[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症，羊穿翻盤

peiwen7912 發表於 2021/3/28 下午4:30:44

看板BabyMother標題[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症，羊穿翻盤作者

(姵姵)時間Mar 28 16:30:44 2021推噓爆推:113 噓:1 →:28

會po這篇文章，是希望有相同經歷的媽媽們，在等待羊穿結果時能保持正向態度，畢竟這段時間的煎熬，沒經歷過是很難體會的！

當初醫生不建議羊穿，因此選擇非侵染色體檢查，我們做了慧智最高階的v3.0，我在2/3抽血，中間遇到農曆新年，也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接到電話，告知是骨骼異常致病點位的疾病，要我提早回診，當下與家人出遊的心情全失，只是手不斷發抖的查著資料，眼淚不停的流。

過幾天收到紙本報告，上頭顯示FGFR3的c.1138點位異常，疑似軟骨不全症候群，俗稱侏儒症，回診時我的醫師說這檢查出異常的部位很小，也讓我看了非侵PPV（陽性預測值率）的文獻統計數據，告訴我會有誤差，要再排羊穿才能確定。

聽了醫生的說明，心裡燃起一絲希望，等待羊穿的同時，上網看了很多資料，了解到非侵在檢測第13、18、21對染色體比較準確，其他性染色體PPV大約只有60%，而我們檢測出異常的單基因突變點數據甚至未登上期刊，只在研究階段。

但這些數據都不足以安慰害怕的媽媽，等待羊穿的時間很煎熬，羊穿完等待報告的時間更煎熬，手機搜尋的都是「NIPS異常」、「引產」，相同的文章看過一遍又一遍，但就是忍不住不停重複看，尤其看到非侵異常羊穿正常的，每看到一篇就好像得到一次救贖，每天就在信心潰堤及重建間拉鋸，伴隨著淺眠、做惡夢、流淚、手機有來電或訊息就會手抖心跳加速等身心症狀中度過。

雖然告訴自己有機會翻盤，但還是忍不住擔心，日子一天一天過，肚子也漸漸大了，還能感覺到胎動，但心裡卻沒有一絲高興，整天穿著外套遮肚子，同事問起也裝傻說沒有懷孕，只覺得如果生不出來才不用交待那麼多。

和先生一有空就去廟裡拜拜、一起抄+唸經、吃素祈福，尋求心靈上的慰藉，每天唸普門品真的可以讓心靈變得平靜，也越來越覺得寶寶會是健康的！

我的異常部分是單基因點位，慧智後續安排做羊晶及單一基因檢測，工作天約7-10天會出報告，但時間接近遲遲未收到通知，app上也一直顯示是實驗中，後來先生才在公司抽屜默默發現同事幫忙代收的紙本報告，羊晶及單一基因檢測都沒有異常！

從2/20得知報告異常，到3/12羊穿，3/25知道結果，這一個多月的日子，每天每刻對我來說都很難熬，但幸好結果是好的，終於一切苦盡甘來，但願接下來的檢查也都能順利，希望未來有類似情況的媽媽看到這篇文章能得到勇氣和信心，要相信寶寶一定會是健康的！

※ PTT留言評論

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melodynoon 03/28 16:45辛苦媽媽了！

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chieny 03/28 16:46恭喜！！

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ogawa666 03/28 17:12恭喜！！

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punkdragon 03/28 17:15恭喜！！這真是很棒的消息

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rannie30 03/28 17:15恭喜！！

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Jiuliano 03/28 17:18恭喜

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xru03 03/28 17:26恭喜

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shesaid 03/28 17:31恭喜！

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abbkg 03/28 17:32恭喜

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popo3536 03/28 17:36恭喜

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LUSTBOY 03/28 17:38恭喜

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retell 03/28 17:43恭喜

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bbooww 03/28 17:45恭喜！

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guagua7 03/28 17:47恭喜！等待真的難熬

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hklmhklm 03/28 17:48恭喜

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litricetle 03/28 17:49恭喜

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vm3tl6vup 03/28 17:55恭喜

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petitebabe 03/28 17:59恭喜

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flowerrabbit03/28 18:01恭喜!!

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abcdefg0909 03/28 18:04恭喜

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wt728 03/28 18:06恭喜！

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s1300b007 03/28 18:07恭喜

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Donababy 03/28 18:07恭喜

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hoij79627 03/28 18:08恭喜！

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tsukili 03/28 18:08恭喜

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anshley 03/28 18:10當初也是擔心這種劇本會發生所以乾脆就直接做羊穿了

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bluejoe 03/28 18:10恭喜也祝福寶寶平安出生

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pkgameover 03/28 18:12恭喜！期待健康胖胖寶

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ken720331 03/28 18:15恭喜..

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KooLi 03/28 18:15恭喜

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soupki 03/28 18:25恭喜平安！

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lupeng 03/28 18:27恭喜祝寶寶平安健康

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amberso 03/28 18:34祝福寶寶平安長大、媽媽順產

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katyping 03/28 18:37恭喜！

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bubu918816 03/28 18:40恭喜!

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weihana 03/28 18:45恭喜!!!

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sunny8152 03/28 18:45恭喜！祝福寶寶平安健康

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zoo55555 03/28 18:56恭喜

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november231903/28 18:57恭喜，我也經歷過Nips異常羊穿正常，完全明白你的煎

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november231903/28 18:57熬

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s50101 03/28 19:03恭喜！

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gtammy 03/28 19:14恭喜

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nana7696 03/28 19:14恭喜

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riceplus 03/28 19:17恭喜

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IrinIrin 03/28 19:24恭喜！

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luckysin 03/28 19:38恭喜

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lennahc 03/28 19:41恭喜！祝順產

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lala314 03/28 19:42恭喜

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mumu1103 03/28 19:43恭喜媽咪，我也是NIPS+異常正在等羊穿的報告，希望

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mumu1103 03/28 19:43能跟妳一樣幸運

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happyz1233 03/28 19:46恭喜！

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wlcc7394 03/28 19:47恭喜！

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s1300b007 03/28 20:17恭喜媽咪我跟你一樣，後來翻盤了這種煎熬過程

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FQ 03/28 20:21恭喜可以放下心中大石頭了

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applejude 03/28 20:25恭喜!!

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tung111227 03/28 20:27恭喜祝寶寶平安長大！

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molly000000 03/28 20:27恭喜！

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mizuki 03/28 20:30恭喜

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march9 03/28 20:33當初也是這樣，只能說商人為了取信大眾，真的是誇大

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march9 03/28 20:33了，偽陽性紀錄都還是有的

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march9 03/28 20:33但還是要說聲恭喜！心中的大石頭可以放下了

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mshyan 03/28 20:45恭喜！

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IVicole 03/28 20:47恭喜!! 希望媽媽寶寶都平安健康

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ken790307 03/28 20:49恭喜！

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ynnus 03/28 21:28恭喜！

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serene21 03/28 21:37恭喜媽媽～

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jackie1882 03/28 21:39恭喜媽媽

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peterabbit 03/28 21:54恭喜，辛苦了！

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joycerfv 03/28 21:55恭喜太好了

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lovemanu 03/28 21:57很棒的消息哦，恭喜媽咪

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tsua0329 03/28 22:04恭喜！祝順利

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qwq930 03/28 22:09恭喜媽咪，祝寶寶一切健康平安順產！

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fardola 03/28 22:28恭喜！

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monica329 03/28 22:36恭喜！！！！！

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es750339 03/28 22:54恭喜～結果是好的

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taiwanbeers 03/28 22:56恭喜

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yiliang1107 03/28 22:56恭喜

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pdself 03/28 22:58恭喜祝福順產寶寶健康

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luvbxw 03/28 23:15恭喜！！

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sugarqueen 03/28 23:18太棒了

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adelinei0 03/29 00:33恭喜

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unan 03/29 00:34恭喜

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IFN113 03/29 00:36恭喜♡♡

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Patricila 03/29 00:49恭喜太好了

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maureens 03/29 01:00平安健康！

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sureung 03/29 01:05幸好結果是好的，等待期間實在太難熬了，恭喜！

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b9721094 03/29 01:14恭喜

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expansions1303/29 01:28恭喜

噓

MAGICMCGRADY03/29 03:14純噓某樓鬼扯，NIPT最好是商人騙錢的東西

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MAGICMCGRADY03/29 03:14美國婦產科標準產檢流程都採用了，還在亂講

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MAGICMCGRADY03/29 03:15還是你覺得美國婦產科醫生也都被商人把持了

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MAGICMCGRADY03/29 03:15只能說偽陽到翻盤這段比較煎熬是真的，但醫學本來就

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MAGICMCGRADY03/29 03:15沒有100%

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MAGICMCGRADY03/29 03:16請不要散佈錯誤觀念

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MAGICMCGRADY03/29 03:16不過還是恭喜原po!

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taipoo 03/29 04:44恭喜

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puga110 03/29 06:54恭喜

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chenshin 03/29 06:56可恭喜！

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masaky 03/29 07:18恭喜

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pon1128 03/29 08:17恭喜~

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togepi 03/29 08:19恭喜！媽媽辛苦了！

推

fasioaoi 03/29 08:35某樓是美國月亮比較圓嗎？婦產科採用又如何？四指

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fasioaoi 03/29 08:35標這種東西也是一堆醫生在推薦採用啊，另外nipt可

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fasioaoi 03/29 08:35怕的不是偽陽性而是偽陰性，板上也有相關經驗文

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tinghsu 03/29 08:51恭喜恭喜，祝順產～～～

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et99899 03/29 09:21恭喜

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MAGICMCGRADY03/29 09:45醫學本來就沒有100%的，也有羊穿正常生出來寶寶有

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MAGICMCGRADY03/29 09:45問題的

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MAGICMCGRADY03/29 09:45要擔心根本擔心不完

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MAGICMCGRADY03/29 09:46還有，台灣確實臨床很強但就研究上就是美國強啊，

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MAGICMCGRADY03/29 09:46不然台灣醫生讀美國論文幹什麼

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MAGICMCGRADY03/29 09:46妖魔化NIPT才是真的莫名奇妙

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MAGICMCGRADY03/29 09:52台兒照高層次的標準也參考美國婦產科協會的標準，

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MAGICMCGRADY03/29 09:52所以也是美國月亮比較圓？

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miniha 03/29 10:01恭喜我們都翻盤，一起加油!!

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aTuohome 03/29 11:12恭喜寶寶健康比什麼都重要！

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asf168 03/29 11:14恭喜！

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fasioaoi 03/29 11:31羊穿正常但是生出來有問題？是指羊穿正常生出來是

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fasioaoi 03/29 11:31唐寶寶？

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maryegg 03/29 11:42恭喜

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tsukili 03/29 11:52羊穿正常生出來有問題那是問題不在測項上吧跟偽陽

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tsukili 03/29 11:52性偽陰性無關羊穿是能確診的

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Asucks 03/29 12:18恭喜

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toietmoi121503/29 12:40太好了，祝平安順產

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chunching 03/29 12:49恭喜

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id41030 03/29 15:37這告訴我們，一開始就要羊穿，何必浪費2次錢

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isispauline 03/29 16:43恭喜。樓上說怕誤差所以直接選擇羊穿的人有些誤會

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isispauline 03/29 16:43喔。染色體檢查和羊水晶片是看不出侏儒症的。侏儒症

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isispauline 03/29 16:43必須發現異常時加做單一細胞檢測，那都是懷孕後期才

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isispauline 03/29 16:43會發現異常。能提前了解狀況是Nips的功用

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isispauline 03/29 16:45回樓上，NIPS發現異常後羊穿是免費的

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springril 03/29 17:50恭喜

推

claymath 03/29 18:24恭喜

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digodi 03/29 20:47希望所有NIPT異常的孩子，都能在羊穿翻盤。

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vicky1027 03/29 21:03恭喜！

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mayday2005 03/29 21:09恭喜！

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pearlQQ 03/29 22:36辛苦了，恭喜

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pharos1314 03/29 22:54恭喜

推

hotshot5566 03/30 02:37恭喜！

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WANWENMO 03/30 12:29恭喜你們，寶寶很爭氣的健康來了，祝福你們～～

推

onexox 03/30 12:38恭喜

推

kir0126 03/30 14:51恭喜! 一定可以順產然後平安健康長大的

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