[寶寶] Nips異常致死性侏儒症與聽力篩檢

poohers 發表於 2021/5/11 下午6:43:40

看板BabyMother標題[寶寶] Nips異常致死性侏儒症與聽力篩檢作者

(poohers)時間May 11 18:43:40 2021推噓爆推:138 噓:0 →:15

文長，希望能給和我有同樣經歷的媽媽，寶寶很努力，所以相信孩子、也要懷抱著希望。

這是第三個寶寶，老大目前快3歲，第二個寶寶是在9週時失去心跳，遺憾心痛引產，終於期盼到第三個寶貝來到身邊。

因為已是高齡，初唐篩檢風險接近1/2000，所以產檢時和先生討論後，決定選擇慧智非侵產前染色體V3.0的檢測，等待報告的過程一直告訴自己要平常心，沒想到還是接到了檢測通知電話，電話那頭告訴我寶寶篩檢有些狀況，請我儘快回診。

記得當晚眼淚直下的和先生回到診所（桃園禾馨），周雋凱醫師遞給我衛生紙，溫柔的告訴我，寶寶的檢查結果是「致死性侏儒症」FGFR3基因異常，一般來說約於28週生長將逐漸落後、無法於胎內繼續存活，兩萬至五萬分之一的機率，遺憾的是被我遇到了，一切都要等羊穿及羊晶的結果確診，但要做好心理準備。

當時寶寶已經17週，那晚9點多決定立刻做羊穿，周醫師非常精準下針，很快就結束了。等待報告的過程，眼淚每天潰堤，所幸有先生、家人和朋友的鼓勵，只能告訴自己，寶寶在肚子裡知道媽媽傷心也會難過，勉強吃飯、等待報告，和大家一樣拼命爬文，懷抱一絲絲期盼，做了各種心理準備。

羊穿及羊晶報告預估檢測工作天約7-10天，類似這樣的複檢，診所採急件處理，在數天後又看到熟悉的電話號碼，深吸一口氣、發抖接通後，電話那頭傳來喜悅的聲音，告訴我檢測結果沒有異常！翻盤了，不幸中的大幸，機率極低的偽陽性被我遇到了，感謝老天讓寶寶留在我身邊！

抱著感恩的心，寶寶4/23在39週4天搭火箭來到身邊，從到醫院到生產結束只花了13分鐘，一樣是有緣分的周雋凱醫師接生，雖然急產但沒有不適，產程因沒有無痛助力痛爆外，產後復原都算順利。以為一切美好順利準備出院的前一天，小兒科醫師巡診時告知寶寶聽力測驗經兩次測驗後仍舊一耳未通過...（第一測兩耳未過、第二測左耳未過）還有卵圓孔
、第五腦室未閉合等。

含著眼淚收下了轉診單，出院到月子中心，又是查遍有關聽力檢測的相關文章，沒有家族遺傳、懷疑有沒有巨細胞病毒感染、不斷洗腦自己應該是羊水胎脂未乾，但每一想到孩子可能未來要面對聽損，又是不停的眼淚，甚至懷疑自己會不會產後憂鬱。

原訂要先帶寶寶到林口長庚接受複篩，考量疫情嚴峻、且在月中小兒科醫生建議下，我們決定5/10先帶寶寶到敏盛醫院進行第二次的自費聽力測驗，檢測人員接過寶寶後，讓她躺在嬰兒床上進行測試，結果兩耳通過！感謝老天！聽到這消息讓我又是止不住的眼淚。

檢測人員很細心的告訴我們，每間院所做法不同，但密集測試結果可能會像我們這樣的情形，要給寶寶一些時間將羊水胎脂吸收。雖然篩檢通過，之後仍會持續關注寶寶的聽力反應，這經驗是希望能給有遇到同樣情形的爸媽一個參考。

題外話，在我們測驗前，同樣一位禾馨出生的寶寶也是出院雙耳未過，經測驗後雙耳通過！我想是巧合吧。

養孩子的關卡一個接著一個，很感謝上天的眷顧，請遇到和我一樣情形的爸媽先不要悲傷難過，加油！希望大家的寶貝們都平安健康。

※ PTT留言評論

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 122.116.208.73 (臺灣)

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※ 編輯: poohers (122.116.208.73 臺灣), 05/11/2021 18:45:05

推

CHYYP 05/11 18:48恭喜

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CHYYP 05/11 18:49平安健康最好了

推

joan810817 05/11 18:50辛苦爸爸媽媽了～好在孩子健康

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curl3215 05/11 18:52恭喜，祝福寶寶平安健康長大：）

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mopeachmo 05/11 18:54辛苦媽媽了平安就好

推

weihana 05/11 19:08辛苦了，恭喜!

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colorfulwind05/11 19:11真好恭喜

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Lionkinghaha05/11 19:15恭喜恭喜！

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mioki 05/11 19:16恭喜

推

sunmiim 05/11 19:16恭喜祝福寶寶平安健康

推

speciallove 05/11 19:23恭喜，看了很能體會媽媽的心情

推

ago090909 05/11 19:25恭喜！

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cat76315200105/11 19:37太棒了

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Ariel0214 05/11 19:46心情隨著文章的最後終於放下了！為人父母真的不容

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Ariel0214 05/11 19:46易！恭喜

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marinhaung 05/11 19:52恭喜！！

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D8744555 05/11 19:57恭喜！

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cooker311 05/11 19:59祝福寶寶與全家人健康平安！

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urmine10 05/11 20:03隨著妳的文字、心情起伏再起伏，感謝分享！祝福寶寶

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urmine10 05/11 20:03健康長大～

推

fattyred 05/11 20:09恭喜

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selfhsuan 05/11 20:10恭喜！！！

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gnitlee 05/11 20:13替你開心

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karentwo 05/11 20:14恭喜，孩子健康最重要

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RingoCake 05/11 20:21恭喜恭喜，真替妳開心

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shesay 05/11 20:22恭喜平安

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stephanie92005/11 20:31恭喜，願每個寶寶都平安健康

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TTNT 05/11 20:33恭喜!祝媽媽寶寶平安健康順利長大!

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anessa 05/11 20:35恭喜平安

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dbluewind 05/11 20:36恭喜有驚無險，後福滿滿！

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uchikite 05/11 20:42恭喜！寶寶平安健康真的是父母最大的願望了！祝福

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uchikite 05/11 20:42你們！

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chunching 05/11 20:43恭喜

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notaleaf47 05/11 20:45恭喜！

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lupeng 05/11 20:51恭喜~~祝寶寶平安健康長大

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popo2059 05/11 20:54恭喜恭喜，還好寶寶平安健康出生。媽媽一路上心裡

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popo2059 05/11 20:54壓力一定很大，辛苦了

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sugardai 05/11 20:56恭喜，祝福媽媽寶寶都健康平安

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willowsead 05/11 20:57恭喜！

推

tefhfamily 05/11 20:57恭喜寶寶關關過~

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dalala886 05/11 20:59辛苦你了一定很折磨寶寶沒事健康真的太好了

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lilychichi 05/11 21:02我爸說我剛出生的時候在台大篩檢聽力也是沒有通過

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Hannaaye 05/11 21:02太棒了

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lilychichi 05/11 21:02被列追蹤之後回去複測就有通過了喔

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bubuhsiao 05/11 21:03恭喜過了這麼多關！祝福寶寶健康長大！

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maun 05/11 21:03太好了，寶寶平安健康真的是為人父母最大的心願了

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lilychichi 05/11 21:04祝福寶寶之後健康順利的長大

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greenroyal 05/11 21:04恭喜這心理壓力一定超大的寶寶健康沒事就好

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oliva 05/11 21:05恭喜有驚無險

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imanda0324 05/11 21:12願用一生快樂換小孩平安是真的

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smilewings 05/11 21:13恭喜還好平安順利

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gracing 05/11 21:16恭喜！寶寶一定會平安健康長大的～

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greensdream 05/11 21:19恭喜，也推周醫師，我懷大寶出血急診安胎也是周醫師

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greensdream 05/11 21:19，真的會讓焦慮媽媽比較放鬆。

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Laurara 05/11 21:26恭喜！

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swidoq 05/11 21:27恭喜寶寶平安

推

pbt9969 05/11 21:33太好了！祝福一切健康平安

推

emily178 05/11 21:40看到後面菜鬆一口氣，寶寶一定可以健康長大的～

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odpc 05/11 21:43我女兒剛出生也是雙耳未過，後來做更精明的腦幹檢

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odpc 05/11 21:43測有通過哦！現在細小的聲音都會吵醒她睡覺...

推

YAMABUTA 05/11 21:45恭喜～

推

fardola 05/11 21:46恭喜！

推

iwiwiw 05/11 21:46恭喜

推

missugly 05/11 21:46每次看這類文都邊看邊哭平安生下寶寶有多可貴

推

ailsachen 05/11 21:53恭喜！寶寶要平安健康長大

推

smapvest 05/11 21:58恭喜！祝福寶寶！

推

taotao1012 05/11 21:59恭喜，祝福寶寶健康長大

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tea01 05/11 22:09寶寶沒事太好了!希望每個寶貝都能平安健康長大!

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chopper5204505/11 22:12好感動，平安健康真好

推

heq8 05/11 22:12祝福寶寶健康平安長大！媽媽辛苦了

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sarah150127 05/11 22:21恭喜！

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mizuki 05/11 22:25恭喜寶寶

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hanken 05/11 22:32寶寶好努力，媽媽也好勇敢

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tsukili 05/11 22:33恭喜!

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bbooww 05/11 22:34祝福寶寶平安健康長大～

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chenda 05/11 22:42

推

nini2 05/11 22:42恭喜祝福寶寶平安健康長大

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johnlin35 05/11 22:45恭喜恭喜

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bluesea1106 05/11 22:48好起伏波折呀！恭喜一切都平安健康，祝福未來一切順

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bluesea1106 05/11 22:48利

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luoyvonne 05/11 22:52恭喜恭喜，平安健康就好

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miauah 05/11 22:56恭喜妳，真的太棒了

推

blair0706 05/11 23:05恭喜，小孩平安健康就是爸媽的福氣

推

Morris1101 05/11 23:33恭喜

推

PattyHuang 05/11 23:38恭喜！媽媽心臟真的要很大顆啊

推

ogawa666 05/11 23:50恭喜恭喜

推

jennis0114 05/11 23:57恭喜！平安健康

推

flyingfish7105/12 00:04太好了，祝福你們一切都平安順利

推

tung111227 05/12 00:11幸好是好的結局祝福寶寶平安長大

推

koharuseto 05/12 00:14恭喜

推

s150114 05/12 00:24恭喜！平安健康最重要了

推

cherylsilent05/12 00:33祝寶寶平安健康長大

推

Neji 05/12 00:39太好了恭喜妳,辛苦媽媽了

推

molly000000 05/12 00:47恭喜

推

pp3141618 05/12 01:32太好了，安心了

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coco2018 05/12 02:20恭喜

推

helloichigo 05/12 02:25呼～幸好沒事！恭喜～

推

areare38 05/12 05:51恭喜！！！

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jh17 05/12 06:59恭喜～平安長大哦

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avawyeth 05/12 07:16辛苦爸爸媽媽了～好在孩子健康

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bigpink 05/12 07:20辛苦媽媽了，要好好休息喔。祝福寶寶平安健康長大

推

anatasuki 05/12 08:08恭喜！過程好煎熬幸好結局是好的

推

howard912 05/12 08:21恭喜！

推

cba1214 05/12 08:22恭喜！祝福寶寶平安健康

推

clevermimi 05/12 08:50恭喜寶寶，媽媽辛苦了

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yingch 05/12 08:51太好了～祝福寶寶平安健康長大！

推

weiiwei 05/12 09:18恭喜一切平安

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airhot 05/12 09:24恭喜平安

推

jolycoco 05/12 09:32恭喜為妳開心

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p44115605 05/12 09:37恭喜！

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mandywu 05/12 09:40我也是給周雋凱醫師產檢，真的是溫柔又有耐心的醫師

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mandywu 05/12 09:40，有問必答

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mandywu 05/12 09:41恭喜媽媽順產健康寶寶

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do1122546 05/12 09:43祝福寶寶平安長大！媽媽妳辛苦了

推

kid0911 05/12 10:06祝福寶寶平安健康長大！

推

aloh 05/12 10:33恭喜！！

推

iam1616 05/12 10:37祝福寶寶平安長大!!

推

yuffie 05/12 10:51恭喜！寶寶能一路平安健康真的是父母最大的心願了！

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laurahuang 05/12 10:52恭喜

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kir0126 05/12 10:52恭喜寶寶一定可以平安健康長大的!

推

vicky1027 05/12 11:05恭喜！

推

b76831 05/12 11:11恭喜～～祝一切平安喔！

推

GodYY 05/12 11:30恭喜

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s377919 05/12 12:22恭喜！

推

candis324 05/12 14:05祝福寶寶平安長大

推

pp060436 05/12 15:48辛苦你了，祝福寶貝平安健康

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aisn 05/12 16:03恭喜！我們也是周醫師找是個好醫生

推

blueon 05/12 16:50恭喜真的是不斷地在過關辛苦了

推

x0617 05/12 17:02好起伏喔～恭喜你最後一切平安

推

AmyEAT 05/12 17:03恭喜~懷孕和養小孩都是關關難過關關過啊~

推

s5002020 05/12 17:50恭喜^_^

推

FOUR2670829205/12 18:05恭喜恭喜

推

satan46 05/12 18:36恭喜

推

ifalone 05/12 19:19爸媽都辛苦了，可以想像這些有多折磨你們，所幸最

→

ifalone 05/12 19:19後都是好的結果，給你們一個擁抱！

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qwe026qwe 05/12 22:24辛苦了！恭喜寶寶健康

推

h2237329 05/12 22:25辛苦了恭喜！都平安～～～

推

humi1988 05/12 22:49恭喜～寶寶平安健康最重要！

推

tsubasa1017 05/13 01:58恭喜

推

orange8957 05/13 02:33恭喜！寶寶平安最重要！！

推

littlebone 05/13 04:08恭喜!

推

tsailan 05/13 04:33祝福寶寶健康平安

推

berrybee 05/13 08:52恭喜恭喜，寶寶健康太好了！

推

gedeves 05/13 18:51辛苦了平安健康

推

fishworldyou05/13 20:49恭喜一切平安！

推

ggiioo 05/13 22:24恭喜

推

litricetle 05/13 22:39恭喜！祝福寶寶健康長大

推

soupki 05/13 23:30恭喜！平安健康長大

推

yatsuntw 05/14 00:18恭喜，祝福寶寶ㄧ切健康

推

Alestone 05/14 12:17恭喜！祝福寶寶平安健康長大

推

plpil 05/30 09:48恭喜！辛苦了

推

gotornado 06/15 20:49恭喜!

推

SMALLTALLJ 01/13 15:24太棒了：）

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