[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得
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圖文版:https://lifelab-2015.blogspot.com/2020/08/nipt.html
引起大家在推文激烈討論 NIPT 與羊穿, 但這篇文章並不是要否定 NIPT.
NIPT 對大部分染色體異常仍有很好的檢出率 ==> NIPT正常, 實際正常機率大.
NIPT 異常後, 根據異常項目, 做羊水晶片或傳統染色體檢查是有補助的,
並不會多一次錢. 但仍希望廠商可以揭露更多檢測能力資訊.
針對偽陽性的問題, 再一次我們會這麼做：
週數稍大再做 NIPT, 如果有異常可以馬上做羊膜穿刺確認, 減少中間等待期的煎熬.
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如同柯滄銘醫師網站描述：『NIPT 對於其他染色體異常(如各類微小缺
失症候群)的偵測準確度，尚待驗證。』在這分享我們 NIPT 異常到羊
水晶片正常的過程，給碰到類似問題的父母參考。
找資料的過程中發現，台灣公司提供的檢測項目很多，但對檢測能力的
說明很少。同樣的篩檢在英文版就提供了靈敏度、特異性、以及我當下
最在意的 PPV 等資料。我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，
也才能更有效率的在不同產品間選擇，這點台灣的業者或是台灣的法規
有待改善。
NIPT 異常
唐氏症篩檢是每個孕婦不得不面對的問題。因為對羊膜穿剌不安，我們
最後選擇了對唐氏症篩檢率好很高的 NIPT (>99%)。我們也了解到 NIPT
篩檢存在偽陰性，對此已有心理建設。
NIPT 同時也可以篩檢其他較少見的染色體缺失，覺得還可以負擔之下，
就選擇了也很多版友選擇的 NIFTY Plus，除了常見的 T21、T18、T13
外，也包含性染色體、一些罕見疾病以及片斷的缺失/重覆。
11 周為了 NIPT 抽了血，也做了初期結構，雖然沒做初唐，還是有看
一些唐氏症軟指標，一切正常。想不到約十天後的中午，就接到奪命連
環 CALL，一查正是婦產科診所打來，心涼一半。電話那頭說不清楚，
只知道有染色體缺失，叫我們快點回去看報告。
當天下午沒有什麼心情上班，早早下班就和太太直奔診所看報告。報告
一路都是正常，直到最後一項：大於 10Mb 的缺失/重覆一項，寫著一
條像是咒語的異常。說明指出，在第六對染色體有大於 10 Mb 的缺失，
底下列出資料庫裡幾個相近片段缺陷的症狀，看起來都很讓人沮喪。
醫生可能也是第一次這麼碰到罕見的篩檢結果案例，大約是按照報告內
容和我們說明。他覺得不可能遺傳父母（因為父母看來都很正常），胎
兒狀況要再做羊穿確認，但從醫師口氣與描述聽起來，他認為很不樂觀。
當天也照了超音波，胎兒完全看不出有異常，異常的只有診間低迷的氣
氛。醫生印出超音波照片時，我竟還脫口而出：不用了。
陽性預測率 (PPV)
當晚幾乎沒什麼睡，都在查資料。想知道小子真的有問題的機會是多少。
也就是 NIPT 檢測片段缺失陽性(>10Mb)、最後真的是陽性的機率 (PPV)。
研究報導的範圍很大，大約 30-60%，甚至更高都有報導，小子有勝算，
但大約是一半一半。
然而，以上是把所有缺失加總的結果。實際上，PPV 會隨著疾病發生率
下降而下降，也就是越罕見的異常越不準。每個染色體片斷缺失的發生
率有高有低，有的染色體缺失因為太罕見，甚至找不到發生率的資料，
因此大多數報告是把所有的缺失混在一起計算 PPV。
找資料的過程裡，發現台灣的篩檢公司提供的項目很多，但對每個項目
說明很少。相較之下，國外網站對產品提供的資料就詳細很多，只要有
提供檢驗的項目，就會給出靈敏度、特異性、以及我當下最在意的 PPV。
同樣是 NIFTY，台灣網站只有說 T21、T18、T13 檢出率>99%，但在英文
版網站，就提供了很完整的資料(Niftytest.com)。以較少見的 T13 來
說 (發生率約1/16000)，明確寫出 PPV 約為 33%。這和台灣的報導一致。
我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，這點台灣業者或是台灣
法規有待改善。
最後，終於讓我找到比較接近一點的資料，是 Panorama 提供的 NIPT
項目，包括微缺失的檢測能力都有詳細的說明。其中，發生率較高的
22q11.2 缺失 (1/4000發生率)，PPV 是 20%。更少見的貓哭症
(1/50000)，PPV 只有 2-5% (Natera.com)。如果今天缺失發生的機率
更低，可以預期 NIPT 的 PPV 會更低。
找資料的部分就到這了。我相信一樣的缺失，每一家的檢測能力肯定不
同，但廠商不公開，消費者也沒辨法猜。因為我們 NIPT 篩檢的異常片
斷實在太罕見，罕見到我無法在網路上找到發生率，只有少數的文獻報
導。因此，也只能抱持著小子應該沒事的信念，戰戰兢兢的等了一個月。
十六周羊穿，等報告
最擔心的是羊穿風險，最難熬的是羊穿後的那兩個禮拜，隨時怕接到電
話。我沒睡很好，但太太有小子幫忙，還是睡得不錯 XD。那段時間，
我們看起來正常過日子，一起討論像是小魚兒滑過的胎動，但難熬與擔
憂心照不宣。每天上班，都要和自己說，小子今天也按步就班的長大，
我也要按步就班的過日子。等報告的過程還是做好了最壞的心理準備：
沒事是幸運，但若小子真有異常，能夠在這階段被發現，其實還是小子
的幸運。
正好兩周後的中午看到太太的訊息：『報告出來了，羊穿和羊晶都正常，
看著報告紅了眼眶』。終於放下心中的大石頭。
最近，小子越動越大力了，有時還可以看到肚皮跳動。太太說，回想起
來，真不知道怎麼度過那兩個禮拜呀。
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謝謝分享！
爸爸媽媽都辛苦了，寶貝健康就好
辛苦了，祝順產。
謝謝分享
恭喜你！也祝小寶貝健康長大，我也是正在等羊穿結果
，雖用快篩還是度日如年
祝順產
爸爸媽媽辛苦了，祝順產
恭喜！寶寶的健康真的是牽扯著爸媽的每個神經
推強大認真做功課考究～～～
恭喜！等報告的時候真的是度日如年啊
辛苦了，等報告真的很煎熬，祝順產！
簡單來說，NIPT正常不代表一定正常，NIPT異常不代
表一定異常，所以..... 為何花錢要做一個什麼都不確
定的呢
這就是個父母想要知道孩子是否有狀況，卻又害怕羊
穿風險，順勢推出的一種「產品」來配合需求，就算
做了也沒有安心感，何必自虐呢
所以我直接選擇羊穿了
回dio，羊晶正常也不能代表小孩正常，有太多疾病是
羊晶也無法診斷的，做NIPT的爸媽也有他的考量，很多
常態流產的好不容易懷孕，評估後決定做NIPT已經是大
幅降低生產異常孩子的風險了，其實只有羊穿是診斷標
準，羊晶結果不是診斷標準，常常有微小片段的缺失跟
重複也是要靠有經驗的遺傳學醫生去跟父母討論是否要
剩下孩子，前面也有一篇分享他的羊晶是有缺失的但是
還是決定生下來最後寶寶是健康的，不要因為NIPT不是
100%就否定他的醫學價值
應該說做NIPT檢查有異常的是請加做羊穿跟羊晶，那
有看過羊穿羊晶出問題請你加做NIPT? 所以準確度高
低還是終究可參考的
另外羊晶檢查出的異常，也不是說異常生出就一定沒
事，要看是那樣的異常，如果連醫生都沒把握，才表
示真的可能生出來沒事，如果檢查說是重大缺失如唐
氏症，會有可能出生不是唐氏症的案例？
NIPT是想要降低流產風險，而新興的一種檢測技術，他
有一定的準確度，現在很多研究室都在著手改良NIPT，
遲早會取代羊穿，真的是不要否定其醫學價值。
羊穿派自己穿就好，請不要說些似是而非的論點，侵入
性檢查是有風險的，不只胎兒，母體也有，請不要生命
危險講的那麼輕鬆自在
看到Dio大的推文，無怪乎本版被稱為羊穿版
笑死 鍵盤婦產科醫師
恭喜！要健康長大喔！
感謝分享～
真的擔心就做高準確率的，不擔心就完全別做，做一
個想安心又還是擔心的是要幹嘛呢
羊穿魔人真的很煩 人家有預算花一筆錢換取有機會不
用侵入性羊穿礙到你了嗎？錢是跟你要的嗎？ 穿出問
題你負責？
有預算做篩檢為何要冒風險去羊穿？
其實就是去選擇自己可以承擔的風險，沒有哪個比較好
，畢竟個人風險個人擔
看到羊穿魔人這些話真心讓人想翻白眼，每個家庭都
有自己的選擇，誰都沒有資格去批判
祝順產
恭喜恭喜 那種擔憂 只有為人父母的人懂 後面還
有很多關卡 祝順產
祝平安
所以我才建議所有人要做就做羊穿，有問題又要再花一
次錢，而之中的煎熬更是痛苦
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[懷孕] 唐氏症NIPT選擇大家好，爬文過後有幾個掙扎想詢問各位媽媽過去的經驗，新手在掙扎如何選擇中 (1) NIPT 柯滄銘：會提供23對染色體完整報告 猶豫的點：爬文過程看到有前輩分享柯滄銘比較專長於羊穿，基因庫比較推其他幾間 (2) NIPT訊聯：只會給13.18.21+性染色體報告 猶豫的點：報告內容沒有完整![[懷孕] 唐氏症NIPT選擇](https://i.imgur.com/B9ELcRcb.jpg "[懷孕] 唐氏症NIPT選擇")
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[懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎幫朋友代問 大家好 之前備孕時才知道自己不容易懷孕 也流產過一次 所以這次懷孕我特別緊張![[懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎](https://i.imgur.com/J8Q5FzUb.jpg "[懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎")
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[懷孕] nipt和羊穿謝謝大家回覆，我會自己考慮好。 沒有預算的問題， 會想加做羊穿是因為羊晶有一百多種罕病， Nipt只有20種。 會先做nipt再和醫生評估狀況需不需要加29
[懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)我目前懷孕8w，剛滿34歲，因為個人難孕且是第一胎， 看了威廉氏的影片後，決定做初唐+NIPT，能不羊穿就不穿 目前我是在禾馨產檢，他們NIPS當然是慧智 但我朋友有人做基康滿推薦的，且也有第三方保險等 考慮的方案如下![[懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)](https://i.imgur.com/wmANa9Lb.jpg "[懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)")
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[懷孕] 各家最多項的NIPT選擇去年有過小產，醫生判定應該是胎兒染色體異常 今年調養好後又再次懷孕(得知懷孕的那刻真的又驚又喜) 目前胎況不太適合做羊穿，醫師建議可先考慮做nipt， 不過nipt廠商真的五花八門… 做了點功課一一聯絡，整理出這三個選手19
Re: [懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)講一下我們的經驗好了 試管雙胞胎，也是不想做羊穿 選擇禾馨NIPT $24000這套 檢測結果正常 24週至台兒做高層次發現其中一個有點異常17
[生產] 自費產檢詢問目前老婆(30Y)懷孕11W 預計下周會進行部分自費產檢 規劃如下: 12W: 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測（SMA）15
Re: [寶寶] 基因異常-彰基陳明醫師相關問題原Po辛苦了，又看到你的文章感到很心疼 其實我在好孕版回過你的文章了，但是看到你最新的文還是忍不住想說再講一次 希望這些資訊可以給你比較好的選擇。 如果我看到現在的資訊是對的，那麼，你太太去做的是絨毛檢測(CVS) 不是羊膜穿刺。15
Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子， 前陣子我表妹懷孕， 年紀剛好過高齡產婦門檻， 但她實在很害怕做羊穿， 因此選擇做nipt篩檢，4
Re: [閒聊] 爛到谷底又無力的心情.....聽到NT scan結果不好真的會很擔心很煎熬，原po辛苦了。 NT scan不正常，下一步就是要基因檢測了，基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺這些 選項。 我前幾個禮拜也是差不多週數，因為高齡擔心基因異常機會比較高， 所以我們研究過了各種基因篩檢的方法，也跟基因諮商師談過
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