Re: [寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損)
GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變)
通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才開始發病),而且聽力相對穩定,不會
巨幅波動(這個有根據,臺大醫院的研究)
好像長期變化來說p.V37I(c.109G>A)或c.235delC會再有一點點差別,但不太重要的樣子
※ 引述《AndyRoy (Roy)》之銘言：
: 寶寶是33w 早產兒
: 出生時自費做了聽損基因篩檢
: 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變
: https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
: 上網查了GJB2 為陰性遺傳
: 帶一個染色體變異為隱性，不會發病
: 帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損
: 不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況
: 寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診
: 等待期間還是很擔心，不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享
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爆
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題背景：本人在台灣時是執業醫檢師，在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過，碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測，其中所收個案也包括一個20週的胎兒；碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測，跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測，後續驗證也是當初我們實驗室在做，現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業，也很久沒有碰遺傳諮詢了，但是希望就當初所學的能夠提供一點意68
[懷孕] 有聽損基因的二胎考量我媽堅持要我生兩個孩子，不能只生一個。 因為我媽是護理師，幾十年前有領助產士執照，所以她對我懷孕這件事非常自信主動頻繁 地介入關心與指導，每次都談到不愉快。例如我子宮向上擴張，擠壓到肋骨所以肋骨痛， 但我媽不相信有這種事。又例如我媽抱怨高層次超音波的照片竟然沒有照整個胎兒。 我與先生的GJB2基因上都有缺陷，所以孩子1/4機率帶聽損基因，並且有發病可能性。![[懷孕] 有聽損基因的二胎考量](https://i.imgur.com/hQz0gtwb.jpg "[懷孕] 有聽損基因的二胎考量")
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Re: [新聞] 應徵北捷司機員 男子單側聽損被拒 北捷：大家好…關於此新聞 有點被誤會了… 以下是當事人在單側聽損協會的貼文。大家可參考一下 ==================================================== 爭取單側聽損者的工作平權![Re: [新聞] 應徵北捷司機員 男子單側聽損被拒 北捷：](https://scontent.fblr15-1.fna.fbcdn.net/v/t15.5256-10/120199116_275402773799155_7788213788253383336_n.jpg?stp=dst-jpg_s1000x1200&_nc_cat=110&ccb=1-7&_nc_sid=efd48c&_nc_ohc=Q1T1iOFPAvkAX8wucPY&_nc_ht=scontent.fblr15-1.fna&oh=00_AfCMYvIFAZeE3UNfdjgQhc_L6Nb5zOr2TZn0c0lMOGDF9A&oe=6476E495 "Re: [新聞] 應徵北捷司機員 男子單側聽損被拒 北捷：")
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[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查寶寶目前做了3次聽力篩檢 第3次是滿月複診依舊雙耳未過 我查了一下後續應該要進行ABR的檢查 但醫生卻先排了BSR (brain stem response) 檢測當天要求寶寶晚上12點後睡、早上6點起床![[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查](https://i.imgur.com/JryaWxwb.jpg "[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查")
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[寶寶] 請益聽損基因變異問題近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒 聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢？ 目前有詢問台大吳振吉醫生和新光 吳幸美醫生，但想了解之後如果小朋友需要做早期治療，花費大概需要多少錢呢？ --12
[心得] OHSS心路歷程以及為何要做PGD因為先生家族有人有聽障的狀況，因此婚前先生先做了基因檢測，當時先生驗出了GJB2 c.235的點位。原本當時想說只要我沒有應該就沒事（這是隱性遺傳），但沒想到我抽血 之後也驗出了GJB2 c.109的突變點位。 其實不管婚前或婚後，找了不少醫師看診，不乏聽損相關研究的耳鼻喉科或是婦產科醫師 。其實得到的結論大同小異，就是GJB2的變異性很大，就算1/4的機會小朋友兩個點位都10
[寶寶] 聽損基因檢查異常大家好 目前寶寶兩個月大 今天帶去醫院打預防針 剛好醫院通知 出生做的基因檢測報告出來 報告中發現好像有聽損問題 GJB4 護理人員馬上安排轉診 並調查父母雙方有無聽障史![[寶寶] 聽損基因檢查異常](https://i.imgur.com/PMLOaK7b.jpg "[寶寶] 聽損基因檢查異常")
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[寶寶] 巨細胞病毒及聽損基因檢查因為寶貝新生兒聽力初篩右耳沒過 滿月後去馬偕複檢右耳還是沒過 醫院有預約四月要再做ABR 這段時間等待心情真的很煎熬 一直想寶寶的耳朵究竟是什麼問題造成的3
[寶寶] 聽力檢查結果詢問寶寶(2M11D)日前在新竹馬偕做了第三次的聽力檢查，結果左耳是70-90 db (右耳正常)，醫生建議要配戴助聽器，我們也開始和助聽器廠商及雅文聯絡相關事宜。 只是因為兩邊家族從未有聽損人士，自費的新生兒聽損基因篩檢也都正常，老實說這次的檢查報告讓我們夫妻倆滿難接受的，也有點無所適從… 想請問版上有寶寶一開始是單耳中重度聽損，但後續追蹤變輕度聽損(或甚至正常?)，如果有，大概花多久時間，或是做了什麼訓練(多在劣耳側聲音刺激?) 也想請問有無單耳聽損的LINE群組可以加入呢？ 先謝謝大家
![[心得] 出生到現在的好物分享](https://i.imgur.com/8QrVwKsb.jpg "[心得] 出生到現在的好物分享")