[懷孕] 請問有人有羊晶重複做兩次的經驗嗎？
目前懷孕18週多（第二胎），剛接獲檢驗結果（台北知名柯醫生實驗室）顯示第17對染色體q12有微片段缺失，幼兒會有異常罕見疾病的風險。
現在我們夫妻需要面臨艱難的去留決定，想請問有沒有人相同的經驗，或是有沒有需要重複做兩次羊晶double check？畢竟還是抱持最後一點點翻盤的希望。
謝謝。
--
※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.24.109.129 (臺灣)
※ PTT 網址
推
問柯醫生要怎麼辦
推
可諮詢馬偕陳持平教授第，也可跟他說想抽第二次羊
→
水，雖然我覺得翻盤機率不高
推
也推薦去馬偕醫院找林泫沛醫生諮詢
推
建議詢問醫師意見，羊晶準確度高，可以詢問醫師是否
→
有其他方法確認胎兒病因
推
可以抽胎兒臍帶血嗎？
→
或者做NGS?
推
我第二次給陳明抽，但沒翻盤
→
樓上推薦的醫生可以一天分上下午一起看完喔
推
陳明教授好像在台大有診，可注意一下時段，這樣的確
→
可以一天看完陳教授和馬偕陳持平教授
→
謝謝所有回覆的版友，已預約陳明及陳持平醫師
爆
[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產8/25更新 今日有再找第三間醫院照超音波 在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查 照了寶寶所有骨骼和胸腔 確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)52
[心得] 生命的禮物-21週基因異常引產［前言］ 首先感謝媽寶版，有些醫生和媽媽的文章提供專業知識和寶貴的經驗，讓我在面對孕期的 問題時，都可以降低焦慮，也能以比較正向的態度來處理事情。 第二胎來得很是時候，剛好結束假日媽媽的生活，順利調職回家工作。 雖然孕期一直孕吐，不過胎兒檢查都很正常，媽媽也就欣慰啦。50
[懷孕] 如何克服羊穿羊晶及打疫苗的恐懼？事情是這樣 老婆大大個性容易焦慮 加上有今年初才處理9週的胎停經驗 後來幸運又懷孕了 目前剛好14W![[懷孕] 如何克服羊穿羊晶及打疫苗的恐懼？](https://i.ytimg.com/vi/_bxVwulRqds/sddefault.jpg "[懷孕] 如何克服羊穿羊晶及打疫苗的恐懼？")
46
[懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤 是第23對性染色體異常 47xxy ,柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome) 我們目前已經先諮詢過一位小兒內分泌科醫師 因為網路很少人分享，想知道是否有媽媽生下來，小孩的狀況如何 能給予他甚麼幫助?![[懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常](https://img.youtube.com/vi/fC_-XhScHyk/mqdefault.jpg "[懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常")
29
[懷孕] 請教頸部透明帶太厚的過來人先介紹一下背景— 超高齡/自然懷孕 目前11w+5 第一胎 ……………………………….26
[懷孕] 羊水晶片男，羊膜穿刺女來跟大家分享一下個人經驗， 本人目前懷孕20週， 在10月初時預約做羊穿+羊晶。 醫院做法是兩管檢體送不同地方（檢驗所+生技公司實驗室） 當下醫師非常準確下針~過程十分迅速，沒什麼不舒服。![[懷孕] 羊水晶片男，羊膜穿刺女](https://i.imgur.com/3zIkjoEb.jpg "[懷孕] 羊水晶片男，羊膜穿刺女")
20
[懷孕] 羊穿報告異常本人35up這次意外第三胎，前面有兩個兒子，因為是高齡本來身體跟心理就比前兩次懷孕累 一些，然後又遇到羊穿報告異常，更心累了 3/23 醫院緊急打來電話說羊穿報告有點問題，請我們夫妻兩個盡快回診看報告 3/24 立馬請假奔去掛號，得到一個47xx+mar的報告結果![[懷孕] 羊穿報告異常](https://i.imgur.com/DxPHnigb.jpg "[懷孕] 羊穿報告異常")
10
[懷孕] 羊穿結果最長等待時間？大家好，因為實在等待的太焦慮了 所以上來發問 5/18下午到柯滄銘那做羊穿+羊晶+ 甲型胎兒蛋白 檢查 5/27下午 收到羊晶無異常簡訊，5/31收到羊晶紙本報告 但到今日6/1染色體報告都尚未收到簡訊，上去查也都是檢驗中 身邊朋友的經驗都是羊晶跟羊穿簡訊隔1個工作天9
[懷孕] 彰基陳明醫師羊穿分享上個月先掛號門診諮詢羊穿了，約好這禮拜進行羊穿+羊晶（可以先諮詢、也可以直接約 羊穿）（我只有在彰基羊穿+羊晶，生產在其他醫院） 沒想到短短一個月疫情如此猛烈，我在回診之前有先打電話詢問疫情期間是否有其他規定 或是變更，護理師回覆一切照常 目前18w+6，高齡產婦
![[懷孕] 請教頸部透明帶太厚的過來人](https://i.imgur.com/kdEzeUHb.jpg10/28 "[懷孕] 請教頸部透明帶太厚的過來人")
![[寶寶] 明治奶粉包裝](https://i.imgur.com/jOHhyg1b.jpeg "[寶寶] 明治奶粉包裝")