Re: [新聞] 每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付

※ 引述《CREA (人間不信)》之銘言：
: 聯合報
: 2025-06-27 19:04
: 記者林琮恩／台北即時報導
: 每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付
: 　　罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」為基因先天
: 性缺陷，病童自幼開始，每隔一段時間就會經歷長達數小時類似癲癇症狀，國內
: 病童對既有藥物反應不佳，5至6歲即因功能障礙死亡。台大基因醫學部兼任主治
: 醫師胡務亮研發AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，現已取得我國衛福部食
: 藥署許可證，正申請健保給付，一劑要價破億元。
: 　　根據國健署罕病通報，截至今年5月，AADC通報人數72人、過世25人、等藥人
: 數17人。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，基金會參與AADC缺乏症治療，多年前
: 向已故長榮集團創辦人張榮發募款，在台灣執行7、8位臨床試驗案例，張榮發創
: 辦人過世後，臨床試驗移師歐洲，完成第二期臨床試驗，補做動物試驗。
: 　　衛福部健保署長石崇良表示，扣除高齡、重大傷病等原因，科技進展導致新
: 藥研發快速，是健保支出最多項目，占比38%，健保署已將一劑4900萬脊髓性肌肉
: 萎縮症（SMA）基因治療納保，目前AADC缺乏症基因治療，已送至健保署審查，一
: 劑要價超過1億元，目前尚在內部討論階段，後續還要經過醫療科技評估、健保共
: 擬會等法定程序。
: 　　除類似癲癇的「動眼危象」症狀外，AADC缺乏症病童，也會出現吸吮力差、
: 餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運
: 動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些
: 運動障礙和巴金森氏症相當相似。
: 　　回顧AADC缺乏症治療發展歷程，罕見疾病基金會2007年協助該疾病病友成立
: 聯誼會，2008年台大醫院團隊評估在台灣進行基因治療可行性，罕病基金會則開
: 啟臨床試驗計畫補助辦法，協助本土研究，2010年首位AADC缺乏症個案，獲衛福
: 部同意以恩慈療法進行治療，同年張榮發捐贈1100萬公罕病基金會研發治療之用。
: 　　後續在2011年，張榮發再撥款委託罕病基金會，取得美國製造基因治療所需
: 病毒載體，捐贈台大醫院基因治療研究，同年完成8位病童恩慈療法。台大醫院
: 2013年執行AADC缺乏症新生兒篩檢先趨計畫，2014年衛福部同意第1、2期臨床試
: 驗，2016年台大醫院開始臨床試驗第2b期，2020年完成第30例個案治療，該藥物
: 在2022年取得歐洲藥品管理局同意上市。
: https://udn.com/news/story/7266/8836014

罕病基金會創辦人陳莉茵女士憂心表示「目前公告的240種罕病，健保共給付61種罕藥、治療36種病類，有罕藥可用的病類僅占15%，其餘疾病病友仍在殷殷期盼治療藥物研發出來、進入健保給付。但近年來，健保因為財務困難，罕藥給付也日益艱困，據本會統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付。我們樂見AADC缺乏症有了最新的基因治療上市，更迫切期望這成果真正讓台灣AADC缺乏症病友使用。」

來源:https://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_e/content/id/206

我的罕病藥必須通通給付，至於醫護餓死做功德干我屁事，很好

我操你媽的健保

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所以醫護要做功德?????藥費擠壓到人事費，技術不用錢?專業不用錢? 這個要專案辦理而不是健保給付啦，而且這個是隱性遺傳，基因篩檢就可以解決 少給我在那邊

我還寧願給護理師錢啦，那是全民利益，資源有限要用在刀口上 不給專業人士該有的待遇就走給你看

無腦的仇醫者出現囉

我贊成你說得，把原廠藥弄回來也比這個有效率，但是專業是很貴的喔 要先給人事費吧，把定價權還給各科醫學會，健保憑什麼定價啊操