[討論] 帶因篩檢假性龐貝氏症
因為自己本身家族史不明
前陣子做了帶因篩檢(500多項)，發現報告有3種帶因
還好配偶沒有與我共同的等位基因
另外還發現了原來我是假性龐貝氏症
pseudodeficiency variant detected
一開始看到有點嚇到
後來爬了許多文獻，中英文都有
發現不會導致龐貝氏症，只是會造成本身GAA 酵素活性較低
寶寶如果做新生兒篩檢這項會變成偽陽性
但為了預防起見之後做羊穿時會再仔細詢問醫師
已掛號彰基陳明醫師
想問問板上也有相同狀況的人嗎?
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[寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症疑陽性--- 因為網路上資訊非常少 所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考 願大家都能平安健康 ---31
[寶寶] 新生兒自費篩檢，這些很重要!我是一位孕婦，也是(最懂保險的急診醫師，呃..這是媒體說的..orz)， 有個很重要的議題，希望可以讓準爸媽知道。 部落格好讀圖文版如下: --22
[問題] 有關新生兒先天性代謝異常疾病篩檢剛看收據 有做基本11項新生兒篩檢 而龐貝氏症、SCID、ALD和五項篩檢沒做，這部分是否必須快去補做？ 謝謝 －－－![[問題] 有關新生兒先天性代謝異常疾病篩檢](https://i.imgur.com/kbXaq8Ob.jpg "[問題] 有關新生兒先天性代謝異常疾病篩檢")
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[懷孕] 有關於愛德華氏症的機率最近去產檢做了唐氏症篩檢 醫生發現我愛德華氏症機率是1/23 於是我去做了羊膜穿刺 等待的時間總是很忐忑不安...... 檢查的報告結果是「正常」15
[寶寶] 龐貝氏症複檢今天接到醫院電話通知新生兒篩檢中，其中有一樣罕見疾病龐貝氏症篩檢偽陽性，必須回 醫院採樣複檢。 心裡面真的十分擔心，搜尋過之前文章有2篇似乎都有驚無險。 不知道板上的爸媽們是否也曾接過通知要複檢的經驗？ 今晚剛去採血約需5天才能知道結果，這幾天真的是令人難以入眠了，家裡也沒罕見病史15
Re: [懷孕] 有人家族有罕見疾病基因？請問一下各位 去年從新生兒篩檢 得知我帶有法布瑞氏症基因 目前正在討論要不要生第二胎 因為我帶有這基因 是染色體X有問題 要讓寶寶確定沒事的話 就是要生下男寶寶 自然受孕的話還是有機率是女寶寶![Re: [懷孕] 有人家族有罕見疾病基因？](https://i.imgur.com/q4UcTpsb.jpg "Re: [懷孕] 有人家族有罕見疾病基因？")
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Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子， 前陣子我表妹懷孕， 年紀剛好過高齡產婦門檻， 但她實在很害怕做羊穿， 因此選擇做nipt篩檢，11
[問題] 帶因篩檢的必要性？目前高齡懷孕快7週 孕前沒有做過帶因篩檢 也因為高齡 已經打算羊穿的時候也一起做羊水晶片和NGS次世代胎兒基因 那我現在還有需要先做帶因篩檢嗎？![[問題] 帶因篩檢的必要性？](https://i.imgur.com/X3Vy5SLb.jpg "[問題] 帶因篩檢的必要性？")
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[寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症偽陽性寶寶現在3個多月囉！很健康！ 回想起坐月子時接到新生兒篩檢沒過的消息，真的是淚以洗面，瘋狂上網找資訊，卻找沒 幾則消息，唯一能安慰的是看到大部分是偽陽性的發文，那時也一直祈禱我兒也是偽陽性 ，如今上來po文，把那時的心路歷程寫一寫，希望也遇有此情形的父母能放寬心（好吧！ 其實很難放寬心，但多一人寫偽陽性的機率很高，就多一個信心）
![[寶寶] 新生兒自費篩檢，這些很重要!](https://blogger.googleusercontent.com/img/a/AVvXsEg5LxLCT5nLNk6EOwyPEurztW4NbOqGMqrmlyQljgNM_b7ebaipyyNZVt42dw8ZIgmKLvh4ntkMrE4-Lfv-N6lbYLtiAYaBKCo1H_M1WIg1ymBBuTwgORN3RQA5m06UA0DbMd27Ia9igjy82pvlKc928Jtf1fFzWO5FB2XQSDQgZQHGAEJ9NH7Ug6ZP=s16000 "[寶寶] 新生兒自費篩檢，這些很重要!")
![[懷孕] 有關於愛德華氏症的機率](https://i.imgur.com/3sImk0pb.jpg07/17 "[懷孕] 有關於愛德華氏症的機率")