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[寶寶] 罕見ASXL3基因變異

看板BabyMother標題[寶寶] 罕見ASXL3基因變異作者
baroqueluis
(baroque)
時間推噓27 推:27 噓:0 →:27

我們家孩子自從五、六個月大開始發現發展遲緩,便一邊復健一邊看神經內科尋找遲緩原因。
前兩個月孩子一歲左右基因檢測報告出爐驗出孩子的基因ASXL3變異,醫生說這是萬分之一以下的機率,但並未被公告罕見疾病,目前也沒有治療方式。因為太過罕見,我帶著孩子跑了幾間大醫院,醫生看著基因檢測報告都是在診間直接google或是查文獻,醫生們對於孩子未來的發展也都沒有明確的說法,畢竟國內這樣的病例確實極為罕見,我們只能帶著孩子一邊復健且戰且走。
不曉得有沒有板友有著跟我們相同的際遇呢?希望在復健的路上能互相交流孩子的發展互相加油打氣。

原本的回文被刪除了,感謝版主提醒,我把被刪掉的內容貼過來這邊,對板規不熟悉請見諒。

自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做,我們一開始也很難接受為什麼孩子還是會有狀況,後來諮詢過人工生殖醫師,醫師說像我們孩子這樣的變異,就算是做試管人工生殖也無法避免,就是機率的問題。

而我們在求醫階段,高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師,甚至台中榮總兒童神經內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症,他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子將來有可能會出現的症狀,透過早療盡力追趕落後的進度。

有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome(BRS),我也有搜尋網路上的資料並比對基因檢測報告內容,大致上都是說,ASXL3變異是造成BRS的主因,但是否ASXL3變異就代表確診BRS,其實沒有答案,我問過醫生們,也都沒有給我正面的回復。

現在基因檢測已經慢慢普遍,如果我們是國內第一個檢測出來的,那希望由我這篇文章開個頭,讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。

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※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.126.38 (臺灣)
PTT 網址

pz520210/29 13:43https://i.imgur.com/0JxWG0J.jpg

baroqueluis10/29 13:46謝謝樓上,國外網站我大致上都有看過了,也有加入國

baroqueluis10/29 13:46外FB病友社團,但就想看看國內有沒有可以互相取暖的

baroqueluis10/29 13:46爸媽們

pz520210/29 13:50我看到上面寫說全世界可能只有150-200個確診病例 也是傻

pz520210/29 13:50眼 真的有夠少的

greensdream10/29 13:51孩子也是發展遲緩加上生長遲緩,所以被懷疑有罕見疾

greensdream10/29 13:51病,但我們基因報告還在等,下個禮拜才會出來,看到

greensdream10/29 13:51你的發文我內心其實很恐慌,很多罕見疾病幾乎沒有有

greensdream10/29 13:51效藥物可以治療

pz520210/29 13:52應該請醫生幫忙看看國內有沒有一樣的 會不會比較快

chien764310/29 13:54如果不介意用中國小紅書,可以搜尋一下有位一一媽媽的

chien764310/29 13:54小孩也是,可以搜尋看看私訊看看

toshism10/29 14:01剛剛看了一下這個太罕見連帶因篩檢都沒這個項目

baroqueluis10/29 14:02目前看的高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科跟台中

baroqueluis10/29 14:02榮總名醫遲醫師都是第一次看過這樣的病症,醫師們並

baroqueluis10/29 14:02沒有宣告確診BRS,只是客觀地指出是基因變異造成遲緩

funeasy10/29 14:36你們加油!

Necuta10/29 15:03詢問 彰基 陳明醫生 先去臉書私訊他

Necuta10/29 15:03或是打到彰基基因遺傳咨詢部

barnetta10/29 15:18台大基因醫學 胡務亮

loveriver77710/29 16:40我做早療業,手上有兩個罕病小朋友各是全台首例,

loveriver77710/29 16:40第一年全球百例到第三年破萬。有些罕病早夭或沒仔

loveriver77710/29 16:40細檢查,會歸在腦麻,其實除了孩子與父母外,寶寶

loveriver77710/29 16:40手足、父母的兄弟姊妹都要做婚前基因篩檢

baroqueluis10/29 17:38是的,只是我們的狀況即使婚前篩檢也無法避免

pz520210/29 19:39樓上原po說的是,而且這個也無關父母!

pz520210/29 19:41https://i.imgur.com/0MGnAbA.jpg

※ 編輯: baroqueluis (114.40.126.38 臺灣), 10/29/2022 20:44:59

JJxoxo10/29 23:06加油,積極復健面對處理,孩子有無限的潛能

melodynoon10/29 23:10加油

RunPaPa10/29 23:18我傻眼為什麼原PO很有幫助的回文被板主刪了???????????

RunPaPa10/29 23:19看到原因了,原來是合併成一篇文了

susu21010/30 00:30辛苦了 加油

Dolores1010/30 02:02加油 希望孩子一切平安!

poiu51210/30 08:46周圍也是有朋友什麼檢查都做,小孩還是罕病的,非常非常

poiu51210/30 08:46辛苦…真的很偉大

pomyopnion10/30 09:25罕病太多種了 家中也是罕病小孩 給爸媽和寶寶加油 祝

pomyopnion10/30 09:25福你們

f5791510/30 11:32推,希望有後續,爸爸加油

OMUSUBI10/30 15:50祝一切安好!

RunPaPa10/30 16:38這真的好罕見,我去翻了我和太太做的帶因者檢測報告

RunPaPa10/30 16:38我們做的是全球性的400項檢測,也沒有檢測到這一項

RunPaPa10/30 16:39這麼罕見的問題,也辛苦了你們爸媽,也非常感謝你們分享

RunPaPa10/30 16:39真的想給你們最大的敬意與祝福!!!!

chahui10/30 21:42加油,辛苦了!希望孩子一切平安!

junQ10/30 21:48辛苦了,加油

babuli10/30 21:54辛苦了,祝福未來越來越順遂

jilllue090710/31 08:56這種對未來的不確定感最是煎熬與辛苦QQ 希望能夠順利

jilllue090710/31 08:57有好的發展,加油!

vcxio10/31 10:10我兒基因驗出來是台灣應該沒有的罕病,而且不知道未來併發

vcxio10/31 10:10症會不會發病

baroqueluis10/31 12:02樓上辛苦了,一起加油

vcxio10/31 18:04原po加油,祝福寶貝健康平安