Re: [寶寶] 基因異常-彰基陳明醫師相關問題

原Po辛苦了，又看到你的文章感到很心疼

其實我在好孕版回過你的文章了，但是看到你最新的文還是忍不住想說再講一次
希望這些資訊可以給你比較好的選擇。

如果我看到現在的資訊是對的，那麼，你太太去做的是絨毛檢測(CVS)
不是羊膜穿刺。

絨毛檢測採的是胎盤上的細胞，這個跟NIPT驗血驗到染色體一樣，
都來自胎盤，不是胎兒本身，也因此會有錯誤的機會，特別是一種叫做
placental mosaicism的情況。這種情況簡單說就是，胎盤有問題，但是胎兒其實沒有問題。
也有可能胎盤上面缺失的片段大小與胎兒上的缺失大小不一致
胎盤上的比較大 ，實際上在胎兒比較小，所以胎兒受到的影響更小等等。

我現在懷孕20週，前一陣子也在掙扎要做哪些基因檢測，
我運氣很好在美國、高齡有糖尿病，又在大學醫學中心看，
所以是直接配基因諮商師給我們問到好問到滿這樣。

其實這裡諮商的時候都會說的很清楚，只有羊膜穿刺可以直接採到小孩的細胞驗染色體
如果是placental mosaicism的情況，羊膜穿刺才是最終確認小孩有沒有基因異常的方法特別是如果在超音波下小孩正常，但是NIPT或是CVS有異常的時候，
家長會需要更多的資訊來決定要不要終止懷孕的話，基因諮商與Maternal-Fetal
Medicine 的醫生（專門做進階產科醫療的醫師，CVS, NIPT, 羊膜穿刺都他們做）
會建議做完羊膜穿刺再決定。

我不知道這個資訊對你會不會有幫助，但是placental mosaicism其實並不少見，
特別是驗到片段的缺失並不大的時候。這個時候羊膜穿刺或許可以提供你們更多資訊。

希望最後結果不管怎麼樣，你們夫妻都可以一起走過這一段人生的挑戰。加油！

※ 引述《witness0828 (海員傑克)》之銘言：
: 我是先前有發過文的爸爸
: 因為不希望有把這邊當成個板的嫌疑
: 所以這幾周即便是很想找人說說 但也忍住了
: 有些板友有熱心來信安慰 或者是分享自己遇過的狀況
: 我有些真的失禮沒有一一回覆
: 一方面是國外網路一直很不穩 常常信件無法寄出
: 另一方面是自己情緒也沒整理好 怕是說出很膚淺的話語會讓你們感受不佳
: 總之真的很謝謝關心 也祝福一切安好
: 目前小孩的狀況:
: 在台北柯醫生做完報告(絨毛+晶片)得到這樣的結果
: https://imgur.com/0rRhodr
: 柯醫生並沒有明確的說:必須拿掉
: 我想應該也沒有醫生會做出這種肯定或絕對否定的結論
: 但他也很清楚地告知"這就是顯性，就是會有症狀阿"
: 隔了一週在高雄四季陳曼玲醫生那產檢
: 陳醫生是建議再多看看 畢竟超音波裡面看寶寶裝況都很正常
: 臉部、骨骼、頭臀徑都正常
: 之前超厚的頸部頭明帶也消下去了
: 再隔週 也就是昨天
: 老婆在哥哥的陪同下去了彰基找陳明醫師
: 我不得不說 陳醫師整個團隊都很親切也很認真
: 我在國外有用SKYPE先致電詢問看診事宜
: 接電話的護理師很詳細的解說要先把柯醫生的報告寄給他們看看 幫我們先研究資料
: 而老婆看診的同時也用電話一邊讓我聽著問診
: 陳醫師的語氣很溫柔 感覺到他的仁心
: 一開始進去診間 還要我先把我的信箱給他 他先把研究結果發給我們討論一下
: 跟老婆先討論一下 幾分鐘之後再叫號進來
: 他的結論是這樣的
: https://imgur.com/NAC2gA4
: 整體來說
: 他是覺得MATN3的缺失 並沒有案例
: 然後如果是遺傳我 那可能更不用擔心
: 因為會影響骨骼發育 但父親這邊(我 包含我爸 我大伯及堂哥 甚至我妹)全部都超高...: 其二 高膽固醇血症雖然是顯性
: 如果我也有 但我目前35了 每年做體檢身體各狀況都正常
: 那也很可能小孩只要正常飲食 並不會太早就發病或需要藥物控制
: 畢竟高膽固醇>要控制飲食 這種已經算是文明病的一種 誰沒有三高風險呢?
: 我媽媽本身有三高 但現在也60多了 固定拿藥
: 但我看她也是正常外食偶爾大餐 每天吃飽去散步 也還算健康
: 目前的狀況就這樣 隔了一週 然後又一週
: 如今已經17週了
: 我知道事情不能拖 有曾經拿過三次小孩如今是二寶媽的同事也說要痛定思痛
: 但隨著每一週的討論、不同的醫師意見
: 也就這樣無意的擱置著...
: 老婆一直很堅強
: 以我對她的瞭解 她並不是故作堅強那種堅強 而是真的有種不到臨頭不會掉淚的感覺: 這幾周她依然正常的在看劇、亂逛IG 甚至產檢還能正常地看寶寶的照片 拍肚子給我: 去照超音波時還會跟我說他的小雞雞在哪裡
: 但我其實有點逃避面對
: 一個有很大的可能不見一面就要說再見的寶寶...
: 我現在根本無法多看他一眼
: 離回家的日子越來越近了
: 31號的飛機返台 11月16隔離完 約了17號跟老婆一起去彰基抽我的血 跟做高層次
: 但昨天看診的結果 跟一開始柯醫生那得到的建議有不小的出入
: 我自己有些許考慮想來請教各位意見
: 是很情緒、很心情上的 並非理智
: 畢竟理智上、實際上來說 醫生都是專業 他們的評斷才是最該相信的
: 首先
: 我知道柯醫生很專業 報告也很迅速 詳細 這都沒問題
: 但我不免會覺得 畢竟他看過許多案例 也看過許多新生兒出生或引產
: 所以對於「就先拿掉，要生就生健康的」這件事 會看得比較輕盈
: 不要說柯醫生 自己的同事 或是看板上很多堅強的媽媽
: 其實即便引產的當下很痛苦，但事後用過來人的身分
: 都能好好地跟我說「就當小孩忘了拿行李，下一個會更好」
: 但仍處在這個狀態中的我 的確很難看得這麼開
: 而陳曼玲醫生 或許因為同樣身為女性
: 當然會站在比較柔和的角度希望能給孩子一個機會
: 也可能有其他考量(畢竟引產某種層度等於扼殺了一個生命 醫生也都不太願意吧)
: 陳明醫師那邊
: 他不可能是絲毫不顧專業素養的給出不專業的建議
: 但我在網路上、板上看到的陳明醫師相關資料
: 都是說 俠手仁心、溫柔、濟世這類的評價
: GOOGLE第一條新聞標題也是大大的 【陳明誓為上帝救治胎兒之手】
: 因為宗教因素
: 他的大方向就是能就一個寶寶是一個
: 救的方法當然包括產後治療 以及事前的阻止、避免
: 這就讓我有一些擔心
: 「陳醫師說小孩這些都不是大狀況，是不是帶著上帝愛的前提下做出來的評斷呢?」
: 對不起
: 我真的無法自詡能這麼偉大 這麼去愛一個有缺陷的孩子...
: 這就是想請問各位的
: 我想知道的是
: 是否有陳明醫師建議不要留小孩的案例呢(當然 沒有醫生會說叫你拿掉 一定是柔性的建議)
: 知道這樣問 很蠢 而且太銳利
: 畢竟要回答我這個問題等於是要痛過的媽媽再次揭自己的傷疤...
: 但真的不免會擔心...所以想來問問...
: 也可以私訊我...
: 感謝各位...
: ----------------以下真的是牢騷 可以不用看 只是想挖樹洞丟進去------
: 陳醫師的信心喊話 以及每次的超音波看到寶寶正在正常長大
: 都一再安慰了我們
: 但每次得到安慰 心裡都會產生更多疑慮
: 「生下來，就真的是對的嗎?」
: 從大眾的意識看來
: 出生前發現有問題 拿掉，這是多數人能接受而且還會安慰你的
: 但生出來之後如果無法承受孩子的狀況，會被認為是不負責任 甚至要扛上法律責任
: 明明都是一條生命...
: 而偶爾又會想到是一條生命
: 是阿 明明自己沒有什麼宗教信仰
: 但就是那種吹毛求疵什麼事情都想追根究柢的性格
: 不免會懷疑
: 如果因為孩子不健康就拿掉 難道這不算一種謀殺嗎?
: 就算不見得會有嬰靈這類的玄怪事項
: 以我們認知的禮俗道德來說 殺人就是不對的吧...
: 我知道想這些都是多的 都是幹話
: 「喔 你最聖潔阿 那你就生啊然後不管怎樣都要愛他照顧他喔 哈雷路亞」
: 又馬上轉念這樣嗆自己
: 或許
: 是報應...嗎?
: 我這輩子雖然沒真的傷天害理 但奇怪的鳥事也算做的不少
: 不過要報應 也應該是我
: 怎麼會是傻傻呆呆過一生的老婆呢?
: 又或者 老天還真的知道
: 我就是那種自己怎樣也沒差反正我死了最好
: 但看別人痛苦會比自己遇難更難受...
: 是阿 做得好啊 天公伯
: 報應嗎
: 身邊不少有了孩子但還在外面胡搞的友人
: 「你們也只是超音波沒問題，你們誰做了晶片? 搞不好不是不報 只是時候未到」
: 產生這樣想法的我
: 真的有夠噁心

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我不太確定台灣說的晶片是什麼，我猜是指microarray 我知道的是這樣：FISH,karyotype,microarray都是分析的方法， 都可以用在絨毛樣本上或是羊水的樣本上， 但是fetal/placental mosaicism有很多種，分析方法無法改變採樣的細胞不同的事實 在不同分析方法下面出現的結果也有機會會不一樣 我運氣很好沒有遇到，但是reditt 上有不少CVS false positive的例子 我們自己也問了基因諮商師，基因諮商師也說他們也遇過CVS跟羊穿結果不一的狀況 有的還是整倍的缺失，也因為這樣，我去的醫院已經改成建議主要使用nipt跟羊穿 CVS只用在如果有已經知道的家族遺傳基因缺陷，或是真的很想非常早知道，或是 NIPT有low fetal fraction或是有使用藥物無法得到準確結果，或是已經有 非常明顯的超音波下異常（NT 過寬不算，這個會先送去做NIPT）。 Reditt 上面其實有苦主認真研究了CVS，可以給遇到類似情況的朋友參考：

我不是專家，只是剛好跟原Po太太懷孕週數差不多，才過完基因檢測還有 其他發展異常檢測這關，我也所知有限，只是希望原PO可以得到最多的資訊 幫忙他們做最後不會後悔的決定