[寶寶] 罕見ASXL3基因變異

pz520210/29 13:41https://www.arrefoundation.org/bainbridge-ropers

pz520210/29 13:43https://i.imgur.com/0JxWG0J.jpg

baroqueluis10/29 13:46謝謝樓上，國外網站我大致上都有看過了，也有加入國

baroqueluis10/29 13:46外FB病友社團，但就想看看國內有沒有可以互相取暖的

baroqueluis10/29 13:46爸媽們

pz520210/29 13:50我看到上面寫說全世界可能只有150-200個確診病例 也是傻

pz520210/29 13:50眼 真的有夠少的

greensdream10/29 13:51孩子也是發展遲緩加上生長遲緩，所以被懷疑有罕見疾

greensdream10/29 13:51病，但我們基因報告還在等，下個禮拜才會出來，看到

greensdream10/29 13:51你的發文我內心其實很恐慌，很多罕見疾病幾乎沒有有

greensdream10/29 13:51效藥物可以治療

pz520210/29 13:52應該請醫生幫忙看看國內有沒有一樣的 會不會比較快

chien764310/29 13:54如果不介意用中國小紅書，可以搜尋一下有位一一媽媽的

chien764310/29 13:54小孩也是，可以搜尋看看私訊看看

toshism10/29 14:01剛剛看了一下這個太罕見連帶因篩檢都沒這個項目

baroqueluis10/29 14:02目前看的高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科跟台中

baroqueluis10/29 14:02榮總名醫遲醫師都是第一次看過這樣的病症，醫師們並

baroqueluis10/29 14:02沒有宣告確診BRS，只是客觀地指出是基因變異造成遲緩

funeasy10/29 14:36你們加油！

Necuta10/29 15:03詢問 彰基 陳明醫生 先去臉書私訊他

Necuta10/29 15:03或是打到彰基基因遺傳咨詢部

barnetta10/29 15:18台大基因醫學 胡務亮

loveriver77710/29 16:40我做早療業，手上有兩個罕病小朋友各是全台首例，

loveriver77710/29 16:40第一年全球百例到第三年破萬。有些罕病早夭或沒仔

loveriver77710/29 16:40細檢查，會歸在腦麻，其實除了孩子與父母外，寶寶

loveriver77710/29 16:40手足、父母的兄弟姊妹都要做婚前基因篩檢

baroqueluis10/29 17:38是的，只是我們的狀況即使婚前篩檢也無法避免

pz520210/29 19:39樓上原po說的是，而且這個也無關父母！

pz520210/29 19:41https://i.imgur.com/0MGnAbA.jpg

JJxoxo10/29 23:06加油，積極復健面對處理，孩子有無限的潛能

melodynoon10/29 23:10加油

RunPaPa10/29 23:18我傻眼為什麼原PO很有幫助的回文被板主刪了???????????

RunPaPa10/29 23:19看到原因了，原來是合併成一篇文了

susu21010/30 00:30辛苦了 加油

Dolores1010/30 02:02加油 希望孩子一切平安！

poiu51210/30 08:46周圍也是有朋友什麼檢查都做，小孩還是罕病的，非常非常

poiu51210/30 08:46辛苦…真的很偉大

pomyopnion10/30 09:25罕病太多種了 家中也是罕病小孩 給爸媽和寶寶加油 祝

pomyopnion10/30 09:25福你們

f5791510/30 11:32推，希望有後續，爸爸加油

OMUSUBI10/30 15:50祝一切安好！

RunPaPa10/30 16:38這真的好罕見，我去翻了我和太太做的帶因者檢測報告

RunPaPa10/30 16:38我們做的是全球性的400項檢測，也沒有檢測到這一項

RunPaPa10/30 16:39這麼罕見的問題，也辛苦了你們爸媽，也非常感謝你們分享

RunPaPa10/30 16:39真的想給你們最大的敬意與祝福!!!!

chahui10/30 21:42加油，辛苦了！希望孩子一切平安！

junQ10/30 21:48辛苦了，加油

babuli10/30 21:54辛苦了，祝福未來越來越順遂

jilllue090710/31 08:56這種對未來的不確定感最是煎熬與辛苦QQ 希望能夠順利

jilllue090710/31 08:57有好的發展，加油！

vcxio10/31 10:10我兒基因驗出來是台灣應該沒有的罕病，而且不知道未來併發

vcxio10/31 10:10症會不會發病

baroqueluis10/31 12:02樓上辛苦了，一起加油

vcxio10/31 18:04原po加油，祝福寶貝健康平安