪費錢~
還有長輩說把錢省起來,他要我去問三太子 乩身囧
我只淡淡的回答,真的有問題三太子要幫我養幫我醫、幫我負責對嗎?
長輩無語。
反正最後我還是去了啦!
因為我自己能承受的風險到哪裡、能接受到哪裡,我最清楚。
旁人給建議可以參考,沒事就沒事,有事這些人也只能送你一句:辛苦了,加油
最後的所有好壞都是我自己承擔。
以上供大家參考
謹慎思考評估,我想都會有最適合的答案
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老闆好感人 但現實真的是殘酷的
推!謝謝分享
推你 邏輯很清楚...
推!跟你一樣評估過無法負擔寶寶不健康的風險,上述
的全做了!
乩童那邊真的無言
我聽到當下也很無言XDD
自閉跟過動是檢查不出來的,不過後面論述很棒
我是有看到一些基因片段缺失有文獻說有可能會有過
動、自閉傾向。但小孩未來真的會有這樣的狀況嗎?好
像也很難說~
那些文獻也都說得很保守~基因的世界還有很多的未
知
真的,一直鼓吹別人不要做羊水的有問題是要幫忙養
嗎
原文是高齡,冒風險做羊穿很適當啊,國家也建議要
做,但羊穿的風險不是只有流產而已
我認識很多年輕的媽媽都沒做nipt或羊穿
推推。講的很細
謝謝分享
推
推 好清楚的衛教
此文必存 分析的好清楚
推
同樣身為臨床工作者,真的要檢查一輪才放心,但如果
是檢測範圍外的也只能放寬心啦!天意啊~
補充一點,照國健局的資料,台灣有不少產婦是連基
本產檢都沒有完成,更別提額外安排自費檢查
推
謝謝分享~
推
這篇文真的說得很好,我自己一樣上文所提全部都有
做,但唯獨晶片只做28000的,沒有含侏儒症檢測,可
是這週32週產檢開始擔心此問題。
推!
推分享,真心希望每個寶寶都能健康,並在父母的愛
及耐心下快樂長大
推
我有認識的朋友非高齡,nips羊水高層次通通沒做,勸
也沒辦法,寧願花錢在其他地方
推這篇 謝謝分享!
謝謝分享
我妹同事X染色體脆折帶因,醫生建議羊穿但堅持不做
,令人傻眼
我自己身邊很多25、26歲的朋友也都沒有做這些檢查。
連初唐都沒做~心臟很大顆,只能勸看看,如果還是
堅持也只能隨他們去了。不做檢查也或許有他們自己
的考量
推,詳細確實
推!
推應該要m起來
推 詳細!
推詳細科普解說!我也是非高齡去做羊穿、羊晶、SMA&
脆折等檢查然後被家人念沒必要@@ 但不管他們,自己
決定該做就去做!
非常推,檢查就是不要賭
推
推 謝謝分享!
推感謝分享
這樣說就沒有不用做的了呀…壓力山大
爆
[寶寶] 我們的唇齶裂小寶貝如題,2022年Q4我們有了一個唇顎裂男寶,因為從備孕開始就從版上取得非常多資訊,希 望透過分享親身經歷,讓更多爸媽可以勇敢地讓唇顎裂寶寶誕生在這世上。 以下文很長 正式認真準備懷孕是從2019年開始,不過老婆一直以來月經就不規律,抓不準排卵時間導 致一直沒有成功受孕。辛苦的老婆做了各種檢查,透過中、西醫雙管齊下調整體質好一段爆
[寶寶] 唇顎裂分享在大約四個月產檢時,醫生發現我家孩子有唇顎裂的狀況。在確診之後,我跟先生上網查 資料,發現能找到的資料不多,因此決定等孩子二次手術都開完,傷口也都穩定之後,要 來寫一篇分享。 這篇主要是想分享孩子術前術後和成長的照片,希望讓遇到相同狀況的爸媽們,可以了解 唇顎裂沒有那麼可怕。您的孩子如果沒有合併其他較為嚴重的狀況,單純只有唇顎裂的話爆
[生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長)這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽, 但希望大家的孩子都能平安健康的出生,盡量不需要用上這篇文章。 簡單的時間軸如下 : 4/4 發現寶寶唇顎裂。 4/7 進行高層次檢查,發現寶寶除了唇顎裂,腦部與心臟發育不全。爆
[心得] 公婆反對做新生兒篩檢目前寶寶2個多月,之前在醫院時考量到保險問題,所以只做了有補助的21項檢查,檢查 結果皆為正常。 現在保險核保等待期快過了,前幾天回健兒門診打疫苗時,順便問了醫生自費檢查的問題 ,醫生建議如果沒有經濟問題超音波的部分(腦部、心臟、腎臟)可以都做,其他項目請 我回去再考慮看看。爆
[心得] 唇顎裂寶寶照護心得分享文長慎入XD也謝謝大家的鼓勵和祝福 太太跟我是唇顎裂小孩的家長,這是我們的第一胎,小孩現在三個多月了。當初知道有唇顎裂後我們花了很多時間查資料以及面對很多的未知,所以想整理一下供有需要的人參考。 什麼是唇顎裂 俗稱兔唇,完整來說可以分成唇裂和顎裂,單側和雙側,完全和不完全,隱性和外顯。每個小朋友狀況不同,但左側案例較多。家族有遺傳病史的話會是高風險族群(但我們並沒有家族病史)其它的造成原因不明,但唇裂顎裂都可以透過手術治療。亞洲發生機率較高,約1/600,其它的資訊可以參考基金會的網站或是WIKI,這裡就不贅述。 羅慧夫顱顏基金會:68
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