[懷孕] 唐氏症NIPT選擇

newletitia 07/12 19:23應該要先考慮自己的年齡跟家族有無基因遺傳病史這

newletitia 07/12 19:23些風險性喔

pop88pop88 07/12 19:23這三項的價錢也不太一樣吧

carpediemwu 07/12 19:24身邊朋友血淋淋例子，做了NIPT正常，結過生了唐氏寶

carpediemwu 07/12 19:24寶，看來是抽媽媽的血沒有分出寶寶的細胞，怕的話，

carpediemwu 07/12 19:24良心建議羊水

newletitia 07/12 19:24阿不好意思我以為是羊晶或NIPT選擇

newletitia 07/12 19:26我覺得你可以看一下王培中醫師的頻道，了解NIPT需

newletitia 07/12 19:26要注意哪些事情

newletitia 07/12 19:28總之，NIPT是分離母血中的胎盤基因去篩檢，萬一後

newletitia 07/12 19:28續檢查有問題，一樣需要羊穿確診，所以你要考慮的

newletitia 07/12 19:28是獲得這些篩檢報告能不能安心，如果你的年齡高，

newletitia 07/12 19:28家族風險高，當然羊穿羊晶是最準確的

newletitia 07/12 19:30但板上一樣有很多媽媽只做NIPT篩檢配合詳細的高層

newletitia 07/12 19:30次，所以應該先考慮你的風險高不高，一樣都是NIPT

newletitia 07/12 19:30篩檢你考慮的那些只是篩檢的內容多寡而已

newletitia 07/12 19:33然後照理講訊聯應該有更多包含到全染色體的方案吧

sweetftt 07/12 19:40nipt應該只有價錢影響你的檢測項目，價錢越高檢測越

sweetftt 07/12 19:40多項，唐氏症基本1萬5的nipt就有了，重點是nipt是

sweetftt 07/12 19:40機率問題，除非你的問題是羊穿或nipt，不然就看你

sweetftt 07/12 19:40的產檢醫生有沒有建議的nipt廠商，我的醫生是推薦

sweetftt 07/12 19:40基康的業務給我～

sweetftt 07/12 19:42建議你跟產檢醫生討論喔，我的醫生說我沒有高齡.無

sweetftt 07/12 19:42家族病史，所以建議我做nipt即可

isscat 07/12 19:42我自己是做了初唐、中唐，如果這兩項有風險，就做

isscat 07/12 19:42羊穿，如果這兩項沒問題，就做nipt

jean7836 07/12 19:46有做NIPT不是就不用做初唐和中唐了嗎？

chien7643 07/12 20:00我產檢的醫院是搭配禾馨的nipt，高層次記得也要做

chien7643 07/12 20:00喔！

newletitia 07/12 20:01我懂妳的意思了，我的醫院是跟慧智合作，所以慧智

newletitia 07/12 20:01的報告就是妳做幾項都會發報告給妳看，所以如果是

newletitia 07/12 20:01我會選擇該有的結果都要發在報告裡讓我看到為優先

newletitia 07/12 20:02如果院所搭配的無法滿足這個條件我就會另外找

Suzy224 07/12 20:03唐氏症不是遺傳病

Suzy224 07/12 20:05轉體跟鑲嵌式唐氏症是nipt 檢不出來，要一個確定答

Suzy224 07/12 20:05案的話建議羊穿

sweetftt 07/12 20:06有檢驗但是看不到結果沒辦法接受耶XD 看你要不要考

sweetftt 07/12 20:06慮另外找，打電話過去詢問配合的檢驗所去抽血就好了

sweetftt 07/12 20:06，報告用寄的

sv1723 07/12 20:07我32歲 看了版上威廉氏人文章後 做初唐加NIPT

readers 07/12 20:09不要選基康

cooker311 07/12 20:10我也是NIPT後還是有做初唐，多檢驗一次讓媽媽安心

sararara 07/12 20:1030歲兩胎都是初唐+nipt 當初是沒有遺傳史或是高齡

sararara 07/12 20:10覺得沒必要冒風險做羊穿

cooker311 07/12 20:14抱歉生完就金魚腦 請忽略我的順序 我也忘記我是先

cooker311 07/12 20:14初唐還是先NIPT了

cooker311 07/12 20:15同樓上媽媽 31第一胎沒有家族史 不想冒羊穿風險

cooker311 07/12 20:22為什麼不要選基康呢？我是基康做的耶

Fireup 07/12 20:24唐氏症跟家族史無關吧，不就單純機率問題

nikkinunu 07/12 20:25我做了nipt 和高層次

kimipudding 07/12 20:34已經篤定不羊穿的話就看妳預算到哪裡，夠的話就選

kimipudding 07/12 20:34報告項目多的

skyqiu 07/12 20:37唐氏症跟家族史無關喔 我是做慧智最高階+初唐

hatj 07/12 20:38我第一胎32考慮很久，後來直接刺了

any1206 07/12 20:38我醫生也跟我說唐氏症是基因突變不是遺傳的耶

loveakilove 07/12 20:39唐氏症是染色體異常，跟遺傳無關，資金可以的話先

loveakilove 07/12 20:39做NIPT，這是及早發現，有異常再做絨穿，沒有的話可

loveakilove 07/12 20:39以二唐確保

newletitia 07/12 20:39補充唐氏症的確跟家族史無關，但我提到家族史是指

newletitia 07/12 20:39其他的遺傳性疾病，關乎到妳想選多高階的篩檢～

a126664537 07/12 20:48我31歲生有做羊穿及晶片喔，就看自身可否承擔風險

a126664537 07/12 20:50（nipt僅供參考）

lilychichi 07/12 21:08我是先做初唐 醫生說數值很好 後來做NIPT+高層次

hekimay 07/12 21:16建議nipt搭配高層次

michellehsie07/12 21:18我是做3，夠用了

koechan 07/12 21:47高層次看鼻子高度似乎可以再過濾一次唐氏症

hehcs 07/12 21:47完全不建議做nipt 準確度可議,如真有問題還是得挨針

Shimon630 07/12 21:50唐氏症跟遺傳沒關係，跟家族內沒有例子或是不是高齡

Shimon630 07/12 21:50無關，看過有些例子是年輕媽媽的孩子是唐寶寶。

lcslu 07/12 22:00建議還是應該要考慮羊穿，因為如果測出有風險，下一

lcslu 07/12 22:00步還是要做羊穿；而且如果做出來沒有風險實際上也沒

lcslu 07/12 22:00有辦法保證真的完全安全。羊穿有經驗的醫生，其實很

lcslu 07/12 22:01安全，都已經考慮柯滄敏了，真的要思考一下羊穿。

ysb727 07/12 22:05妳目前幾週？

hehcs 07/12 22:07同意樓上,有問題還要挨一針就算了那一個月等待會很

hehcs 07/12 22:07煎熬..

lilychichi 07/12 22:12羊穿有流產風險 這也是必須要考慮進去的

pirates927 07/12 22:19做nips沒做高層次？有做高層次又怎會生唐寶？

pirates927 07/12 22:20羊穿版果然名不虛傳

byph 07/12 22:20上個月做羊穿感覺沒那麼可怕，如果考慮柯p了蠻建議

byph 07/12 22:20直接羊穿

pirates927 07/12 22:21做羊穿有流產感染風險，會愧疚一輩子

MissBB 07/12 22:31我自己30Y、31Y兩寶都做羊穿+羊晶。我單純承受不

MissBB 07/12 22:31起NIPT的失誤或是非確診的焦慮感。看看你可以承受

MissBB 07/12 22:31的是多少。基因疾病不是只有那幾對，我遇到不少媽

MissBB 07/12 22:31媽在羊晶發現片段缺失...當然身邊大多人都沒做也

MissBB 07/12 22:31都好好的！

storycc 07/12 22:45跟你說羊穿一定要做，而且要早點做，身邊有例子

storycc 07/12 22:45三代家族也沒有唐氏兒，一開始去做高層次正常，還

storycc 07/12 22:45有一唐，一唐風險有點高，醫生建議做羊穿，但是他年

storycc 07/12 22:45輕也可以等二唐，結果二唐風險高，就摸摸鼻子去羊

storycc 07/12 22:45穿

storycc 07/12 22:45結果真的唐氏症寶寶，最後找診所拿掉，他拿掉的時

storycc 07/12 22:45間已經是很接近法規上限了

fish523420 07/12 22:59到了可以做羊穿的週數，你從超音波照片就看的出來男

fish523420 07/12 22:59女了，所以3.有沒有公布性染色體應該不是考慮的因

fish523420 07/12 22:59素，羊穿跟nipts兩者做的週數不一樣

chuangs 07/12 22:59初唐還是有參考價值，又不貴

readers 07/12 23:06會說不要選基康的原因是因為這幾天路透社的一篇報導

readers 07/12 23:06，中國華大基因公司可能會將在國外產檢的婦女基因資

readers 07/12 23:06料回傳給中國解放軍進行聯合開發基因研究，而臺灣基

readers 07/12 23:06康又與中國華大基因是合作關係 但就看個人的選擇啦

readers 07/12 23:06，如果不在意的話，基康也是一個選項。可以去google

readers 07/12 23:06 一下新聞，再做決定。

readers 07/12 23:06Nipt搭配高層次，兩個檢查如果哪個有問題醫生一定會

readers 07/12 23:06建議妳做羊穿，到時如果有需要再做羊穿就好了。NIPT

readers 07/12 23:06如果沒有價錢考量，就選最貴的做，當作花錢買心安。

nlevta 07/12 23:07原po的觀念可以再加強...1.現在生出唐寶寶的大多是

nlevta 07/12 23:07年輕媽媽，因為以為自己年輕，唐寶寶機率低，結果..

nlevta 07/12 23:07.2.生出唐寶，和家族幾代都沒關係3.NIPT能檢查出的

nlevta 07/12 23:07基因問題比羊穿羊晶少非常多

ru899 07/12 23:20羊穿板就羊穿板啊！ 非常得來不易承擔不起流產風險

ru899 07/12 23:20的人就NIPT 其他我一律建議羊穿羊晶 先生家族有年

ru899 07/12 23:20輕親戚生到唐寶 超慘…能救一個是一個

nocturnetear07/12 23:45原po應該只是想問兩家NIPT要選哪家 下面好多推文都

nocturnetear07/12 23:46一直想說服原po做別的檢查(?)

ohmco 07/12 23:49如果要nips就做最貴最多項的38合一，染色體片段缺損

ohmco 07/12 23:49的機率比多一條機率高很多，光多那7項還不夠的。你

ohmco 07/12 23:49網路上查不到各罕病在國內的確切人數，其實真的很多

ohmco 07/12 23:49，我就是非高齡無家族史但小孩是38合一才驗得出的病

ohmco 07/12 23:49。

ohmco 07/12 23:52光是我們這病每年就有3-5人確診哦，而且我們這還是

ohmco 07/12 23:52難確診的病，因為了解的醫生不多，外觀也和正常人沒

ohmco 07/12 23:52有太大區別。我高層次還做2次哩都沒發現

ohmco 07/12 23:53難確診表示其實還有很多黑數..多的是2、3歲才找對

ohmco 07/12 23:53醫生確認的

ohmco 07/12 23:54而且這麼多病友只有一位是遺傳，其他都是突變的，

ohmco 07/12 23:54跟父母年紀家族史無關

ynglikep 07/12 23:55我是初唐加nipt

ysb727 07/13 00:00如果確定要做nipt不要羊穿，我會選最貴的

ifyouloveme 07/13 00:01我產檢的醫院告知我，訊聯的3對唐氏症篩檢加上性染

ifyouloveme 07/13 00:01色體那個檢驗，唐氏症篩檢準確率99%但性染色體的篩

ifyouloveme 07/13 00:01檢準確率只有七成，本來一萬五，拿掉性染色體的檢

ifyouloveme 07/13 00:01驗降價為一萬三，而且如果偽陰性是賠人民幣，所以

ifyouloveme 07/13 00:01後來我就不考慮訊聯了......

ru899 07/13 00:09我也生到罕病兒 但不是目前任何檢查能檢查出來的 一

ru899 07/13 00:09歲以後才發病 但正因為我能做的檢查全部都做了 以後

ru899 07/13 00:09我小孩問我為什麼他會這樣 我可以沒有愧疚的說 媽媽

ru899 07/13 00:09盡力了

nlevta 07/13 00:23感覺原po的婦產科衛教有些青菜，實在建議再多做點功

nlevta 07/13 00:23課，很多醫生（柯滄銘、威廉氏..等）都有網路文章

nlevta 07/13 00:23或影片可以參考

fasioaoi 07/13 01:36給pirates927大，你在本版搜尋「Nipt驗唐氏症真的

fasioaoi 07/13 01:36有99%？」就是nipt+高層次還是生出唐寶寶的案例

cysgirls 07/13 02:58了解你害怕羊穿，但是你能承擔nipt 準確性沒有羊穿

cysgirls 07/13 02:58高嗎？其實你只要自己決定就可以了，也許很多媽媽苦

cysgirls 07/13 02:58口婆心妳現在會覺得答非所問，但是大家只是擔心你

cysgirls 07/13 02:58而已！

flowerrabbit07/13 06:55我33，台大產檢醫生NIPT配合是美國孕唯諾,直接做

flowerrabbit07/13 07:06我33歲，台大產檢醫生配合的NIPT是孕唯諾，先生說

flowerrabbit07/13 07:06直接做最齊全的，另外還有加做父母雙方的基因檢測，

flowerrabbit07/13 07:06也是打算抽血結果有疑慮再做羊穿，然後我看到的是

flowerrabbit07/13 07:06鼓勵先做非侵入式檢查耶，真的有問題再羊穿

home10314 07/13 08:31第一胎(30歲、無家族遺傳疾病）nupt，現在第二胎32

home10314 07/13 08:31歲羊穿（因大姐39歲，原本預計7月出生的寶寶羊穿是

home10314 07/13 08:31唐寶寶）

joan0419 07/13 08:36我的診所是配合送台灣基康檢測，之前做過滿多功課，

joan0419 07/13 08:36資料庫採樣多比較龐大，偽陰性的機率很低（雖然這也

joan0419 07/13 08:36都是他們自己說啦XD)

petitebabe 07/13 08:38我都是做了初唐才決定要不要再做其他檢查

jilllue0907 07/13 09:37哈囉原po～我是建議妳不要被原產檢診所的選項給侷限

jilllue0907 07/13 09:37住耶！可以再多查幾家看看～如果確定不要直接羊穿，

jilllue0907 07/13 09:37nipt我會選擇經濟可負擔內檢驗最全面的檢查喔！

faache17 07/13 10:55基康是用中國的NIFTY，根據路透社報導有把產婦資料

faache17 07/13 10:55收集並販賣數據的爭議。同一篇報導中提到推出NIFTY

faache17 07/13 10:55的中國華大基因公司有跟中國軍方合作，進行「人口

faache17 07/13 10:55品質提升的」相關研究

faache17 07/13 10:57但華大基因是否認提供資料給解放軍啦，不過不在意

faache17 07/13 10:57的人也沒差。只是剛好是上週的新聞，分享給大家一

faache17 07/13 10:57下

byph 07/13 10:59https://i.imgur.com/B9ELcRc.jpg

SYAA 07/13 11:41本版搜尋「Nipt驗唐氏症真的99%？」+1

sv1723 07/13 12:02我醫院衛教也說擇一即可，但回來爬文，不想有任何

sv1723 07/13 12:02風險 於是加做了初唐，做初唐同時也可以做其他檢查

sv1723 07/13 12:02 順便發現自己是子癲前症高風險就開始用藥

sv1723 07/13 12:03因為年齡(32)沒有考慮羊穿，一開始就決定要做NIPT

sv1723 07/13 12:03跟高層次 其他檢查都是爬文之後再加上去的

Pudica 07/13 12:58我做慧智最高階(找合作的診所抽血拿報告)，然後初

Pudica 07/13 12:58唐(加子癲前症篩檢)，有問題就絨毛膜穿刺(快篩然後

Pudica 07/13 12:58晶片)，沒問題就等高層次

tigermilkk 07/13 14:03我在台北的婦產科診所做訊聯NIPT，合約書下面的小

tigermilkk 07/13 14:03字確實載明賠款以人民幣計算。覺得很怪...

etihw20 07/13 14:42我的醫生是生殖中心主任，他認為nipt不準，建議直

etihw20 07/13 14:42接羊穿+羊晶

etnie 07/13 16:39想問慧智有賠償條款嗎？

athenastt 07/13 16:45可以做nips

hehcs 07/13 17:12我的認知是nipt只對於已知的疾病有資料驗證，其他

hehcs 07/13 17:12都都只是附帶的檢查但準確性無人能知；我們有因為ni

hehcs 07/13 17:12pt不好在羊穿翻盤，但那一個月不是人熬的生活；至

hehcs 07/13 17:12於醫生會建議當然也是憑他的專業囉或者是可能有摳

hehcs 07/13 17:12摳賺

deltaz 07/13 17:47因為羊穿是侵襲性檢查，風險不是只有流產，重點還

deltaz 07/13 17:47有早產或是早期破水，不是流產後一了百了。非高風

deltaz 07/13 17:47險族群可以配合NIPT當篩檢工具，如果有異常再進一

deltaz 07/13 17:47步冒險就好。另外唐氏症小孩為什麼是年輕人生出來

deltaz 07/13 17:47，因為國健局的資料說明有一成以上年輕產婦連基本

deltaz 07/13 17:47產檢都沒有完成

deltaz 07/13 17:50然後NIPT本來就不是100%的工具，但乘上唐氏症發生

deltaz 07/13 17:50率之後，遇到唐氏症的機率超低，再配合其他檢查例

deltaz 07/13 17:50如初唐與高層次等等，全部都沒有檢驗到機率超級低

deltaz 07/13 17:50，至少比孩子得到羊穿或是NIPT無法檢驗出來後的疾

deltaz 07/13 17:50病，例如自閉症或是人格異常等疾病還要低

deltaz 07/13 17:52另外可以參考國內健保資料庫做出來的羊穿併發症統

deltaz 07/13 17:52計資料，根據這些數字與機率來做決定

deltaz 07/13 17:53不要用特例當成普遍狀況來討論，不然照這邏輯，前

deltaz 07/13 17:53兩年羊穿搞到母子雙亡的例子難道高風險也不要做羊

deltaz 07/13 17:53穿嗎

deltaz 07/13 17:55根據數據理性做決策，剩下的只能期望老天多照顧，

deltaz 07/13 17:55醫療上沒有100%安全的決定，問心無愧就好，祝福你

deltaz 07/13 17:55一切順利

fasioaoi 07/13 19:11相對於羊穿，nipt的偽陰率統計非常不透明，查不到每

fasioaoi 07/13 19:11年的數據，還是查不到就代表沒有呢？

deltaz 07/13 19:22你要討論的是數量還是機率？？機率在各大研究其實

deltaz 07/13 19:22都有了，乘上數量及可以得到相關的機率

deltaz 07/13 19:23討論僞陰性還要考慮疾病的發生率，這樣才是你會真

deltaz 07/13 19:23正遇到的風險

nlevta 07/13 19:351.nipt無法取代羊穿

nlevta 07/13 19:362.高層次正常也不能排除唐氏症

nlevta 07/13 19:36https://i.imgur.com/7JLcPTz.jpg

nlevta 07/13 19:38https://info.babyhome.com.tw/article/23474

nlevta 07/13 19:393.羊穿破水機率不會高於自然破水機率

nlevta 07/13 19:40https://i.imgur.com/banuBaE.jpg

nlevta 07/13 19:40https://news.ltn.com.tw/news/health/breakingnews

nlevta 07/13 19:40/3472380

deltaz 07/13 19:45每個檢查都有自己存在的意義，本來就沒有辦法直接

deltaz 07/13 19:45取代誰，所以都要回歸孕婦與孩子的風險因子來決定

deltaz 07/13 19:45要做那種檢查

deltaz 07/13 19:45羊穿風險不高不等於沒有，就跟NIPT僞陽性是同一個

deltaz 07/13 19:45邏輯

deltaz 07/13 19:47題外話，拿了一篇寫大多數產檢都無法發現的先天異

deltaz 07/13 19:47常，NIPT不行，羊穿很少數可以，超音波大多數可以

deltaz 07/13 19:47，然後覺得高層次不可靠，羊穿最可靠？？台灣的孩

deltaz 07/13 19:47子不是只有會得唐氏症這一種病，也不是什麼都可以

deltaz 07/13 19:47用羊穿解決

nlevta 07/13 19:47nipt本質就是無法取代羊穿，d大不要混淆了

deltaz 07/13 19:47沒有正確評估自身條件與風險，貿然做甚麼決定都不

deltaz 07/13 19:47是很恰當

deltaz 07/13 19:49在你眼裡，台灣的新生兒只有唐氏症問題，當然什麼

deltaz 07/13 19:49都是羊穿解決就好，早產不存在，早期破水不存在，

deltaz 07/13 19:49母子雙亡不存在，感染不存在，物理性傷害不存在

nlevta 07/13 19:51高層次本來就有極限（最多80%），李毅評醫師更直接

nlevta 07/13 19:51寫明（請見上面連結）

sweetftt 07/13 19:53媽媽本人有清楚瞭解nipt跟羊穿的差異及風險就好吧

nlevta 07/13 19:54還在母子雙亡？依新聞，不能確定該事件是羊穿造成

nlevta 07/13 19:54的感染

nlevta 07/13 19:58如果考慮其他基因問題，更不會考慮nipt啊，羊穿+羊

nlevta 07/13 19:58晶，可以檢測的的基因問題更多

catspajamas 07/13 22:14http://health.udn.com/health/story/7606/1193011

catspajamas 07/13 22:15推蘇醫師的見解，這裡的推文好替當事者焦慮啊啊啊

joyping 07/14 14:57羊穿最準 其他都只能算機率 年輕人實際生出唐氏症

joyping 07/14 14:57比高齡多（因為沒做羊穿） （醫生做的時候都很小心

joyping 07/14 14:57 比你更怕流產）

adion 07/15 11:14羊穿吧...我老婆初唐厚度較高就直接去羊穿了 與其

adion 07/15 11:14擔心僞陽偽陰 擔心就找柯p

adion 07/15 11:16最後是羊穿加羊晶，我們選的還是家裡附近的婦產科

adion 07/15 11:16 這週準備卸貨了

westcoast43707/16 21:51先前產檢也是在考慮做哪一種NIPT，產檢醫生也有解

westcoast43707/16 21:51釋NIPT只是做篩檢，很多其他問題沒有辦法找出來，

westcoast43707/16 21:51假如真的很擔心寶寶狀況，建議我做羊穿+羊晶（醫生

westcoast43707/16 21:51有解釋這檢測主要是確診用的，看的染色體疾病也比

westcoast43707/16 21:51較多），最後還是鼓起勇氣做了羊穿