[懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常
目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤
是第23對性染色體異常 47xxy ,柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome)
我們目前已經先諮詢過一位小兒內分泌科醫師
因為網路很少人分享，想知道是否有媽媽生下來，小孩的狀況如何
能給予他甚麼幫助?
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陰陽人
應該是對於變性慾的人來說是非常夢幻的疾病，但多
數都不是吧。
有無繁衍能力不知道，但青春期開始會有困擾出現。
https://reurl.cc/rxzXrN 這個寫的蠻詳細的啊？
看到無生育能力.. 你可能要三思
罕病一點通有收錄案例
如果不是很難生育的話，其實不用賭這個機率
我有生下來喔！不過才一歲多而已，pink大提供的網址
pink大提供的網址我也是剛才第一次看到
我覺得比較麻煩的是之後要不斷注射男性荷爾蒙還有告
大多數生下來之後都是悲劇收場，希望能三思啊
可搜尋 丘愛芝
孩子有辦法接受這樣的身體跟自己嗎？青春期時是最敏
感的，如果父母是在生下來前已經知道的，真的要為孩
子思考將來人生。
有不孕的可能
請三思
看了丘愛芝的人生 如果是我 可能會好好思考我是父
母能輔助寶寶的程度 才決定是否生下來
青春期會發現自己跟別的男生不一樣哦，小孩有辦法
承受嗎？而且那個時期的學生，很容易取笑同學。
智力正常啊
我會生下來
國中生什麼都可以笑
單親，皮膚黑，胖瘦，高矮，胸部大也笑，胸部小也
笑
反正是為了笑而笑
我自己是國中老師，我不覺得需要煩惱小孩被笑
反而這類的小孩智力正常，且有過人的藝術氣息
要當男當女，可以讓孩子成年後自己決定，動個手術就
好
還有醫學報告往往會寫的比較誇張
因為平淡無味的例子，也不值得寫報告
樓上標準站著說話不腰疼
有時後為了會被期刊錄取，會添油加醋
國中老師就國中老師，講得像是對醫學論文很有研究的
樣子幹嘛...
所以就參考參考
我是接觸過很多特教生
自己的心得
台灣的論文
醫生都很忙的
醫生會花多少時間在一個病人身上
老師反而是長期跟學生相處
建議小兒內分泌科醫師以外，找找遺傳科的醫師討論吧
，網路意見遠比不上遺傳科醫師給予的資訊。
遺傳科的醫生我有找過
也是五分鐘就離開
還是要父母自己下決定了
那是因為對方的專業可以在五分鐘內回答問題，你找一
個醫學生他用一學期做一份報告給你你會比較相信他嗎
？
如果生下來性別認同的階段會很辛苦
我沒說不要找醫生啊
我只是說不要拿報告嚇自己
我自己有親身經驗
100個有遺傳缺陷的，可能只有3個是嚴重的
這個染色體疾患影響生活的階段常在婚後數年求子未果
97個是輕微的，但報告會寫那3個的故事
才出現，而且真有這困擾的人也不見得會讓身邊親友知
道。去看遺傳科的另外一個目的是評估父母雙方是否需
要染色體檢查，這也可能影響決策。
所以看報告有時會有盲點，以為都很嚴重
我推薦陳明醫生
謝謝大家的回覆及提供的資訊，這幾天也密集的安排和
彰基
遺傳科醫師討論，林沛炫醫師，趙美琴醫師，蘇怡寧
醫師，我們網路也做了很多功課，搜集國外治療的文獻
，待和專家討論後，希望能做出最妥善的決定
加油，我自己也有親身經驗
找了幾個醫生後，後來決定生下來
現在很多正常人也都不孕啊，不孕的原因太多了
就算能生的，也有很多人不婚不生的
如果真的想生，至少優勢是已經事前知道，在青春期開
始時可以帶著小孩一起看遺傳科醫師讓醫師跟他解釋這
個情況，視情況也可以安排心智科門診緩解心理壓力，
安排泌尿科/內分泌科評估荷爾蒙跟精子的製造情況，
部分的人是可以早期睪丸切片取精以備未來人工生殖之
用的。
看了丘愛芝的故事覺得好心痛，他的人生過的很辛苦，
或許有一部份是因為他父母那個年代不敢面對造成的，
但相信您的寶寶一輩子得面臨性別認同這個課題，我個
人淺見是人生已經很難了，不希望孩子將來受苦
跟性有關的是人生核心 整個身心靈魂都完全不同 私
以為比一般病症更棘手 請務必慎重考慮。此外還有生
育的問題 不能生育有時甚至影響的不只是孩子本身 也
侷限了他/她的擇偶範圍…如果有好好研究丘愛芝/雙性
人的故事…殘忍的是他們很多幾乎是愛情絕緣/邊緣人
當然 丘愛芝發展為很棒的人 學歷也很好，如上所說
她智力完全無礙 甚至比一般人更好，但人生過得好 能
感覺安穩幸褔有希望 靠的完全不是智力…
每個人能接受的程度不一，我自己的孩子有些狀況
在醫院，覺得他是算好的孩子。但當放到社會學校裡，
心一直被折磨。所以家長不管怎樣一定要夠堅強再生..
有一部漫畫《IS 上帝的惡作劇》的主題就是intersex
ual, 有機會可以看看
藥物方面，青春期前應開始給予睪丸酮治療，每三周
肌肉注射一次，漸漸增加份量，以維持血液中正常激
素的濃度為宜。本症患者治療後外觀正常，但無生殖
之能力。
也許你們夠堅強可以負荷，但孩子本身能不能承受也是
要考慮的。
我以前上生物課時老師有特別講關於陰陽人，還放了許
多下體的照片因為會明顯的小非常多，這個也是要考慮
會不會被看見後被霸凌。
父母親絕對會愛護自己的孩子，但要思考未來青春期的
時候台灣性別教育做得如何？其他孩子的家庭教育有辦
法讓大多的人接受不一樣的人事物嗎？有時候即使父母
親多堅強，給予孩子再多的愛，孩子真正的內心是看不
到的QQ，希望可以多站在孩子的立場想想
這個染色體異常跟陰陽人完全是不一樣的狀況喔！
不是陰陽人，但一定會不孕，還可能認知功能稍差。
最重要的是你們可以接受並不為所困....我女兒異膚，
她冬天有時會說為什麼只有她癢癢要擦乳液，姊姊都
不用？我都覺得有點心疼和愧疚了。你們要面對的是
更大的問題
覺得其他都還可以輔導 （被嘲笑欺侮）但不孕這部分
該怎麼早早開導...要怎麼解釋
我不會生下來，就算我可以接受，我也不知道孩子能否
接受這樣的自己。
網路上多是似是而非的資訊，建議諮詢遺傳學醫生。
如果你覺得孩子生出來可能會對他有一絲絲的愧疚，
就不要生。
7D5JIYIGQPSIKJS7P4/
剛好看到這個新聞連結，原po可以參考一下，畢竟未來
孩子要承受一切，可以多一個思考空間
剛剛連結沒貼好
查一下就知道此病非同小可 請慎重考量
請三思 此症狀非同小可
有人主張生，有人主張不生，沒有對錯，每個人能承
受的程度不同，小孩未來也會過的辛苦，你能陪他多久
，沒人知道。
我是生二寶前才發現自己是47xxx，但跟正常人無異
網路有文章說會過度女性化（？）根本也沒有
不知是否該感謝n年前沒有基因檢查的問題
不然我媽可能會po類似這篇文章
樓上的問題跟這篇完全不同吧......
倘若未來孩子在成長的路上，因此被嘲笑甚至霸凌，
或是在擇偶上遇到困難時，妳會對他有愧疚嗎？我會，
所以如果是我不會生下來。
47xxx跟47xxy差很多…
光是妳能如常生下自己孩子就知道差別何在了吧…
爸媽考慮是一回事，但小朋友無法為自己選擇。
如果是我，我不能確定小朋友是否能願意與這樣的自己
相處，我不會生。
不會生+1，捨不得小孩這麼辛苦
我不會生 請多考慮孩子會長大獨自承受的人生吧 你
們不可能時時刻刻陪伴著他 他要如何面對呢
所以要完美的孩子才要生嗎？
不會生+1
不要站在爸媽的角度思考問題，就問如果自己是這樣
的孩子，自己願意出生嗎？
自己選擇不生育，跟沒有生育能力，心態上會一樣嗎？
加油，評估自身能力有沒有辦法陪他度過青春期
生下和放棄都不會是錯的選擇，加油!!
爆
[懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考爆
Re: [懷孕] 羊晶異常更新一下後續 32週收到報告，諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產， 媽媽也已經回家坐月子了。 是我們的決定讓她無法繼續生存，爆
[懷孕] Nips性染色體異常~羊膜穿刺翻盤~會上來po文 是希望之後有相同經歷的媽媽們搜尋谷歌關鍵字時候,可以看到這篇~ 我跟老婆是用試管嬰兒 當初植入兩個胚胎~後來產檢剩一個寶寶留著~因為老婆已經38歲 懷孕12周後去產檢 需選擇是否要做Nips 因為不想讓老婆挨針 選擇花錢去做~ Nips報告出來後寶寶的性染色體異常~女生少了一個X~為透納氏症~當下詢問原本那位醫生~因為 一定要做羊膜穿刺確認~但醫生只說大概就這樣了吧!不太會有誤差~老婆聽了當下落淚~89
[懷孕] NIPS異常，疑似小胖威利及天使症候群目前12週+3，因為只剩NIPS檢查還沒結果，原本還沈浸在其他第一次產檢都正常的喜悅。 一直到今天下午接到醫院來電，表示NIPS結果出來了，請我安排回診，醫生會跟我說明報 告結果。 因為爬過文，知道如果報告正常，並不會特別電話通知回診，在電話上問了護理師，是不 是報告有異常才請我回診，電話那頭也只說了原則上是有異常。我很焦急，根本等不了原48
[懷孕] NIPS異常~~~羊膜穿刺翻盤!!!!這篇文章是想要鼓勵媽媽們 在等待羊膜穿刺的結果時 能有個希望的窗口 因為我當時也是搜尋的這樣文章而鼓勵自己的 畢竟等待結果的過程是相當煎熬的 而且類似的文章並不多......所以想寫下這段經歷25
Re: [心得] 什麼是女人？對跨性別主義宣戰的紀錄性別怎麼區分？ 這個問題不是國中生物的程度嗎？ 當然是看性染色體阿 XX 女性 XY 男性 天生性染色體異常？ 這個問題稍難 大概進階到高中程度 XXY = Klinefelter syndrome 異常的男性22
[懷孕] 各家最多項的NIPT選擇去年有過小產，醫生判定應該是胎兒染色體異常 今年調養好後又再次懷孕(得知懷孕的那刻真的又驚又喜) 目前胎況不太適合做羊穿，醫師建議可先考慮做nipt， 不過nipt廠商真的五花八門… 做了點功課一一聯絡，整理出這三個選手15
Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子， 前陣子我表妹懷孕， 年紀剛好過高齡產婦門檻， 但她實在很害怕做羊穿， 因此選擇做nipt篩檢，4
[寶寶] 羊穿低鑲嵌透納氏，抽血正常超高齡懷孕，懷孕過程羊穿結果低鑲嵌透納氏症（23個細胞，4個異常），羊水晶正常， 出生後血液檢測染色體正常。 之前有網友發文詢問低鑲嵌透納氏症，因為自身的經驗，可以體會到當懷孕時，檢查結果 異常那種焦慮擔心的心情，因此把我的經驗分享給大家，希望能幫助到需要的網友。 17週得知羊穿結果異常後，立即上彰化、台北分別諮詢了彰基的陳明、蘇怡寧及馬偕陳季1
Re: [問卦] 為什麼同性戀硬要說自己正常因為就很正常ㄚ 對ㄚ ※ 引述 《iampig951753 (先把雞雞收起來)》 之銘言： : 柯林菲特氏症 : 男生會有兩個x染色體
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