[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶
本人已滿34歲,生產時年齡為35歲。
日前透過試管技術懷上單胞胎,目前已懷孕滿16週。
因為是試管寶寶的關係,試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查
因此在12週時候選擇了
慧智Nips 2.0 (31合1)的方案,報告結果寶寶正常。
我自己又有加做慧智帶因篩檢,帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~
分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。
14週回診,醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別…
15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。
但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。
因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。
在做功課的過程中發現了一些問題,想來問問大家~
慧智基因公司採用的方法是將基因定序,看看基因有無落在正常位置,以此來判斷基因是否出
現異常。
基因公司表示:坊間有些是將基因放大來看,但用肉眼看,有些還是看不到的,所以透過基因定序是比較好的方式。
而柯滄銘診所基因判斷方式,是將基因放大500倍,看看23對染色體是否有異常或是
微小片段缺失。
診所表示:裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題,無法透過放大來看,需要額外再加價做檢驗….
顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同,也有點各說各話的感覺…
想請問大家會怎麼做選擇呢? 謝謝大家~
註:家族內無特殊需求學生
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做好做滿
我偏向選擇醫生的說法,而且兩種方式會優先選擇後
者,兩種方式的風險不同看妳怎麼選擇,檢驗過程我
倒覺得還好
你也可以問問陳明
你都做慧智了,掛蘇怡寧醫生的診問問看
單就裘馨氏肌肉萎縮症來看 既然是女寶就是隱性基因
出生後抽血驗也可以 不急於羊穿羊晶 若是唐氏症
你也可以參考你產檢或是其他唐氏症指標來評估
所以如果你要為了唐氏症做羊穿羊晶 我是覺得不用考
慮裘馨氏肌肉萎縮症 除非有帶因的女寶你另有打算?
推薦要做羊晶
或者你也可以先去找柯P 抽血驗你本身的裘馨氏肌肉
萎縮症 順便跟他諮詢 應該會更清楚 因為我家族遺傳
當初我就是先北上抽血驗我自己 確定我自己帶因
我才決定要穿刺的...且你又有唐氏症的考量 直接問
醫生諮詢 我覺得你會比較清楚
你有看過王培中醫師的影片嗎?NIPS取的是胎盤的基
因,羊穿是抽小孩的基因,為什麼一個是篩檢一個是
診斷,差別就在這
可以看孕兒診所賴醫師的網頁,有幾篇nips低風險,可
是高層次一照就是有問題的分享....不管幾合一,當
高層次照出來有問題時,再貴的nips都是無意義的(
尤其結果是“低風險”),而高層次只能抓到約80%的
結構問題,功能問題還是要看基因
羊晶只能檢查出甲型海洋性貧血,無法檢測乙型。若要
確認胎兒是否有乙型,要父母各自抽血驗海洋性貧血
檢查。
裘馨氏症在女最差寶就是隱性帶因,除非你知道了會
因此決定不生,否則看不出來加驗的必要性
然後羊穿與否就是看你要冒流產風險還是唐氏症風險
NIPT的風險機率可看威廉氏後人的文,解釋的蠻清楚
想問一下,你老公有做抽血檢查嗎?因為夫妻雙方都帶
有像這種帶因篩檢,小孩比較有機會患病,不然就是帶
因而已,其實在做試管前,就最好先做帶因篩檢,如果
真的有問題才能在懷孕之前就先解決,懷孕之後也依定
要去做羊水穿刺+SNP晶片雙重保障,才能看到更多基因
片段的缺失,你可以去松江路的林怡慧醫師那邊看看(
繼承婦產科),林醫師有遺傳諮詢的專科背景,解讀報
告會比較清楚
爆
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