[懷孕] 有關基因篩檢問題
老公家有海洋性貧血遺傳史
雖然他本身是沒有什麼貧血症狀
但備孕的時候還是有跟他一起去做添好孕檢查
畢竟這是隱性遺傳病,會不會遺傳給下一代也不知道
結果他也有遺傳到有基因,而我無基因異常,諮詢跟爬文說這樣沒事可以放心
如今我懷孕了
看板上討論基因檢查常提到Nifty/Nipt
但我之前做過添好孕我的情況還需要做Nifty嗎?
因為要自費的項目太多,目前被搞的有點混亂,所以上來詢問一下!
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添好孕是驗媽媽.不是驗小孩.完全不相關.至於Nifty
或NIPT.驗異常機率.羊穿是直接確認.但有風險.版上
一堆文.只能自己評估選擇自己要的方式
Nipt是驗小孩基因,父母正常小孩也可能在基因重組時
出現異常,保險起見還是要nipt或羊穿羊晶二選一較好
驗這個不只是為了貧血,還包含其他多種基因疾病
兩者是不一樣的,能的話盡量都做,海洋性貧血基因是
驗單基因遺傳,看父母雙方基因有無遺傳病帶因,有帶
因就有可能生出有遺傳病寶寶,而NIPT/NIFTY是以NGS
驗母血看胎兒染色體有無異常,這個就不一定是遺傳,
而是胚胎發育時可能產生隨機突變
基因篩檢要做PGD
做羊穿跟羊水晶片就好
當然要,遺傳就是這麼一回事,所以不是帶因的父母也
需要做羊穿或NIPT就是因為父母有胎兒不一定有
借文問所以沒有遺傳史就不用驗單基因遺傳是嗎?
e大不好說,身邊很多朋友去驗單基因才知道自己有遺
傳病帶因,但自己也沒生病看起來很正常,也沒有明
顯家族病史,只是剛好另一半沒有相同基因異常,所
以下一代沒事
x大說的沒錯唷!我就是這次懷孕驗才知道自己有SMA帶
因,但家族的人都很正常~
查mr.willam的文章啊
原來不是只有我搞混XD一開始我也覺得兩個很像,是
產檢診所剛好跟基康配合,跟醫生說我有做添好孕,
他跟我解釋兩個差別,才知道都是基因檢查但篩檢的
目的差很多
後來想想孕前應該先去測單基因遺傳病,就不用等到孩
子出生做新生兒篩檢,結果出來一點心理準備都沒有
之前只有做nifty pro 這樣看下來單基因遺傳疾病檢查
也滿重要的 有打算再生測一下比較安心
爆
[閒聊] 今天要植入了,請幫我集氣去年的十二月因為孩子遺傳我們1/4的基因是罕疾 在34w的送她離開了(之後再發篇文詳述) - 今天要進行第二次植入 要植入 AA、AB兩位小朋友27
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Re: [懷孕] 有人家族有罕見疾病基因?可以去看遺傳諮詢(genetic counseling 抱歉我不確定在台灣叫什麼, 還請知道的版友幫忙補充)讓專業的評估風險和該做的檢查、準備等等。 我表哥有一個小孩是小胖威利,我懷孕時很擔心。 我諮詢的genetic counselor陪我一起畫家族樹狀圖 然後把我知道誰有什麼疾病都寫上去,5
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[懷孕] 次世代聽損基因MYO7A異常問題目前懷孕20週,之前到柯P那邊做了羊穿、羊晶及甲型胎兒蛋白都正常,沒想到昨天接到 了診所的來電,通知聽損基因MYO7A異常,今天趕快和先生回診抽血,看是不是來自我們 的遺傳,柯p有安慰我們說大部分都是隱性無症狀的,但是還是非常緊張啊QQ 想請問不曉得有沒有人的寶寶也有MYO7A基因問題能和我分享一下心得,實在太焦慮了。 --2
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