[懷孕] 遺傳性疾病-媽媽帶因者

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既然想聽自費檢查的建議 那我來說說 打勾到部分是健保給付，一定會做所以跳過 看原文為第一胎

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這篇是兒子黏多醣第二型檢查異常的心路歷程分享 當初得知檢查異常時，將網路上各種文章全都看遍，資訊很少讓內心非常恐慌 因此想分享心路歷程，希望能夠提供跟我們有一樣遭遇的徬徨父母一點點的幫助 文長，慎入，裡面包含許多內心劇場喔 ========================================================================

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因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者，知道自己帶因後，最擔心的莫 過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好， 分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太 少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕 見疾病嗎？

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如題，我和老婆是試管懷孕，後來在馨蕙馨產檢， 之前老婆有先做媽媽手冊的血液檢查都正常，其中也包含了地中海型貧血的血液mcv檢查 。 本來想說一切都很順利的時候，醫院卻通知老婆自費做的孕知因報告有地中海貧血帶因。

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請問一下各位 去年從新生兒篩檢 得知我帶有法布瑞氏症基因 目前正在討論要不要生第二胎 因為我帶有這基因 是染色體X有問題 要讓寶寶確定沒事的話 就是要生下男寶寶 自然受孕的話還是有機率是女寶寶

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大家好， 太太在13週血檢測SMA 15週產檢通知是SMA帶因者 當天醫師請我也抽血驗SMA， 雖說醫師說明雙方同時帶因機率很低，

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目前第一胎懷孕12週，今天回去產檢看報告，呀NIPS跟其他檢查都正常。 但在X染色體脆折症這項檢查中，我一個X染色體是20 一個是87，醫生詳細跟我們解釋說 如果是男生就要安排之後去羊穿。 後來醫生跟我說說這胎是女寶，之後就安排一般產檢就可以了。 但我剛剛上網搜尋資料發現，有說當媽媽是帶因者，若懷女寶爸爸也要驗他的X染色體是

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SMA是遺傳病，基因病 父母雙方都帶因，孩子就有機會得到 只要抽個血就可以知道自己有沒有帶因 這是大多數有心就可以預防的疾病(少數例外不算) 誠心建議要生小孩的，剛懷孕的花個2.3千元去驗一下

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在備孕期間，媽媽有做帶因子篩檢並檢查出有先天性甲狀腺功能低下(DUOX2)帶因 (爸爸沒做說直接檢查胎兒基因就好) 因此懷孕時就有多做NGS報告確認胎兒是否有被遺傳，報告出來結果是有帶因... 查了一些資料，DUOX2是隱性基因，所以帶因是不會發病的。 但報告最後一段卻寫了跟我認知的不太一樣的敘述，讓媽媽還是不免擔心.