[懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失...

witness0828 10/04 11:19想知道是不是只要有一條不正常就只能放棄孩子...

rushaun 10/04 11:22這已經確診，請諮詢遺傳學影響哪些部分自己是否能

rushaun 10/04 11:22接受，板上滿多推薦的醫生

lovewinds00710/04 11:24nipt是篩檢，但絨毛是已經確診了沒必要再做nipt

lovewinds00710/04 11:25高層次主要是照器官跟外觀，若是你的染色體異常剛好

lovewinds00710/04 11:25不會呈現在上面，那做了沒意義...

lovewinds00710/04 11:25你應該要先找遺傳學了，而不是再做這些非必要的了。

dark0101101 10/04 11:26等到高層次孩子很活潑很會胎動了然後才不得已的要處

dark0101101 10/04 11:26理掉會更心痛的

celine0114 10/04 11:26辛苦你了，我懂一定很難熬...

yunhsin 10/04 11:29現在抽父母的血是為了確定你們有沒有一樣的狀況，如

yunhsin 10/04 11:29果缺失是遺傳的就比較沒有關係

witness0828 10/04 11:29所以現在就是確定會有狀況 只能決定去留了嗎 所以

witness0828 10/04 11:29生健康寶寶 真的要全部都無異常..

witness0828 10/04 11:30所以我們反而要祈禱抽血我們有一人有這樣的缺失對

witness0828 10/04 11:30嗎 因為這樣代表我們也成功健康的長大了 只是可能

witness0828 10/04 11:30比較笨

akiraonlyone10/04 11:30已經在柯醫師那邊做了就聽他怎麼說吧 網路上的說法

akiraonlyone10/04 11:30終究沒有醫生說明詳細且正確

rushaun 10/04 11:34建議先去抽血跟去找其他醫生評估，看看版友有推薦

rushaun 10/04 11:34的醫生嗎？

roserock 10/04 11:35讓醫生評估吧，辛苦了，好好陪伴太太喔

TBBT 10/04 11:36如果出現異常的染色體位置不會造成什麼疾病，那也

TBBT 10/04 11:36是可以生出健康寶寶的，如果你們夫妻也有一方是這

TBBT 10/04 11:36樣的染色體缺陷那可能不會有太大問題，所以才會需

TBBT 10/04 11:36要驗你們夫妻的，找個遺傳學醫生仔細問清楚吧，高

TBBT 10/04 11:36雄長庚也有相關門診

ysb727 10/04 11:37你們二個都要抽血喔

fred0755 10/04 11:37晶片已經最準了 NIPT是比較初階 再做沒意義

vesia 10/04 11:39現在驗爸爸媽媽應是為了看染色體狀況是否遺傳自父母

witness0828 10/04 11:39二號我查了 網路上幾乎沒有資料 各種智商缺陷 甚至

witness0828 10/04 11:39有一個是大腦前發育的問題 外貌會整個畸形... 但不

witness0828 10/04 11:39知道到時候報告確切會不會寫到機率，，，

witness0828 10/04 11:40還有四週才能返台，，，加上兩週隔離，，，

vesia 10/04 11:40若是遺傳自父母，而父母都頭好壯壯，可能孩子也OK

TBBT 10/04 11:41原po下船了嗎？你可以休幾週陪太太跑這些院所嗎？

TBBT 10/04 11:41先不要這麼焦慮，把疑問紀錄一下，好好跟醫生談再

TBBT 10/04 11:41決定去留

vesia 10/04 11:42健康寶寶其實真的不容易。有知道小孩發展問題的，做

vesia 10/04 11:43了各項檢查，抽血啦基因啦，每一項都正常

TBBT 10/04 11:43那你能不能請公司幫你問問衛生局，這種情況他們有

TBBT 10/04 11:43沒有可能協助你先把檢體送驗，畢竟很難等一個半月

vesia 10/04 11:44就現在的醫學還找不出問題在哪裡，父母跟孩子都辛苦

AppleAlice 10/04 11:48絨毛跟晶片已經是確診了，沒有NIPT翻盤這種事了，是

AppleAlice 10/04 11:48說這種狀況柯醫生應該會跟你約時間請你回去聽說明吧

AppleAlice 10/04 11:49?? 自己查難免心慌，還是跟醫師約時間比較好

jjoonnyy 10/04 11:54就等醫師跟你解釋了 如果有額外檢查 也會安排

jean7836 10/04 11:58聽從醫生後續安排，先別自己嚇自己，現在最重要的是

jean7836 10/04 11:58好好陪伴太太喔，辛苦你們了

hsiung12002210/04 12:00辛苦了 真的好難過...

harpgalaxy 10/04 12:00聽柯P的 他是專家

janifer 10/04 12:07如果是輕微的染色體缺失或轉位會再看父母或家族長輩

janifer 10/04 12:07的染色體檢查結果，確定是否來自遺傳。你們目前也只

janifer 10/04 12:07能等待結果，後續檢查報告出來診所應該會聯絡你們回

janifer 10/04 12:07去解釋報告並給予建議，也要等到拿到報告後才能諮詢

janifer 10/04 12:07其他遺傳學方面的醫師（推薦彰基陳明醫師，他不會輕

janifer 10/04 12:07易放棄孩子）。這期間好好陪伴太太吧！

BLUEJOANNE 10/04 12:07絨毛已經是確診了 任何東西都不可能翻盤

BLUEJOANNE 10/04 12:07直接跟醫生約時間聽他解釋

BLUEJOANNE 10/04 12:08看柯P給你們甚麼樣的建議 能留他也不會不留

BLUEJOANNE 10/04 12:08不能留他也不可能建議你們留下來 聽醫生評估吧

papatoo 10/04 12:10建議遺傳學諮詢

ra88872 10/04 12:27就聽醫生怎講吧，我家也是能做的檢查

ra88872 10/04 12:27都做了，都正常，結果還是早產，生產

ra88872 10/04 12:27這條路不是你想的順他就能順的，就盡

ra88872 10/04 12:27量把心放寬點看吧。

laughingfish10/04 12:35我在柯醫師診所的經驗是電話轉述不會太詳細 要聽現

laughingfish10/04 12:35場的說明 電話只能通知你異常的有無 不能告訴你異常

laughingfish10/04 12:35狀況是有害還是無害這邊必須分開看很重要 缺失的位

laughingfish10/04 12:35置/是否來自遺傳都有關係 請聽醫生說明及遺傳學相

laughingfish10/04 12:35關的研究

akinchu 10/04 12:50柯醫生會給你們建議的

akinchu 10/04 12:51屆時聽完若還是難以決定，也可以拿結果去問其他遺

akinchu 10/04 12:51傳專業醫生

etnie 10/04 12:54建議親自找柯當面問，拿報告，然後多找幾位遺傳權

etnie 10/04 12:54威的醫生討論看看

sai1268 10/04 13:01聽柯醫師的意見吧，柯醫師的專業程度跟經驗比網路上

sai1268 10/04 13:01任何人都還要多

aracian 10/04 13:17找不到報告很可能是因為這種缺失根本活不到出生

dastinc 10/04 13:48NIPT沒有晶片準 先去抽血驗爸媽的搞不好是遺傳

dastinc 10/04 13:48我家二寶也是跟你們同樣情形 頸部透明帶5cm多

dastinc 10/04 13:49柯P幫忙轉診給施景中醫師 一路各種大小檢查都做了

dastinc 10/04 13:50快篩正常 但晶片出來基因缺失2kb多 也不是遺傳

dastinc 10/04 13:51也把報告給陳明醫師看 高層次台兒台各1次 MRI做1次

dastinc 10/04 13:51最後有生下一個健康的寶寶!

skylin 10/04 14:10基因序列就像寫程式一樣，複寫，複製結合組成父母

skylin 10/04 14:10雙方人體組成密碼，幾千萬DNA序列，偶爾小片段遺失

skylin 10/04 14:10可能不太影響發展，或是原本父母就帶因，先等檢查

skylin 10/04 14:10結果吧

wwwjjj 10/04 14:31如果你只能6週後抽血，可問問是否先驗你的兄弟姊妹

wwwjjj 10/04 14:31和父母

sashababie 10/04 15:16已經確診就不用做nipt，趕快預約諮詢陳明、蘇怡寧

sashababie 10/04 15:16等醫師討論後續吧

schrei 10/04 15:54三本柱的診都先掛吧 施P 陳明

mirrorhide 10/04 16:26就只能抽血了，醫師也是要看抽血結果才能給建議，在

mirrorhide 10/04 16:26抽血之前仍然是未知數。

gracetso 10/04 16:43認真說，一個生命健康順利的誕生，確確實實是奇蹟

gracetso 10/04 16:43。從懷孕到生產要經歷的難關跟變數太多太多了，很

gracetso 10/04 16:43多健康成長的人不明白自己有多幸運。

gracetso 10/04 16:43辛苦原po了，明白心裡的痛苦跟煎熬。請諮詢醫師的

gracetso 10/04 16:43建議吧。

b0921729606 10/04 17:09辛苦了…

claire0828 10/04 20:49先抽血看是不是來自遺傳，聽柯P的建議，不放心就再

claire0828 10/04 20:49諮詢其他的遺傳權威，再跟家人討論下一步該怎麼走

claire0828 10/04 20:49，有些基因缺陷是不嚴重的，辛苦了...

lionling 10/04 22:13台北的大安聯合檢驗所我記得NITP全報告很便宜 但是

lionling 10/04 22:13羊晶最準了

poporainbon 10/04 22:52可以掛彰基陳明醫生診，是個專業又有耐心的醫生，

roina 10/04 23:54快去諮詢陳明 施景中醫生

miauah 10/05 00:27判斷交給醫生吧，網路上查東查西會容易疑神疑鬼，反

miauah 10/05 00:27而更容易恐慌。你和太太都辛苦了，祝福你。

qqqm 10/05 00:32染色體編號是由大到小排列的（後面有幾條例外是當初

qqqm 10/05 00:32弄錯），越前面的染色體越大條攜帶的基因也越多，如

qqqm 10/05 00:32果是整條缺失或重複往往胚胎無法存活到活產。如果是

qqqm 10/05 00:32片段缺失那就要看缺的那段影響是什麼了。

amyismo 10/05 00:46哇你感覺要抽到血送驗太困難 要超久的，還是有辦法

amyismo 10/05 00:46在當地驗？（不過好像不太容易實現）

lucky0980 10/05 01:31若檢查染色體有問題，無法在柯的網站查到報告，必

lucky0980 10/05 01:31須回去掛號聽報告。現在趕快回去聽報告+夫妻雙方皆

lucky0980 10/05 01:31抽血驗DNA，聽柯醫師指示吧

witness0828 10/05 01:56想請問做完絨毛之後的現在 要抽血驗DNA之類的後續

witness0828 10/05 01:56是否可以轉找高雄專精遺傳的醫生...抽血 看報告 及

witness0828 10/05 01:56後續的診斷 每次都要上台北一趟真的太過舟車勞頓..

pineapplelu 10/05 03:23若真的身體不適也只能就近。不過我還是會諮詢大家

pineapplelu 10/05 03:23推薦代表性的醫生意見為主。不想留遺憾。

puta 10/05 03:24不放心就再預約陳明、施景中，那個蘇就......嗯

aracian 10/05 07:22高雄，趙美琴醫師

mirrorhide 10/05 18:23其實你要問自己，如果這個醫師告訴你留或不留，你會

mirrorhide 10/05 18:23接受還是想再找其他醫師？如果你就近找了，但是又

mirrorhide 10/05 18:23忐忑不安，最後還是要找權威的話，不如直接在柯p那

mirrorhide 10/05 18:23邊看到完，但求一個無怨無悔。

LUCKY25 10/05 21:35之前也是21號染色體異常，但是因為是遺傳我所以有

LUCKY25 10/05 21:35健康的生下來

LUCKY25 10/05 21:36只能等父母抽血確認了

hoyi 10/05 22:56爸爸你先等報告出來吧。絨毛/羊穿這種是確診，如果

hoyi 10/05 22:56檢驗結果確定有問題，NIPT不會有任何改變。抽血驗你

hoyi 10/05 22:56們夫妻的基因是要確定寶寶基因的問題是突變還是從你

hoyi 10/05 22:56們身上遺傳的，並不會沒有幫助喔。

jessica0717 10/05 23:30相信柯P, 我們是15號多一段，抽血遺傳媽媽，柯P說沒

jessica0717 10/05 23:30問題，生下來也很好