Re: [懷孕] 羊穿加晶片

borneol 08/28 02:06現實就是沒有，爆氣公審它有何用，又不缺你一個客人

redmj110 08/28 02:15寶寶還沒出生.你要怎麼直接驗寶寶?抽他的血?

redmj110 08/28 02:16要承擔感染風險嗎?

borneol 08/28 02:16照你的邏輯剖腹產應該免費送結紮，產檢應該免費超

borneol 08/28 02:16音波胎心音，反正都不是什麼艱深的技術順便做一下

borneol 08/28 02:16而已

redmj110 08/28 02:16羊穿也有感染風險但是至少緊急時可以剖腹產

borneol 08/28 02:22看起來就是奧客啊，沒有艱深的困難就要順手免費幫你

borneol 08/28 02:22全部做ㄧ做喔

borneol 08/28 02:36不需要幫別人冠上生氣激動的帽子啊，我很愉快的在

borneol 08/28 02:36看笑話，你要探究為什麼要付錢的原因就是使用者付費

sunnylove99 08/28 03:12這個問題我最近有碰到而去詢問，所謂羊晶是針對每

sunnylove99 08/28 03:12條染色體中500個點做基因檢測（對應500個罕見疾病）

sunnylove99 08/28 03:15這500點沒包括sma脆折，連新生兒篩檢項目的所有疾病

sunnylove99 08/28 03:15都沒包括，這些都要自費單獨驗，柯滄銘網站都有寫，

sunnylove99 08/28 03:15也可電詢

Kukuxumusu 08/28 04:36我大概可以理解啦 好奇是有什麼科學的原因還限制不

Kukuxumusu 08/28 04:36能直接這樣驗嗎…？（化工沒修生物…）

aryanna 08/28 06:22晶片並沒有包含全部的基因定序唷，只有特定的點位

aryanna 08/28 06:22把所有基因定序出來是另一種檢查，現在是寶寶出生有

aryanna 08/28 06:22問題才會做，沒有在產前檢查做喔

oneredstar 08/28 06:28推，好奇也想知道，看有沒有人能幫忙解答的。我也是

oneredstar 08/28 06:28高齡媽媽的確一開始懷孕時就打算羊穿跟羊晶做好做滿

oneredstar 08/28 06:28了。如果產期有計劃好的話看起來好像是可以一併做的

oneredstar 08/28 06:28。不過這個比較針對媽媽自己本身的基因，不用每一胎

oneredstar 08/28 06:28都做，我2寶就沒有做。

laughingfish08/28 06:32不懂一樓在生氣什麼XD 且也沒回答到疑問啊

aracian 08/28 06:42光到第二句就錯了，晶片和染色體沒辦法完整的包含所

aracian 08/28 06:42有基因排列

laughingfish08/28 06:45粗淺看了一下疾病發生的原因 脆折屬性聯遺傳 SMA則

laughingfish08/28 06:45是隱性遺傳 都是只要檢驗父母就一翻兩瞪眼可以確認

laughingfish08/28 06:45的疾病 甚至能夠在計畫懷孕時就做（有家族病史的人

laughingfish08/28 06:45可考慮）

aracian 08/28 06:47https://m.commonhealth.com.tw/amp/blog/3364

laughingfish08/28 06:51其中X脆折是染色體某個短片段（只有三個核酸,非~常

laughingfish08/28 06:51短）不停重複造成 且重複數量不定 礙於檢驗原理的

laughingfish08/28 06:51問題這個一般NIPT,羊穿,晶片是看不出來的 但單做母

laughingfish08/28 06:51親X染色體MLPA技術則連重複幾次都能算出

laughingfish08/28 06:54所以這兩項基於原理及偏高的發生率，被獨立出一個

laughingfish08/28 06:54檢驗項目我覺得是很合理的，不然都得靠出生後才能

laughingfish08/28 06:54驗寶寶，但屆時生出來就是生出來了

laughingfish08/28 07:02更簡單一點來解釋 就算用羊穿直接拿到胎兒染色體

laughingfish08/28 07:02 礙於檢驗原理限制還是得要另外用跟母體相同的檢測

laughingfish08/28 07:02方法才能診斷 因為羊穿跟晶片就是辦不到 然後因為胎

laughingfish08/28 07:02兒樣品濃度超低所以檢測一定更不準確（或許根本無法

laughingfish08/28 07:02檢測）科學界應該不太可能採用這種迂迴又不準的方法

aracian 08/28 07:16脆折跟SMA都可以驗羊水細胞來得知胎兒是否帶病啊

laughingfish08/28 07:27喔~ 目前有這樣採用嗎 長知識

BLUEJOANNE 08/28 07:30我怎麼印象中可以驗阿 加錢而已???文內問題是為何

BLUEJOANNE 08/28 07:30要收費 本來就要收費阿 要檢測的點位片段不一樣

BLUEJOANNE 08/28 07:30就像為何侏儒症要額外做 也是要收費 一樣意思不是?

BLUEJOANNE 08/28 07:31人家包套就是包這邊 你要做另一邊 收費哪裡不合理?

ysb727 08/28 08:08可以啊，加錢就可驗，加錢加項目也可以驗侏儒，看

ysb727 08/28 08:08個人選擇，目前包套沒有包啊

nlevta 08/28 08:09原po大概誤會羊穿+羊晶的檢驗項目，羊水可以取得最

nlevta 08/28 08:09完整的基因，但不會檢驗全部基因，有的項目是要加

nlevta 08/28 08:09價才會驗

ysb727 08/28 08:10就像為什麼你去全身檢查有不同方案的價錢套餐

ysb727 08/28 08:12邏輯錯了，不是直接驗全部的基因（目前也做不到）

ysb727 08/28 08:12，是你買的包套檢查基因，所以你可以加買包套的項

ysb727 08/28 08:12目

ohlala8664 08/28 08:50我就是作羊穿羊晶時，一併加價針對胎兒檢查脆折SMA

ohlala8664 08/28 08:50，媽媽本身沒抽血檢查這兩項，另軟骨發育不全症也不

ohlala8664 08/28 08:50在羊穿羊晶檢查項目，部份NIPT倒是有看到有這項。

fishophobia 08/28 09:11因為那要另抽一管羊水 比原本的羊晶放大再放大才看

fishophobia 08/28 09:11得出來

aracian 08/28 10:50這已經牽扯到檢驗方法進步跟商業上應用的限制了，跟

aracian 08/28 10:50學校內的生物差很多了。

aracian 08/28 10:53現實世界就算做全基因體定序或全外顯子，難的也不是

aracian 08/28 10:53做出來而是後面要用什麼軟體輔助判斷，和最終的遺傳

aracian 08/28 10:53醫師判讀發報告出來。

phliao 08/28 10:53看到你文中的理論上那句就想到井底之蛙又在幻想了

sauterne 08/28 13:04為什麼有些推文這麼嚴厲阿…

itsdj 08/28 13:28???羊水檢驗就沒包含這兩項啊，要驗就再加錢啊，所

itsdj 08/28 13:28以晶片才會有好幾種價碼

itsdj 08/28 13:30這跟有沒有念書也沒啥關係

itsdj 08/28 13:31就你一開始“包含全部”認知錯誤而已

pv 08/28 14:35晶片上的探針 或是說 檢的DNA區段 有限 並非把小孩

pv 08/28 14:36的DNA 全部幫你排列出來 希望有生之年 能有這種技術

pv 08/28 14:37能夠商業化 大量檢驗

shiuan42u 08/28 15:18這推文回答很多人的疑問，我也有此疑問只是沒提出來

shiuan42u 08/28 15:18而已，某樓不需要爆氣

pensees 08/28 17:24越多項越多錢啊。你也可以花天價把基因全部定序出來

pv 08/28 18:00定序出來 也還是有很多未知 很多片段的先後關聯

pv 08/28 18:00還沒有搞清楚

Ewhen 08/28 19:24我認為檢查就是多做什麼就會多收費，為什麼會有全

Ewhen 08/28 19:24包想法XD就像是一般健檢抽血會有基本的檢查，如果

Ewhen 08/28 19:24要做糖尿病、甲狀腺或過敏源之類就要另外收費

aracian 08/28 21:20基因定序沒有天價那麼誇張，幾萬就有了，問題是判讀

aracian 08/28 21:20啦，要光看數據沒臨床病人表現(只是胎兒)就要判斷有

aracian 08/28 21:20沒有異常，證據要很明顯才行

freshSN 08/28 22:10謝謝原po的問題，長知識了

manman0324 08/29 00:37在醫院也問過醫生這個問題，這問題一點都不奇怪呀，

manman0324 08/29 00:37總不是人家叫做什麼就照著做，醫師的說法也是額外

manman0324 08/29 00:37做加錢，而且那兩項檢查越早做假如有問題可以儘早處

manman0324 08/29 00:37理，大概只問到這些，提供給原po囉！

phyka 08/30 00:36簡單來說，SMA跟脆折是檢查基因套數跟特定片段重複

phyka 08/30 00:36，屬"定量”檢查，羊晶是“定性”檢查，因為技術原

phyka 08/30 00:36理不同，因此羊晶無法檢查sma跟脆折

phyka 08/30 00:42順便科普，全基因定序目前技術上已經不是問題，價錢

phyka 08/30 00:42也是萬把塊即可，問題在這些序列代表的意義才是目前

phyka 08/30 00:42的瓶頸，給你一堆atcg的組合，以目前的數據庫還是無

phyka 08/30 00:42法把所有疾病解碼，因此羊晶仍然是目前最有經濟效益

phyka 08/30 00:42的檢查

phyka 08/30 00:44另外定量加定性的晶片檢查也有了，但是礙於價錢跟商

phyka 08/30 00:44業模式，相信以後這種產品會更普及