PTT推薦

[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶

看板BabyMother標題[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶作者
freeheart827
(鄉民 都是好人^^)
時間推噓 9 推:9 噓:0 →:31

本人已滿34歲,生產時年齡為35歲。

日前透過試管技術懷上單胞胎,目前已懷孕滿16週。

因為是試管寶寶的關係,試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查

因此在12週時候選擇了

慧智Nips 2.0 (31合1)的方案,報告結果寶寶正常。

我自己又有加做慧智帶因篩檢,帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~
分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。

14週回診,醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別…

15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。

但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。

因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。

在做功課的過程中發現了一些問題,想來問問大家~

慧智基因公司採用的方法是將基因定序,看看基因有無落在正常位置,以此來判斷基因是否出
現異常。
基因公司表示:坊間有些是將基因放大來看,但用肉眼看,有些還是看不到的,所以透過基因定序是比較好的方式。

而柯滄銘診所基因判斷方式,是將基因放大500倍,看看23對染色體是否有異常或是
微小片段缺失。
診所表示:裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題,無法透過放大來看,需要額外再加價做檢驗….

顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同,也有點各說各話的感覺…

想請問大家會怎麼做選擇呢? 謝謝大家~

註:家族內無特殊需求學生

--

※ PTT留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.29.53 (臺灣)
PTT 網址

cms223 08/01 11:57做好做滿

Ewhen 08/01 12:17我偏向選擇醫生的說法,而且兩種方式會優先選擇後

Ewhen 08/01 12:17者,兩種方式的風險不同看妳怎麼選擇,檢驗過程我

Ewhen 08/01 12:17倒覺得還好

huiyajudy 08/01 12:17你也可以問問陳明

ysb727 08/01 12:31你都做慧智了,掛蘇怡寧醫生的診問問看

BLUEJOANNE 08/01 12:35單就裘馨氏肌肉萎縮症來看 既然是女寶就是隱性基因

BLUEJOANNE 08/01 12:35出生後抽血驗也可以 不急於羊穿羊晶 若是唐氏症

BLUEJOANNE 08/01 12:36你也可以參考你產檢或是其他唐氏症指標來評估

BLUEJOANNE 08/01 12:38所以如果你要為了唐氏症做羊穿羊晶 我是覺得不用考

BLUEJOANNE 08/01 12:39慮裘馨氏肌肉萎縮症 除非有帶因的女寶你另有打算?

dever 08/01 12:39推薦要做羊晶

BLUEJOANNE 08/01 12:44或者你也可以先去找柯P 抽血驗你本身的裘馨氏肌肉

BLUEJOANNE 08/01 12:44萎縮症 順便跟他諮詢 應該會更清楚 因為我家族遺傳

BLUEJOANNE 08/01 12:45當初我就是先北上抽血驗我自己 確定我自己帶因

BLUEJOANNE 08/01 12:45我才決定要穿刺的...且你又有唐氏症的考量 直接問

BLUEJOANNE 08/01 12:45醫生諮詢 我覺得你會比較清楚

newletitia 08/01 13:29你有看過王培中醫師的影片嗎?NIPS取的是胎盤的基

newletitia 08/01 13:29因,羊穿是抽小孩的基因,為什麼一個是篩檢一個是

newletitia 08/01 13:29診斷,差別就在這

nlevta 08/01 14:07可以看孕兒診所賴醫師的網頁,有幾篇nips低風險,可

nlevta 08/01 14:07是高層次一照就是有問題的分享....不管幾合一,當

nlevta 08/01 14:07高層次照出來有問題時,再貴的nips都是無意義的(

nlevta 08/01 14:07尤其結果是“低風險”),而高層次只能抓到約80%的

nlevta 08/01 14:07結構問題,功能問題還是要看基因

lucky0980 08/01 16:11羊晶只能檢查出甲型海洋性貧血,無法檢測乙型。若要

lucky0980 08/01 16:11確認胎兒是否有乙型,要父母各自抽血驗海洋性貧血

lucky0980 08/01 16:11檢查。

smilefish 08/02 07:14裘馨氏症在女最差寶就是隱性帶因,除非你知道了會

smilefish 08/02 07:14因此決定不生,否則看不出來加驗的必要性

smilefish 08/02 07:16然後羊穿與否就是看你要冒流產風險還是唐氏症風險

smilefish 08/02 07:18NIPT的風險機率可看威廉氏後人的文,解釋的蠻清楚

dufymoon 08/03 15:07想問一下,你老公有做抽血檢查嗎?因為夫妻雙方都帶

dufymoon 08/03 15:07有像這種帶因篩檢,小孩比較有機會患病,不然就是帶

dufymoon 08/03 15:07因而已,其實在做試管前,就最好先做帶因篩檢,如果

dufymoon 08/03 15:07真的有問題才能在懷孕之前就先解決,懷孕之後也依定

dufymoon 08/03 15:07要去做羊水穿刺+SNP晶片雙重保障,才能看到更多基因

dufymoon 08/03 15:07片段的缺失,你可以去松江路的林怡慧醫師那邊看看(

dufymoon 08/03 15:07繼承婦產科),林醫師有遺傳諮詢的專科背景,解讀報

dufymoon 08/03 15:07告會比較清楚