Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
※ 引述《phoebeC (ai)》之銘言
: 幫朋友代問
: 大家好
: 之前備孕時才知道自己不容易懷孕
: 也流產過一次
: 所以這次懷孕我特別緊張
: 想做NIPT就好
: 避開很多風險
: 醫院提供我幾間廠商
: 其中華聯的檢測項目最多
: 除了染色體微片段缺失異常還包含像侏儒症等骨骼發育異常檢測
: 有必要檢查到這麼多項目嗎?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子，
前陣子我表妹懷孕，
年紀剛好過高齡產婦門檻，
但她實在很害怕做羊穿，
因此選擇做nipt篩檢，
結果，篩檢報告顯示透納氏症45X異常，整個人差點崩潰，
姑姑當時也打來問我該怎麼辦，孩子需要拿掉嗎？有可能檢驗出錯嗎？
一家人烏雲罩頂，氣氛說有多低迷就有多低迷，
也只能安慰他們：一切等之後做完羊穿再說吧！
在等待羊穿確認的這段時間，
自己也幫忙上網搜尋染色體篩檢相關的訊息，
其中看到康健2022年的一篇報導，
『非侵入產檢NIPS廣泛使用 罕病檢驗錯誤率高 美國FDA示警』
https://www.commonhealth.com.tw/article/86253
文章很長，大家有興趣自己看，
重點在這：美國遺傳學及基因組學會（ACMG）特別建議，
除了唐氏症（第21對染色體異常）、
愛德華氏症（第18對染色體異常）
與巴陶氏症（第13對染色體異常），其餘不必檢測。
後來又去查了nipt對於透納氏症45X的陽性準確率到底有多少，
結果查到幾篇研究，nipt針對透納氏症竟然僅有20%-29%左右的真正陽性確診率，
也就說，有高達超過七成nipt篩檢出的透納氏症是偽陽狀況，
看完這些文章後，我跟表妹說，
寶寶翻盤拼成功的機率超過七成，她聽完感覺有比較輕鬆一點，
果不其然，羊穿報告出爐，寶寶23對染色體都正常，加做的羊晶報告也正常，
後來高層次超音波寶寶也沒問題，
預產期下個月底，就要迎接兔寶寶的到來。
其實，這篇不是要說一定產婦要羊穿或是nipt不好，
羊穿的風險大家都知道- 0.3%的破水機率，甚至有做完羊穿，因為敗血症母子均亡的悲慘例子，
而nipt對於篩唐氏症真的很準，
但是對於其他疾病的陽性準確率很容易讓人徒增煩惱，
我覺得啦，這些生技公司在推銷nipt產品的時候，
應該要把個別疾病的陽性確診率PPV要列上去才對，
讓大家收到報告的時候心裡先有個底，
最近的經驗，跟大家分享一下
--
感謝分享
感謝分享
感謝分享，內文很中肯
推
我也是上個月做NIPT篩檢為疑似透納氏症，後來羊穿+
羊晶翻盤完全正常!
謝謝分享
謝謝分享，但是太晚看到錢已經花下去QQ
推 謝謝分享
當初產檢的時候，醫生也沒有特別推薦選最多項目的
那個選項
感謝分享
在簽同意書時其實有列出每項檢測的準確率，只是字小
到不會仔細去看
我就是NIPT疑似透納氏最後羊穿確診，如果真的不敢
羊穿，我覺得NIPT全餐還是有參考價值，供參
謝謝分享
覺得廠商真的要特別說明個別準確率+1，謝謝分享
所以我們教學醫院一直都只有提工作NIPT1.0，員工也
都是這樣做（要不要羊穿看個人，我沒做，我不想賭
那個風險），但還是很多媽媽嫌我們為什麼沒有2.0、3
.0，然後自己去外面花大錢再回來問我們有風險該怎
麼辦.........
提供做*，手機糞選字
當初也因為這樣只做7項
我在國外生產，NIPT也只驗那三項，沒有像台灣這麼多
版本
![[懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎](https://i.imgur.com/J8Q5FzUb.jpg "[懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎")
爆
[懷孕] 翻盤了！NIPT T13 陽性羊穿陰性嗨大家好！ 我是幾天前焦慮到不行上來po文求助過的懷孕15週媽媽～ 想要上來跟大家分享好消息！在煎熬的幾天過後，醫院剛剛打來說報告是正常的！沒有T1 3, 寶寶是健康的！ 上週末po文後，我們去了趟動物園，去吃了美食，去做了想要帶寶寶一起做的事，心情平爆
Re: [懷孕] 羊晶異常更新一下後續 32週收到報告，諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產， 媽媽也已經回家坐月子了。 是我們的決定讓她無法繼續生存，73
[懷孕] 唐氏症NIPT選擇大家好，爬文過後有幾個掙扎想詢問各位媽媽過去的經驗，新手在掙扎如何選擇中 (1) NIPT 柯滄銘：會提供23對染色體完整報告 猶豫的點：爬文過程看到有前輩分享柯滄銘比較專長於羊穿，基因庫比較推其他幾間 (2) NIPT訊聯：只會給13.18.21+性染色體報告 猶豫的點：報告內容沒有完整![[懷孕] 唐氏症NIPT選擇](https://i.imgur.com/B9ELcRcb.jpg "[懷孕] 唐氏症NIPT選擇")
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[懷孕] 猶豫是否加做羊穿（nipt plus已通過）問題：是否加做羊穿猶豫抉擇（nipt plus已通過） 背景：amh0.4 自然懷孕，目前36歲二寶懷孕剛滿16周，生產時37歲，有1次8周無心跳人 流，免疫用藥伯基+ 肝素 之前11周大出血子宮血積液5*4公分（不知道原因），31
[懷孕] nipt和羊穿謝謝大家回覆，我會自己考慮好。 沒有預算的問題， 會想加做羊穿是因為羊晶有一百多種罕病， Nipt只有20種。 會先做nipt再和醫生評估狀況需不需要加30
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