[寶寶] 罕見ASXL3基因變異
我們家孩子自從五、六個月大開始發現發展遲緩，便一邊復健一邊看神經內科尋找遲緩原因。
前兩個月孩子一歲左右基因檢測報告出爐驗出孩子的基因ASXL3變異，醫生說這是萬分之一以下的機率，但並未被公告罕見疾病，目前也沒有治療方式。因為太過罕見，我帶著孩子跑了幾間大醫院，醫生看著基因檢測報告都是在診間直接google或是查文獻，醫生們對於孩子未來的發展也都沒有明確的說法，畢竟國內這樣的病例確實極為罕見，我們只能帶著孩子一邊復健且戰且走。
不曉得有沒有板友有著跟我們相同的際遇呢？希望在復健的路上能互相交流孩子的發展互相加油打氣。
原本的回文被刪除了，感謝版主提醒，我把被刪掉的內容貼過來這邊，對板規不熟悉請見諒。
自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。
而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜尋網路上的資料並比對基因檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。
現在基因檢測已經慢慢普遍，如果我們是國內第一個檢測出來的，那希望由我這篇文章開個頭，讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。
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謝謝樓上，國外網站我大致上都有看過了，也有加入國
外FB病友社團，但就想看看國內有沒有可以互相取暖的
爸媽們
我看到上面寫說全世界可能只有150-200個確診病例 也是傻
眼 真的有夠少的
孩子也是發展遲緩加上生長遲緩，所以被懷疑有罕見疾
病，但我們基因報告還在等，下個禮拜才會出來，看到
你的發文我內心其實很恐慌，很多罕見疾病幾乎沒有有
效藥物可以治療
應該請醫生幫忙看看國內有沒有一樣的 會不會比較快
如果不介意用中國小紅書，可以搜尋一下有位一一媽媽的
小孩也是，可以搜尋看看私訊看看
剛剛看了一下這個太罕見連帶因篩檢都沒這個項目
目前看的高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科跟台中
榮總名醫遲醫師都是第一次看過這樣的病症，醫師們並
沒有宣告確診BRS，只是客觀地指出是基因變異造成遲緩
你們加油！
詢問 彰基 陳明醫生 先去臉書私訊他
或是打到彰基基因遺傳咨詢部
台大基因醫學 胡務亮
我做早療業，手上有兩個罕病小朋友各是全台首例，
第一年全球百例到第三年破萬。有些罕病早夭或沒仔
細檢查，會歸在腦麻，其實除了孩子與父母外，寶寶
手足、父母的兄弟姊妹都要做婚前基因篩檢
是的，只是我們的狀況即使婚前篩檢也無法避免
樓上原po說的是，而且這個也無關父母！
加油，積極復健面對處理，孩子有無限的潛能
加油
我傻眼為什麼原PO很有幫助的回文被板主刪了???????????
看到原因了，原來是合併成一篇文了
辛苦了 加油
加油 希望孩子一切平安！
周圍也是有朋友什麼檢查都做，小孩還是罕病的，非常非常
辛苦…真的很偉大
罕病太多種了 家中也是罕病小孩 給爸媽和寶寶加油 祝
福你們
推，希望有後續，爸爸加油
祝一切安好！
這真的好罕見，我去翻了我和太太做的帶因者檢測報告
我們做的是全球性的400項檢測，也沒有檢測到這一項
這麼罕見的問題，也辛苦了你們爸媽，也非常感謝你們分享
真的想給你們最大的敬意與祝福!!!!
加油，辛苦了！希望孩子一切平安！
辛苦了，加油
辛苦了，祝福未來越來越順遂
這種對未來的不確定感最是煎熬與辛苦QQ 希望能夠順利
有好的發展，加油！
我兒基因驗出來是台灣應該沒有的罕病，而且不知道未來併發
症會不會發病
樓上辛苦了，一起加油
原po加油，祝福寶貝健康平安
爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症Y大的心情我感同身受，沒有甚麼事是比小孩健康更重要的，我的小孩也曾因生長遲滯而 懷疑是侏儒或羅素西佛，從25周發現後做了很多檢查，我太太也因此抽了三次羊水，每二 天在大腿打肝素針，最後一份關鍵基因檢測報告甚至在38週生產前4小時才知道結果，也 才決定讓小孩出生。 以下文長慎入：52
[心得] 生命的禮物-21週基因異常引產［前言］ 首先感謝媽寶版，有些醫生和媽媽的文章提供專業知識和寶貴的經驗，讓我在面對孕期的 問題時，都可以降低焦慮，也能以比較正向的態度來處理事情。 第二胎來得很是時候，剛好結束假日媽媽的生活，順利調職回家工作。 雖然孕期一直孕吐，不過胎兒檢查都很正常，媽媽也就欣慰啦。27
[討論] 為什麼你們還願意生小孩最近身邊的人生病了， 醫生也說是有遺傳的可能， 包括來自長輩的遺傳和遺傳小孩的可能， 不知道有多少人會在婚前做基因檢查， 現在有太多遺傳疾病會遺傳給小孩，甚至隔代遺傳了。25
[寶寶] 有媽咪給寶寶做基因檢測嗎?因為我自己本身有異位性皮膚炎，在寶寶出生的時候我有詢問過會不會遺傳給寶寶，醫生有說的確有可能會遺傳給寶寶 需要多加留意... 我和先生基本上也算是都帶有過敏症狀的人，但好像大部分的檢測都是需要抽血才有辦法 檢查，可是家裡寶寶還那麼小，看他抽血很心疼阿~~QQ 網路上搜尋了很多有關遺傳病、基因、過敏症狀之類的...17
[問題] 急問 自主健康管理期間能看診的醫院(內詳今年八月在海外工作時收到國內太太有了寶寶的消息，當下真的是非常非常開心 但在兩週後的產檢接連檢驗出了一些狀況... 目前胎兒18週，症狀是基因部分片段減少，其中包含的MATN3染熱體會影響到骨骼發育 可能引發多發性骨骺發育不全或結締組織發育不全等症狀 先前在台灣並沒有任何案例...是非常罕見發生的狀況11
[寶寶] 有推薦遺傳基因的醫生嗎？目前兒子9m半， 從出生開始生長曲線就是一直處於低於3% 4月回診的時候，醫生說可能需要轉遺傳基因的門診 因為曲線一直上不去，他覺得可能有問題 只有頭圍正常區間6%起伏10
Re: [寶寶] 如何幫助親戚語言遲緩的孩子？今天再度排今年度評估，雖然我們努力一年進步很多，但醫生說有輕度高功能的自閉症， 聽到的時候，心都涼了!QQ 其實我一直都有觀察到自閉特質，也覺得越大越明顯，只是一直不想承認。 經由朋友介紹今天去馬階看診，醫生說他是。 我想分享的是，一開始我兒子是語言遲緩，一歲說過爸爸跟抱抱，然後到一歲七個月都不9
Re: [寶寶] 翻身地獄？各位家長早安，在看這篇文章跟推文我真的很多感觸，我家寶寶今天剛好滿八個月大，現 在正在經歷所謂翻身地獄吧，睡前總要滾個十來分鐘才甘願，就算睡著了還沒熟睡時眼睛 閉著也會左翻右翻，敲到頭又要哭哭，其實看著也是蠻趣味的。 但我想跟大家分享的是，我兒子六個月時還不會翻身，原文底下有些版友推文也有孩子五 、六個月還不會翻身的，我其實建議可以帶孩子去復健科或甚至是兒童神經內科看診評估4
Re: [閒聊] 爛到谷底又無力的心情.....聽到NT scan結果不好真的會很擔心很煎熬，原po辛苦了。 NT scan不正常，下一步就是要基因檢測了，基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺這些 選項。 我前幾個禮拜也是差不多週數，因為高齡擔心基因異常機會比較高， 所以我們研究過了各種基因篩檢的方法，也跟基因諮商師談過
