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[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症,羊穿翻盤

看板BabyMother標題[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症,羊穿翻盤作者
peiwen7912
(姵姵)
時間推噓推:113 噓:1 →:28

會po這篇文章,是希望有相同經歷的媽媽們,在等待羊穿結果時能保持正向態度,畢竟這段時間的煎熬,沒經歷過是很難體會的!

當初醫生不建議羊穿,因此選擇非侵染色體檢查,我們做了慧智最高階的v3.0,我在2/3抽血,中間遇到農曆新年,也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接到電話,告知是骨骼異常致病點位的疾病,要我提早回診,當下與家人出遊的心情全失,只是手不斷發抖的查著資料,眼淚不停的流。

過幾天收到紙本報告,上頭顯示FGFR3的c.1138點位異常,疑似軟骨不全症候群,俗稱侏儒症,回診時我的醫師說這檢查出異常的部位很小,也讓我看了非侵PPV(陽性預測值率)的文獻統計數據,告訴我會有誤差,要再排羊穿才能確定。

聽了醫生的說明,心裡燃起一絲希望,等待羊穿的同時,上網看了很多資料,了解到非侵在檢測第13、18、21對染色體比較準確,其他性染色體PPV大約只有60%,而我們檢測出異常的單基因突變點數據甚至未登上期刊,只在研究階段。

但這些數據都不足以安慰害怕的媽媽,等待羊穿的時間很煎熬,羊穿完等待報告的時間更煎熬,手機搜尋的都是「NIPS異常」、「引產」,相同的文章看過一遍又一遍,但就是忍不住不停重複看,尤其看到非侵異常羊穿正常的,每看到一篇就好像得到一次救贖,每天就在信心潰堤及重建間拉鋸,伴隨著淺眠、做惡夢、流淚、手機有來電或訊息就會手抖心跳加速等身心症狀中度過。

雖然告訴自己有機會翻盤,但還是忍不住擔心,日子一天一天過,肚子也漸漸大了,還能感覺到胎動,但心裡卻沒有一絲高興,整天穿著外套遮肚子,同事問起也裝傻說沒有懷孕,只覺得如果生不出來才不用交待那麼多。

和先生一有空就去廟裡拜拜、一起抄+唸經、吃素祈福,尋求心靈上的慰藉,每天唸普門品真的可以讓心靈變得平靜,也越來越覺得寶寶會是健康的!

我的異常部分是單基因點位,慧智後續安排做羊晶及單一基因檢測,工作天約7-10天會出報告,但時間接近遲遲未收到通知,app上也一直顯示是實驗中,後來先生才在公司抽屜默默發現同事幫忙代收的紙本報告,羊晶及單一基因檢測都沒有異常!

從2/20得知報告異常,到3/12羊穿,3/25知道結果,這一個多月的日子,每天每刻對我來說都很難熬,但幸好結果是好的,終於一切苦盡甘來,但願接下來的檢查也都能順利,希望未來有類似情況的媽媽看到這篇文章能得到勇氣和信心,要相信寶寶一定會是健康的!

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※ PTT留言評論
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melodynoon 03/28 16:45辛苦媽媽了!

chieny 03/28 16:46恭喜!!

ogawa666 03/28 17:12恭喜!!

punkdragon 03/28 17:15恭喜!!這真是很棒的消息

rannie30 03/28 17:15恭喜!!

Jiuliano 03/28 17:18恭喜

xru03 03/28 17:26恭喜

shesaid 03/28 17:31恭喜!

abbkg 03/28 17:32恭喜

popo3536 03/28 17:36恭喜

LUSTBOY 03/28 17:38恭喜

retell 03/28 17:43恭喜

bbooww 03/28 17:45恭喜!

guagua7 03/28 17:47恭喜!等待真的難熬

hklmhklm 03/28 17:48恭喜

litricetle 03/28 17:49恭喜

vm3tl6vup 03/28 17:55恭喜

petitebabe 03/28 17:59恭喜

flowerrabbit03/28 18:01恭喜!!

abcdefg0909 03/28 18:04恭喜

wt728 03/28 18:06恭喜!

s1300b007 03/28 18:07恭喜

Donababy 03/28 18:07恭喜

hoij79627 03/28 18:08恭喜!

tsukili 03/28 18:08恭喜

anshley 03/28 18:10當初也是擔心這種劇本會發生所以乾脆就直接做羊穿了

bluejoe 03/28 18:10恭喜 也祝福寶寶平安出生

pkgameover 03/28 18:12恭喜!期待健康胖胖寶

ken720331 03/28 18:15恭喜..

KooLi 03/28 18:15恭喜

soupki 03/28 18:25恭喜平安!

lupeng 03/28 18:27恭喜 祝寶寶平安健康

amberso 03/28 18:34祝福寶寶平安長大、媽媽順產

katyping 03/28 18:37恭喜!

bubu918816 03/28 18:40恭喜!

weihana 03/28 18:45恭喜!!!

sunny8152 03/28 18:45恭喜!祝福寶寶平安健康

zoo55555 03/28 18:56恭喜

november231903/28 18:57恭喜,我也經歷過Nips異常羊穿正常,完全明白你的煎

november231903/28 18:57

s50101 03/28 19:03恭喜!

gtammy 03/28 19:14恭喜

nana7696 03/28 19:14恭喜

riceplus 03/28 19:17恭喜

IrinIrin 03/28 19:24恭喜!

luckysin 03/28 19:38恭喜

lennahc 03/28 19:41恭喜!祝順產

lala314 03/28 19:42恭喜

mumu1103 03/28 19:43恭喜媽咪,我也是NIPS+異常正在等羊穿的報告,希望

mumu1103 03/28 19:43能跟妳一樣幸運

happyz1233 03/28 19:46恭喜!

wlcc7394 03/28 19:47恭喜!

s1300b007 03/28 20:17恭喜 媽咪 我跟你一樣,後來翻盤了 這種煎熬過程

FQ 03/28 20:21恭喜 可以放下心中大石頭了

applejude 03/28 20:25恭喜!!

tung111227 03/28 20:27恭喜 祝寶寶平安長大!

molly000000 03/28 20:27恭喜!

mizuki 03/28 20:30恭喜

march9 03/28 20:33當初也是這樣,只能說商人為了取信大眾,真的是誇大

march9 03/28 20:33了,偽陽性紀錄都還是有的

march9 03/28 20:33但還是要說聲恭喜!心中的大石頭可以放下了

mshyan 03/28 20:45恭喜!

IVicole 03/28 20:47恭喜!! 希望媽媽寶寶都平安健康

ken790307 03/28 20:49恭喜!

ynnus 03/28 21:28恭喜!

serene21 03/28 21:37恭喜媽媽~

jackie1882 03/28 21:39恭喜媽媽

peterabbit 03/28 21:54恭喜,辛苦了!

joycerfv 03/28 21:55恭喜太好了

lovemanu 03/28 21:57很棒的消息哦,恭喜媽咪

tsua0329 03/28 22:04恭喜!祝順利

qwq930 03/28 22:09恭喜媽咪,祝寶寶一切健康平安順產!

fardola 03/28 22:28恭喜!

monica329 03/28 22:36恭喜!!!!!

es750339 03/28 22:54恭喜~結果是好的

taiwanbeers 03/28 22:56恭喜

yiliang1107 03/28 22:56恭喜

pdself 03/28 22:58恭喜 祝福順產寶寶健康

luvbxw 03/28 23:15恭喜!!

sugarqueen 03/28 23:18太棒了

adelinei0 03/29 00:33恭喜

unan 03/29 00:34恭喜

IFN113 03/29 00:36恭喜♡♡

Patricila 03/29 00:49恭喜 太好了

maureens 03/29 01:00平安健康!

sureung 03/29 01:05幸好結果是好的,等待期間實在太難熬了,恭喜!

b9721094 03/29 01:14恭喜

expansions1303/29 01:28恭喜

MAGICMCGRADY03/29 03:14純噓某樓鬼扯,NIPT最好是商人騙錢的東西

MAGICMCGRADY03/29 03:14美國婦產科標準產檢流程都採用了,還在亂講

MAGICMCGRADY03/29 03:15還是你覺得美國婦產科醫生也都被商人把持了

MAGICMCGRADY03/29 03:15只能說偽陽到翻盤這段比較煎熬是真的,但醫學本來就

MAGICMCGRADY03/29 03:15沒有100%

MAGICMCGRADY03/29 03:16請不要散佈錯誤觀念

MAGICMCGRADY03/29 03:16不過還是恭喜原po!

taipoo 03/29 04:44恭喜

puga110 03/29 06:54恭喜

chenshin 03/29 06:56可恭喜!

masaky 03/29 07:18恭喜

pon1128 03/29 08:17恭喜~

togepi 03/29 08:19恭喜!媽媽辛苦了!

fasioaoi 03/29 08:35某樓是美國月亮比較圓嗎?婦產科採用又如何?四指

fasioaoi 03/29 08:35標這種東西也是一堆醫生在推薦採用啊,另外nipt可

fasioaoi 03/29 08:35怕的不是偽陽性而是偽陰性,板上也有相關經驗文

tinghsu 03/29 08:51恭喜恭喜,祝順產~~~

et99899 03/29 09:21恭喜

MAGICMCGRADY03/29 09:45醫學本來就沒有100%的,也有羊穿正常生出來寶寶有

MAGICMCGRADY03/29 09:45問題的

MAGICMCGRADY03/29 09:45要擔心根本擔心不完

MAGICMCGRADY03/29 09:46還有,台灣確實臨床很強但就研究上就是美國強啊,

MAGICMCGRADY03/29 09:46不然台灣醫生讀美國論文幹什麼

MAGICMCGRADY03/29 09:46妖魔化NIPT才是真的莫名奇妙

MAGICMCGRADY03/29 09:52台兒照高層次的標準也參考美國婦產科協會的標準,

MAGICMCGRADY03/29 09:52所以也是美國月亮比較圓?

miniha 03/29 10:01恭喜我們都翻盤,一起加油!!

aTuohome 03/29 11:12恭喜 寶寶健康比什麼都重要!

asf168 03/29 11:14恭喜!

fasioaoi 03/29 11:31羊穿正常但是生出來有問題?是指羊穿正常生出來是

fasioaoi 03/29 11:31唐寶寶?

maryegg 03/29 11:42恭喜

tsukili 03/29 11:52羊穿正常生出來有問題那是問題不在測項上吧 跟偽陽

tsukili 03/29 11:52性偽陰性無關 羊穿是能確診的

Asucks 03/29 12:18恭喜

toietmoi121503/29 12:40太好了,祝平安順產

chunching 03/29 12:49恭喜

id41030 03/29 15:37這告訴我們,一開始就要羊穿,何必浪費2次錢

isispauline 03/29 16:43恭喜。樓上說怕誤差所以直接選擇羊穿的人有些誤會

isispauline 03/29 16:43喔。染色體檢查和羊水晶片是看不出侏儒症的。侏儒症

isispauline 03/29 16:43必須發現異常時加做單一細胞檢測,那都是懷孕後期才

isispauline 03/29 16:43會發現異常。能提前了解狀況是Nips的功用

isispauline 03/29 16:45回樓上,NIPS發現異常後羊穿是免費的

springril 03/29 17:50恭喜

claymath 03/29 18:24恭喜

digodi 03/29 20:47希望所有NIPT異常的孩子,都能在羊穿翻盤。

vicky1027 03/29 21:03恭喜!

mayday2005 03/29 21:09恭喜!

pearlQQ 03/29 22:36辛苦了,恭喜

pharos1314 03/29 22:54恭喜

hotshot5566 03/30 02:37恭喜!

WANWENMO 03/30 12:29恭喜你們,寶寶很爭氣的健康來了,祝福你們~~

onexox 03/30 12:38恭喜

kir0126 03/30 14:51恭喜! 一定可以順產然後平安健康長大的