[寶寶] 新生兒篩檢 黏多醣第四a型疑陽
二寶出生後滿一個月回院打預防針
一起做了自費新生兒篩檢
在下個週五接到醫院來電
說有項數值異常 需要回院複檢
衛教師說的頗為稀鬆平常
我接到電話傻了幾秒才想到要問她是什麼沒過
(但後來才想到其實網路上也可以查到抽血的各項數值)
這胎除了羊膜穿刺外
還有多做了羊水晶片 產檢醫師覺得例行性檢查都沒異常
為何要花大錢做羊水晶片
收到黏多醣異常報告後回頭才去看羊水晶片是否有此檢驗
但發現羊晶沒有此項
似乎要在做的時候說要多驗這項
因為大寶二寶的生活實在太混亂
總是在夜深人靜的時候才會想到這個檢查異常
但又會因為太累就昏昏睡去
其實沒有多久時間能擔心
很快的到了複檢日子
醫生也安慰這個檢查其實是不願錯放一切可能
很多疑陽
護理師說最快一個禮拜
我們是週一一早抽的 我每天刷新檢查網頁
到週五下午檢查結果就出來了
無異常!
如果說不想在新生兒篩檢時提心吊膽等待
建議可以在羊水晶片時就加驗
--
※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.234.2.138 (臺灣)
※ PTT 網址
55
[寶寶] 黏多醣第二型檢查異常之心路歷程分享這篇是兒子黏多醣第二型檢查異常的心路歷程分享 當初得知檢查異常時,將網路上各種文章全都看遍,資訊很少讓內心非常恐慌 因此想分享心路歷程,希望能夠提供跟我們有一樣遭遇的徬徨父母一點點的幫助 文長,慎入,裡面包含許多內心劇場喔 ========================================================================53
[寶寶] 寶寶出生後多項篩檢未過寶寶在懷孕的時候都沒帶給我太多不適,沒有孕吐 (甚至食慾不錯) 也沒有水腫,只有到後期會有火燒心 Nipt跟弓漿蟲都有做,結果也一切正常 高層次做的時候除了有看到心臟小白點之外52
[寶寶] 新生兒篩檢三次紅字的後續...五月出月中後帶女兒做了自費的新生兒篩檢, 沒想到七天後結果出爐,黏多醣4A型那項 閃閃的紅字寫著疑陽性。 緊張兮兮查了很多網路文章,首先是罕病黏多醣相關資訊非常少, 然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同 能找到的資料都是在講黏多醣患者如何如何,看了心更慌41
[寶寶] 新生兒複檢脊髓性萎縮症又沒過我的女寶寶出生做了自費初檢檢查 醫院過一週後打電話來 說脊髓性萎縮症SMA異常 需要到榮總複檢 但這通電話來了已經是讓媽媽本人27
[心得] 新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII如果不是我兒新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII沒過,我永遠不會知道有一群人默默致力為 台灣新生兒努力著。 每個剛生下孩子的媽媽都要在極短的時間內跟醫院確認新生兒篩檢要做哪些,公費是一定 要的,那自費呢? 上網查了自費的部分絕大多數都有治療藥物,糊里糊塗全都要,現在想 起來去年7月生完小孩後,大概到10月才腦袋清醒。19
[懷孕] 台中大里仁愛醫院羊膜穿刺經驗在懷孕初期原本是在診所產檢,但後來考慮到想住仁愛新的護理之家 所以在診所驗完第一次血後轉到大里仁愛醫院王文中主任的診來做後續的產檢 除了第一次掛號等到了晚上11點才看到診外,其餘都是有預約產檢制度,幾乎不用等 在第一次仁愛醫院產檢 (約10W) 得知仁愛醫院沒有進行初唐檢測 所以就決定等到中唐再來檢測,而我也是在17W時進行中唐母血檢查15
[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常手機排版,如有閱讀不順的部分還請見諒。 想了很久,雖然也已經爬過文,但還是很不安,或者說也許也是想討拍… 寶寶在38週的時候出生,當時是非常突然的急產,但幸好在醫護人員的迅速處置之下,寶寶 平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時,我覺得什麼都值得了。 沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況,於是10
[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣今日接到電話,黏多醣二四六皆疑陽,眼淚沒辦法停,查找網路上的文章有限,能問的管 道也都一一致電瞭解,還是無法做到調適,月底複檢,等待的每一刻都很煎熬,看到幾乎 都只是最多兩項沒過,想請有經驗的媽媽分享聽過的訊息或自身經驗,我現在除了瞭解再 瞭解,我不知道自己還可以怎麼做,謝謝大家 --7
Re: [寶寶] 聽力初檢未過蠶豆症檢驗也沒過我兩個女兒,大寶新生兒蠶豆症檢驗沒過,小寶聽力篩檢沒過 蠶豆症主要是X染色體基因異常導致, 因男生染色體為XY,只要X染色體有蠶豆症基因,就是蠶豆症患者, 女生染色體為XX,如果只有其中一個X染色體有蠶豆症基因, 是蠶豆症帶原者,非患者,要兩個X染色體都有才是患者,6
[懷孕] 羊膜穿刺~晶片正常,但羊水染色體異常大家好,本人39歲,7/17做羊膜穿刺加晶片,晶片報告在7/28掛號收到,內容都是正常~ 但今天下午接到醫院來電告知,羊水染色體異常,醫師要我明天回診 想問大家 1.有晶片檢查正常,然後羊水染色體異常的狀況嗎? 2.這樣有需要再抽第二次羊水檢查嗎?