Re: [問題] 羊膜穿刺跟NIPT選擇? (短片段缺失)

孕期間從這裡得到很多資訊，所以現在來回饋一下
先說這是一個吃檢查全餐的經驗

我自己是免疫媽媽+初期出血+高齡+好不容易有的第一胎
因此一開始遵循醫生建議做NIPT就好，無事過關
不料20還21週時高層次發現有心臟血管異常
雖然該結構異常本身不是太大問題，醫生擔心是基因問題才導致的結構異常，建議羊晶
我們想說醫生在知道我的身體情況下還建議羊穿
應該潛在問題是真的值得擔心(=值得賭那個流產機率)
所以就穿了，沒想到本來醫生擔心的染色體異常沒發生，倒是發現了短片段缺失 Orz

缺失點附近有跟自閉症相關的基因，我跟老公立刻被醫生叫回去抽血做晶片檢驗
(所謂沒消息才是好消息，提早接到醫院電話被提前叫回去回診時真的大崩潰)
我本人是生科背景，在驗出後一兩週一邊唸完了所有相關paper、找了所有基因資料庫
(好像大學四年所有練的功都是為了這一刻，還好東西還沒有都還給老師XD)
一邊掛了濁水溪以北所有板上有推的產前遺傳診斷名醫
(還在其中一個名醫大老的診間被問出是相關領域，於是上了大老的資料庫使用說明課XD)

看完四個遺傳諮詢診後
三位醫師覺得不是大問題/不曾有報告說會很嚴重，值得給寶寶一個機會
一位醫師覺得不會有大問題，就算有自閉症也不算"重大疾病"
以醫院立場，就算我們想，他也不會在24週後以重大疾病為由做中止妊娠
(*請注意這其實是一個關鍵)

諮詢完一輪之後加上我自己的專業判斷，大概有七八成的心情想留下
但不是很確定是不是能負擔的起那30%有問題的機率
最後好險我們夫妻的檢驗結果發現我們其中一人有一樣的短片段缺失
寶寶的缺失是遺傳的，而我們沒有問題 (這是產前遺傳診斷的大指標)
所以繼續懷孕，最後順產，現在已經是快滿三歲的活跳跳屁孩一隻

所以有這個經驗之後，如果其他人問我是否會建議直上羊穿/羊晶，我的回答會是:

如果我再回到過去重做一次決定
我大概還是會跟著醫囑就做NIPT，等高層次看看有沒有問題再說
因為那時的我實在不確定如果因為羊穿流產了，我是不是能夠承受這件事
也不知道是不是錯過這胎還能成功有小孩

如果我有下一胎，那我的回答會變成我會直接羊穿/羊晶
一來因為有了大寶，我更不想賭二寶是不是有NIPT測不出來/測不準的問題
二來是，很多版上討論會忽略的，"高層次後有問題再穿"要是穿出問題的時間壓力
高層次最早也是20週，距離合法自願中止妊娠的24週只有不到四週時間
要在一個月內約羊穿、等報告、再檢驗、再等報告、下決定，壓力超乎想像
而且如果是重大問題就算了，如果是自閉症等級又最終拖到超過24週才決定要中止
會變成"你要特別去找願意做中止的醫院"，還只是因為"非重大疾病"
那種好像你因為屁大的事卻非常積極想要寶寶離開的感覺非常非常難受，罪惡感極重
即便你知道這是一個醫療決定、即便這個"非重大疾病"可能拖垮整個家庭的未來規劃

雖然結論就跟所有醫師說的一樣，"這種事只能你們夫妻自己決定"
但還是想分享這些經歷跟考量點給正在這個過程中的版友
最後希望大家都不要提早接到醫院電話
能在原本的約診時間得到醫師一句輕飄飄的"喔你們這個沒有問題喔"就是孕期最好的事情

※ 引述《chingya108 (Stella)》之銘言：
: 朋友沒帳號，幫忙詢問
: 想請問35歲以上的孕婦是不是一定要做羊膜穿刺？
: 朋友現在有點猶豫是該做非侵入性的NIPT還是羊膜穿刺好
: 猶豫的點是在於羊膜穿刺會有0.1%~0.3%的機率流產
: 我知道這個機率很小，但對朋友來說，這一胎他等了很久
: 做任何有風險的事都會讓他很擔心
: 醫生是建議如果擔心風險的話可以選NIPT
: 但也有提醒說驗出來指數過高，還是會建議再做一次羊膜穿刺
: 這樣聽起來還不如直接做羊膜穿刺就好？
: 不知道板上有沒有版友是過來人？
: 大家會建議怎麼選比較好呢？

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整理一下我有看的醫生給版友做參考: 彰基陳明醫師、台北馬偕陳持平醫師、台北長庚蕭勝文醫師、台大林芯伃醫師 (羊穿是在台大給林醫師做的，過程順利迅速無感)