[寶寶] 新生兒複檢脊髓性萎縮症又沒過

wig152003 11/23 12:53這個病就是SMA

wig152003 11/23 12:54依發病時間及嚴重度可分為四型，最嚴重的第1型SMA患

wig152003 11/23 12:54者會在出生6個月內發病，臨床上會表現出全身肌張力

wig152003 11/23 12:54低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難，大多

wig152003 11/23 12:54數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰

wig152003 11/23 12:54幼兒期發病，終身無法行走；第3型於兒童時期發病，

wig152003 11/23 12:54以下肢肌無力為表徵，體適能無法跟上同儕。第4型於

wig152003 11/23 12:54成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。

charles6416 11/23 12:57產檢應該都有建議要做這個檢查吧

thoughtful 11/23 12:57SMA也有很輕型的，而且是否已確診？是不是還要回診

thoughtful 11/23 12:57才知道，您一定很擔心但是知道這是否是最終答案也

thoughtful 11/23 12:57很重要喔~媽咪我覺得您在這裡發問很有可能遇不到病

thoughtful 11/23 12:57友，

wig152003 11/23 12:57我的親戚是SMA第二型，終身無法行走要靠輪椅且要長

wig152003 11/23 12:57照。不過孩子後來因為其他併發症走了…

jimmy911112 11/23 12:57媽媽懷孕有抽血驗基因嗎？

ysb727 11/23 12:58如果很擔心要不要也驗父母的血，這個是遺傳，所以可

ysb727 11/23 12:58以試試看驗父母血來輔助

thoughtful 11/23 12:58趕快回診先聽醫師的解釋呢？現在SMA特定型別有基因

thoughtful 11/23 12:58療法可以收案，才剛通過這樣的法案，建議回診先問

thoughtful 11/23 12:58清楚

ive0224 11/23 12:59懷孕的時候沒自費抽血檢查嗎？

wig152003 11/23 12:59不是大寶沒問題，二寶就沒問題。通常現在產檢都會

wig152003 11/23 12:59建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者，因為帶因者不會發

wig152003 11/23 12:59病但是若另一半也帶因，那生下來的寶寶有1/4的機會

wig152003 11/23 12:59是確診病患

wig152003 11/23 13:00應該還會再做確認試驗確認是否真的是確診以及做型別

wig152003 11/23 13:00的判斷。還是以醫生為準

thoughtful 11/23 13:00就算是抽血驗帶因也只能篩掉九成的異常帶因，媽咪

thoughtful 11/23 13:00不要自責是自己沒做這個那個的關係造成，重點是現

thoughtful 11/23 13:00在孩子要先確診，別自己嚇自己，加油

vesia 11/23 13:14速回診，洽小兒神經科詢問醫師。另外可以找病友協會

wwwjjj 11/23 13:15先確認是否確診，那一型？如果不幸如此，現在有基

wwwjjj 11/23 13:15因療法，越早治療影響越小

ginlom 11/23 14:32已為擔心的媽媽加入[分類]，爾後請留意。

happiness23 11/23 14:39想請教產檢時媽媽是否做過SMA的檢查呢？還是祝福寶

happiness23 11/23 14:39寶平安沒事

teresamini 11/23 14:45通常第一胎就會做檢查，應該是大寶時就檢查過了？

conniepai 11/23 15:20好像有人連表親的血也驗了（之前有人有寫過文章，

conniepai 11/23 15:20但是那篇的情景是懷孕中，且是不是SMA我也忘記）但

conniepai 11/23 15:20是是要確認從哪方帶因

pop88pop88 11/23 15:49https://www.taiwansma.org.tw/ 台灣的SMA病友會

michellehsie11/23 16:28最近新聞在說的高雄那對父母就是這個疾病，可以很嚴

michellehsie11/23 16:29重也可以沒事 我朋友的姪子也有SMA，發病時醫生說

michellehsie11/23 16:29到不了國中，但是也到快40歲才過世。

girlo 11/23 16:45先去問診看是不是確診吧，在這邊問了很多”我朋友

girlo 11/23 16:45我親戚”只會讓妳更慌，很多時候也只能面對

yeinnight 11/23 17:31記得我懷孕初期有驗這個項目，跟遺傳有關的樣子

speca2c98 11/23 17:41這是自體隱性的遺傳疾病，發病年齡根據不同型而異，

speca2c98 11/23 17:41趕快去找小兒遺傳的專家吧

speca2c98 11/23 17:43這個病這幾年有新的藥物治療！

maxyangXD 11/23 17:55SMA 有藥物可治療，但一針要上百萬，健保特殊條件下

maxyangXD 11/23 17:55有給付，越早打越好

benson502 11/23 18:37健保有給付，健保於2020年7月起納入給付但條件嚴

benson502 11/23 18:37格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七

benson502 11/23 18:37歲」，快去找醫生看要怎麼用吧

pearlQQ 11/23 18:44加油，希望有好消息

toroiver 11/23 19:30…. 加油

teresamini 11/23 20:21某樓有說母親檢體可能只有篩掉九成異常，那是不是

teresamini 11/23 20:21第二胎還是要再測一次啊？

purekaty 11/23 20:36樓上，有少部分的SMA是患者自身基因突變造成，所以

purekaty 11/23 20:36無法經由父母抽血篩檢

ILY520 11/23 21:04加油，希望沒事

suzetta 11/23 21:50希望沒事 一定要找到支持團體

peachings 11/23 22:25會擔心就做羊穿吧

suulll 11/23 22:27請問羊穿就能檢查出來嗎？

peachings 11/23 22:37可以吧 羊穿是直接檢查寶寶的基因正不正常

peachings 11/23 22:38可以上柯p網站查詢

sashababie 11/23 23:13寶寶是新生兒怎麼做羊穿…..

sylviaho926 11/23 23:23求助罕見疾病基金會吧，入會不用錢

amyg812 11/23 23:43都生出來了做什麼羊穿…

q169 11/24 00:08上面是說產檢的羊穿吧

yan326 11/24 00:14祝福媽媽寶寶一切平安

peachings 11/24 00:23我是回答推文不是本文==看清楚好嗎.....

peachings 11/24 00:24祝福原po順利

ohmco 11/24 00:56已經確診的話醫院方面應該會有遺傳諮詢師可以聯繫了

ohmco 11/24 00:56解這個病，也可以掛遺傳科看看醫生怎麼說，醫院應

ohmco 11/24 00:56該也會幫你通報市府單位讓社工聯繫你。罕病基金會也

ohmco 11/24 00:56可以加入會員，會有微型保險跟一些活動可以參加不

ohmco 11/24 00:56用費用。另外可以申請重大傷病跟身障手冊，這部分要

ohmco 11/24 00:56去戶籍地的市府社會處問一下，身障手冊是到社會處

ohmco 11/24 00:56拿申請書再回確診醫院讓醫生填寫，重大傷病問醫生

ohmco 11/24 00:56應該是直接從醫院這邊申報，以上是我記憶中的流程，

ohmco 11/24 00:56每個縣市可能不太一樣再多問看看，如果之後要早療也

ohmco 11/24 00:56可以領早療津貼

ohmco 11/24 00:58如果能加入病友團體是最好的，可以知道之後的照顧

ohmco 11/24 00:58怎麼做比較好，也能有心裡準備小孩之後大概的發展

dever 11/24 09:12看到這種不忍噓，但是希望能提醒(預)懷孕的父母，檢

dever 11/24 09:12驗的錢要準備好啊！

VitaminZ 11/24 09:40樓上推文，我覺得不能這樣說，說不定什麼檢查都做了

VitaminZ 11/24 09:40就是有個萬一，你這樣說真的會讓人很傷心

teresamini 11/24 09:42上面有說不一定能檢查出有可能寶寶自身基因變異

chuangs 11/24 09:43不用理某d啦！總愛站在上帝視角批評別人，好幾篇推

chuangs 11/24 09:43文都這樣

iRilakkuma 11/24 10:29某d真無聊，我懷孕初期產檢時診所都沒有主動提醒檢

iRilakkuma 11/24 10:29測SMA的重要性或疾病的嚴重性，診所只說如果沒有家

iRilakkuma 11/24 10:29族病史就不用做，因此我是網路爬文理解嚴重性後自己

iRilakkuma 11/24 10:29去檢驗所測，我也相信這樣未告知重要性/嚴重性的診

iRilakkuma 11/24 10:29所應該不少。不了解別人的情況真的不要亂批評

Cheng2042 11/24 11:39父母都很擔心了，是在批評什麼，留給口德給你孩子

Cheng2042 11/24 11:41還不忍噓咧，是噓三小

shiungwei 11/24 19:36幫寶寶祈福，希望驗錯了

shayna 11/26 00:00我跟老公都是sma帶因，我們是懷孕前自費就發現的，

shayna 11/26 00:00很意外的是懷孕期間去的兩三間醫院都是說可以不用

shayna 11/26 00:01驗sma（還不知道我們帶因的情況下），說是台灣夫妻

shayna 11/26 00:01都帶因的機率不高...

shayna 11/26 00:01希望寶寶平安健康！

st000005 12/04 18:49我就有帶因..先生沒有..一得知自己帶因馬上通知家

st000005 12/04 18:49族內懷孕的親戚要他們去驗,結果被白眼說觸霉頭..最

st000005 12/04 18:49後幾各懷孕親戚都沒去驗...

dir2007 12/05 08:32我生兩個孩子的產檢經驗也是說家族內沒有異常的話

dir2007 12/05 08:32不用特別做這項和X脆折

oranyore 12/05 10:05看推文覺得很驚訝，我在馬偕產檢是被建議要做SMA及X

oranyore 12/05 10:05脆折的，記得醫院是說SMA第一胎有做的話第二胎就可

oranyore 12/05 10:05以不用做了