PTT推薦

[寶寶] 羊穿低鑲嵌透納氏,抽血正常

看板BabyMother標題[寶寶] 羊穿低鑲嵌透納氏,抽血正常作者
yiang2012
(央央)
時間推噓 4 推:4 噓:0 →:0

超高齡懷孕,懷孕過程羊穿結果低鑲嵌透納氏症(23個細胞,4個異常),羊水晶正常,出生後血液檢測染色體正常。

之前有網友發文詢問低鑲嵌透納氏症,因為自身的經驗,可以體會到當懷孕時,檢查結果異常那種焦慮擔心的心情,因此把我的經驗分享給大家,希望能幫助到需要的網友。

17週得知羊穿結果異常後,立即上彰化、台北分別諮詢了彰基的陳明、蘇怡寧及馬偕陳季平醫生,醫生都認為寶寶是可以生下來的,原因如下:

1.有可能是羊穿在羊水培養過程中發生的變異,但寶寶是正常的。我也才知道羊穿結果並非100%準確,在培養過程有可能造成細胞變異。

2.羊水晶顯示正常,表示異常比例可能低於15%或10%,而這個比例三個醫生都認為寶寶是沒有徵狀和一般正常人無異。陳醫師更當場拿出案例,告訴我們異常比例60%,結果生下來是健康的。

3.至於一般擔心的影響卵巢生殖能力部分,蘇醫生表示如果真的有異常,也不一定是發生在卵巢細胞,要出生後驗才能知道,有可能是作用在其他器官。蘇醫生並表示他覺得要作用在卵巢機率很低,而且也告訴我們其實低比例鑲嵌透納氏症可能100個人中就有一個,但是沒有抽血驗染色體,其實根本感覺不出來。

雖然聽了三個醫生的建議,也決定把寶寶生下來,但是心理還是會擔心,因此在出生後去高醫抽血檢驗,也希望知道如果有異常,後續的照護和需要注意的事項。

等了1個月報告終於出來了,很慶幸寶寶是正常的,不過醫生說雖然是抽血,但是準確率只有95%。因為要實際檢驗身體器官才能100%準確,但不可能全身器官都檢驗(這就如蘇醫生說的如果有異常,要看異常是作用在哪個器官),血液因為有流經全身,所以抽血檢驗。

我的經驗不代表適用每個人的情況,但是希望能夠幫助到同樣羊穿出現異常的準爸媽們一個參考。另外建議還是要諮詢專門遺傳醫生的意見。



--

※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 124.218.155.229 (臺灣)
PTT 網址

num802/13 21:06謝謝分享,恭喜一切平安

fairyfish02/13 21:39恭喜平安無事耶~寶寶平安最重要

ring976302/14 05:51恭喜寶寶一些健康

yuhanqq02/14 08:06謝謝分享 祝福寶寶平安健康長大