[懷孕] PGS正常,NIPT45X異常,羊穿翻盤!

很感謝PTT版友的經驗分享
在此跟大家分享我個人的經驗

我今年41歲
之前曾經在38歲和40歲時流產過
兩次流產的原因都是萎縮卵

前二次的流產讓我很崩潰
甚至有點想放棄了
老公一直安慰我是因為高齡的關係
所以我決定再給自己一次機會
這次我選擇了試管+PGS
會選擇PGS的原因
是不想再遇到因為胚胎不夠健康而萎縮的情況
我很幸運的第一次就取了9顆卵
其中有8顆受精成功
6顆發展成Day5的胚胎

醫生建議我們可以先PGS 3顆等級較好的胚胎
（分別為4AA、4AB、4AB)
果然我這個年齡的胚胎異常率很高
3顆當中只有一顆4AA的胚胎PGS有完美過關
另外二顆都是胚胎染色體有嚴重異常

於是我們決定植入這一顆正常的4AA胚胎
很幸運的成功受孕至11週從試管中心畢業

試管畢業後
我選擇了禾馨作為產檢診所
由於第一次產檢時已經12週
禾馨給了我很多檢查的選單
其中最難決定的就是到底要做NIPT還是羊穿

本來看了板上的文章已經下定決心做羊穿的我
因為醫生覺得PGS都做過了
寶寶取得那麼辛苦那麼不容易
比較建議我做非侵入的NIPT篩檢
然後我就瞬間被洗腦成功
選擇了慧智2.0的NIPT

殊不知隔了六天
我居然接到禾馨電話通知NIPT性染色體異常！
聽到的當下，我其實已經緊張到爆哭了

NIPT篩檢報告顯示寶寶可能患有透納氏症
性染色體45X異常！
在此之前我完全沒聽過透納氏症
看到報告時整個人差點崩潰！

禾馨的遺傳師在電話中很積極的要幫我約診
聽到我二天後有預約初唐超音波檢查
就叫我先別太緊張
交代我一定要去照超音波檢查
還有一定要做羊穿再確認

處於很崩潰的狀態下
我開始邊流眼淚邊查資訊
一開始我和老公都將重點放在
什麼是透納氏症、到底可不可以生？
直到讀了很多相關文獻後我們才發現
NIPT對X染色體aneuploidy （尤其是45X）的偽陽性
其實比想像中高

老公職業是醫生（但不是婦產科）
他在一天之內把所有網路上45X偽陽性的論文都看完了

然後跟我講了一個結論
NIPT檢驗45X偽陽性的機率很高
大概有70%的機率是偽陽性
如果搭配超音波透明帶的檢查
寶寶透明帶正常的話
45X偽陽性的機會更是高達近90%
反之如果透明帶過厚的話
那就幾乎是確定異常了

在看了老公精選的醫學論文後
我總算是止住了淚水

在照初唐超音波之前
我整個超級無敵緊張
在超音波師看到寶寶透明帶正常後
我的心總算是平靜下來
翻盤的機會又增加了！

看到超音波裡寶寶手舞足蹈可愛的樣子
我跟老公說只要是低鑲嵌的45X
在不影響寶寶智力的情況下
我都要生下來！

老公在看完寶寶超音波後
其實就對寶寶信心滿滿
他覺得翻盤或低鑲嵌的機會很高
但身為媽媽的我
感到非常的不安
在等待羊穿確認的這段時間
我甚至還跑去拜四面佛祈求能夠翻盤成功

總算是熬到第十六週做羊穿
禾馨的遺傳咨詢師跟我們說
從超音波報告看來
寶寶是有機會翻盤的
慧智提供NIPT 2.0的支援方案
包含了快篩、羊晶1.0、羊穿
不需要額外支付費用

因為我們的寶寶是45X性染色體異常
所以看快篩報告只要三天
羊晶報告大約五天
這二個如果翻盤成功
羊穿異常的機會就非常非常低了

等了幾天後
快篩報告率先出爐翻盤成功！
接著羊晶報告也完全正常！
最後是今天熱騰騰的羊穿報告出爐確定翻盤！
我簡直是開心死了！
真的真的是無比的開心和感動！

説真的經過這一個半月的煎熬
再讓我選一次的話
我還是會選擇做NIPT
因為羊穿畢竟還是有0.1-0.3%的風險

雖然NIPT的偽陽性讓人很痛苦
很容易讓人徒增煩惱
但是至少可以在12-13週時
有一份初步的報告
就算是真的有異常
也能及早有心理準備
不用等到18-19週時才面對這一切

但我非常真心建議NIPT廠商
應該要列清楚偽陽性的機率
附帶一提
我目前發現只有林口長庚的NIPT有寫偽陽性的機率

以上經驗和大家分享

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