[懷孕] 羊膜穿刺報告內容有疑慮
孕婦16周做了羊膜穿刺,只有寥寥幾個英文字的報告如下,醫生看完說是正常的,
https://i.imgur.com/Ze15gXN.jpg
但回歸報告大致上看得出來是有兩處的染色體有異常,但遺傳基因部認為是假性(實驗人員處理過程中引起),最後卻叫我們再做檢驗,
這樣這份報告可信度到底多少....真的需要再做檢驗?大家不是都說羊水已經是最準的,為何還會有兩處異常QQ,可以問專業的人報告中這兩處不正常的可能性高嗎?
謝謝
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 211.76.92.43 (臺灣)
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你有就這段文字詢問醫生嗎?或是再問問其他基因遺
傳專門的醫生呢
當初醫師並沒有針對報告解釋,只有說沒問題,是我今天和他拿報告發現有那些疑慮,老 婆今日也33周,有詢問醫生那份報告這樣寫到底是要不要再檢驗? 他解釋如上面寫的那些 ,然後說醫學的東西沒辦法保證xxxx,並沒有額外的專業建議該怎麼做,我們打算拿報告 另諮詢專業建議。
※ 編輯: leubin (211.76.92.43 臺灣), 07/26/2020 17:18:1016週到33週這中間都沒問過醫生嗎?
都33週了,真的有問題也只能生下來
前面16周的檢測由於醫生說沒問題所以沒有印報告出來,而今天某些原因特地印報告看內 容,詢問醫生聽完他給的解釋仍舊產生的疑慮
※ 編輯: leubin (223.137.93.247 臺灣), 07/26/2020 20:28:42羊水裡的胎兒細胞經細胞培養長成15個細胞群(colony)
,檢驗這15個細胞群,其中1個細胞有問題,另一個細胞
群有9個細胞有問題。這表示其他13個細胞群都是正常
的,因此判斷胎兒正常。我覺得判斷沒有問題。所有胎
兒細胞基因組都是一樣的,但培養過程可能會汙染或
產生變異,所以才要取到15個細胞以求結果準確。以上
為個人不專業見解,期待專業解釋。
好的,所以看起來如果是天生的問題,應該要15個細胞群都存在一致的問題而非只有1~2 個細胞群找得到,謝謝
都33週了,高層次作完沒事的話就放寬心吧
掛附近地區的遺傳諮詢門診吧
google「遺傳諮詢服務」有基金會服務電話有專人服
務,我是羊水晶片異常可搜尋我文章看,我也有去遺
傳門診。level1才一個細胞異常不用擔心,level2有9
顆是較多一點但其他14細胞群都沒有應該是還好。lev
el 1~2一般指假性結果,3級以上是真的。我查了一下
t(7’11)染色體異位沒有太多資料應該是沒有常見疾
病。擔心的話去遺傳門診。你診斷書最後一點寫建議
遺傳諮詢或超音波追蹤小孩狀況。且不排除是有母親
細胞污染問題
非常感謝你的專業推文!著實安心不少
都33週了 就放寬心生了吧
看來也是只能放寬心了,準新手爸比較緊張
是有發現什麼不對勁的地方嗎?高層次有做嗎?
不對勁的地方在報告有兩處假性異常,最後建議做更不多檢查,高層次的話沒有發現異常
※ 編輯: leubin (223.137.40.186 臺灣), 07/31/2020 13:05:37爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po,更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
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