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Re: [懷孕] 47XXY染色體異常

看板BabyMother標題Re: [懷孕] 47XXY染色體異常作者
judyaaa
(Ding)
時間推噓26 推:26 噓:0 →:22

剛好有認識的人的先生就是屬於47XXY的染色體。

從旁人角度看,7年級生,身材高壯但手腳纖細,皮膚細緻無體毛,看不出女乳症徵象。說話有點結巴憨慢但聊天無礙(後來聽說小時候曾接受語言治療)。
身體健康,定期捐血,喜歡打羽球騎單車,曾挑戰一日雙塔。

婚後孕前健檢時發現為無精症,聽說當下非常崩潰,後續檢查才了解是染色體原因。
後與太太決定借精試管,植入第二次成功生下女兒,目前快兩歲,是幸福的一家三口。

不管做哪個決定都是不容易,真心祝福原PO與原原PO。










※ 引述《ironz07 (小黃)》之銘言
: 我有一個47XXY的孩子,剛滿週歲。
: 有過第一胎經驗的我們,沒想到會在孕期中接到產檢診所的電話,告知NIPT報告中「克林: 菲特症候群」顯示為高風險,記得掛掉電話後,雙手不停的顫抖,眼淚不聽使喚的流下,: 一直告訴自己可能是弄錯了,但我和先生從那一刻起,從原本的喜悅,瞬間落入了無所適: 從的深淵裡。
: 接下來的日子,我們不斷得在網路上尋找相關的病例及醫療文獻,當中也不乏那些認為將: 孩子生下就是自私的言論,每看一次就心碎一次。
: 雖然NIPT已經有很高的準確率,但還是必須做羊穿來看最終的結果。
: 後來,我們到柯滄銘婦產科做了羊穿,若報告確定有異常,會接到電話通知,回想起那段: 等報告的日子,每一天都害怕電話響起,多希望NIPT也會有偽陽性的機會發生。
: 可惜,我們還是接到了電話。
: 到柯滄銘婦產科拿報告的那一天,柯醫師告訴我們這個病症會遇到的問題,也說明基因這: 個東西變化莫測,就這麼剛好多分裂出了一條,未來孩子的症狀可大可小,可在發育過程: 中持續追蹤並藥物治療,不一定完全是無精症,日後也可以嘗試做取精手術,智力的部分: 基本上不會與大寶相差太多。
: 柯醫師講得很詳細,但眼淚早就模糊了我眼前那張胎兒確診的報告。
: 其實比起先生,我更是猶豫孩子的去留,擔心他受到異樣的眼光,也害怕未來的路他會走: 的很辛苦,超音波裡的他好好的,要我怎麼有勇氣打一針就讓他離開這個世界?
: 離開診所後,先生牽著我的手,我知道他一樣沒有動搖,就只有一個選項。
: 我們從震驚、悲傷、猶豫不決,最後選擇留下,所有未來會遇到的,我們已經不知道談論: 過多少遍,但是無論孩子是什麼樣子,只要有了孩子,我們終將為他們煩憂、擔心一輩子: 。
: 孩子的去留,也不該就此定義父母自私與否,因為無論是什麼樣的決定,全是因為愛他。: 他帶著使命來到我們的生命中,一定有他理由,我猜那會是我們一生難解的課題。
: 他也不可憐,因為他來到的是一個無條件愛他的家庭。
: 我的孩子,和一般的孩子一樣,各項指標都正常,常常看著他,偶爾想起他的不同,但是: 卻從不後悔生下他,若未來他有恨,我們也會全然接受。
: 原po 的心情我們完全能體會,別人無法同理不要緊,可是比起不負責任的發言更需要的: 是溫暖的言語。
: 祝福原po一家人順利平安,也希望所有有罕病兒的家庭都能得到更多溫暖。

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※ PTT留言評論
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canlest 02/03 10:27原來需要借精,那要一併考慮倫理問題了

canlest 02/03 10:27謝謝分享

julia0291 02/03 10:31謝謝分享 推

tsuku 02/03 10:34網路查資料就知道+上一篇文章也說「症狀可大可小」

tsuku 02/03 10:35有的人還有自己的精子可做試管 有的人可能沒有

cynthiachen 02/03 10:49謝謝分享

littlewendy 02/03 10:52謝謝分享

ossan6131 02/03 11:00感謝分享

serene520 02/03 11:34謝謝分享 讓大家能更認識這個議題

edea6 02/03 12:09謝謝分享

alin5 02/03 12:12謝謝分享

Fizzbook 02/03 12:18感謝分享 對我來說受用無窮

simata 02/03 12:32謝謝分享

raindayla 02/03 12:40謝謝分享

maruko520tw 02/03 12:56真的辛苦了 每個決定都是很難抉擇的決定 只能支持

t650036 02/03 13:38願意分享的都很棒,增加大家對症狀的了解

chiao218 02/03 13:41謝謝分享

becky72 02/03 13:53感謝分享

kwinner 02/03 14:06謝謝分享

lifelong 02/03 15:11謝謝很有用的分享!

dahlia7357 02/03 15:22謝謝分享,也就是說要接受孩子跟爸爸無血緣了

whoisanky 02/03 16:04之前查文章是青春期剛開始還可能製造精子,也能夠

whoisanky 02/03 16:04取出保存,所以原文爸媽真的要很謹慎每個發展點,

whoisanky 02/03 16:04畢竟要一個13、14歲孩子理解並接受自己需要取精是

whoisanky 02/03 16:04有點困難

haggis 02/03 16:18謝謝分享

zys 02/03 17:02無精症不是可以用顯微取精嗎

Fizzbook 02/03 17:09顯微取精有機會13-14歲趁發育期先取好,長大以後因

Fizzbook 02/03 17:09為多一條X染色體的關係,精蟲數量可能會減少到0。

sherr 02/03 19:42謝謝分享

jennyfish10202/03 21:09這個分享的資訊很正面!感覺自己從小到大若是不知

jennyfish10202/03 21:09情,成長過程就還好

amandayang 02/03 21:31真的是辛苦了!願所有的寶寶都健康平安來到這個世

amandayang 02/03 21:31界上!

neverleave9 02/03 22:36推分享

focusjj101 02/04 07:40想給樓上:不可能!生命就是會有很多發育異常每天

focusjj101 02/04 07:40都在發生,只能慶幸現代醫學讓我們能提早知道

vanilla560 02/04 11:37感謝分享 這才是溫馨的媽寶版

kawill 02/04 14:42

vvswallow 02/04 15:25孩子進入適婚年齡時若有規劃結婚,請從小教他跟女

vvswallow 02/04 15:25孩交往前自己要有擔當先說清楚,不要讓女孩用情又

vvswallow 02/04 15:25論及婚嫁後才被告知,屆時做任何接納以外的選擇都會

vvswallow 02/04 15:25變壞人。

vvswallow 02/04 15:26以此篇希望原原po父母明智

dolphin15 02/05 09:04謝謝分享

ceaser123 02/05 13:28我先生也是XXY,他外顯症狀較輕微,也是無精症,三

ceaser123 02/05 13:28次取精透過試管才有小孩的,當年聽到這件事也是震

ceaser123 02/05 13:28驚無比