[心得] Nipt 的心得

kevinyang718 發表於 2024/3/23 上午11:41:24

看板BabyMother標題[心得] Nipt 的心得作者

kevinyang718

(happyday)時間Mar 23 11:41:24 2024推噓 5 推:5 噓:0 →:6

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大家好，不知道大家在做Nipt的時候有沒有仔細看下面落落長的說明須知，看完之後發現其實只有21對跟18對的陽性預測值比較高而已、還有鑲嵌型和轉位型的唐氏症也驗不出來，這兩種大概佔了唐氏症患者的5%。

其他像是性染色體跟13對染色體還有一些罕病的陽性預測值大概都40-50%左右…表示偽陽性很高。

當然要不要直接羊穿、當然可以，以上都是個人風險評估，只是建議不管選擇哪個後續的高層次超音波都建議要做，不過唐寶寶還是有很低很低的機率超音波看不出來異常
…

Nipt確實是一個很棒的發明、只是還是有一些檢驗上的侷限性，我們已做完Nipt 但尚未發報告，後續仔細思考要不要去羊穿羊晶（風險我們有評估過）以上心得提供給各位媽媽做決策的參考

若大家有任何建議也歡迎提供給小弟，謝謝大家

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推

nellyhuang 03/23 11:54NIPT是篩檢，羊穿羊晶是確診，這是最大的差別。金

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nellyhuang 03/23 11:54標準還是羊穿，目前沒有任何方式可取代。

推

sky343434 03/23 12:11Nipt和羊穿羊晶這兩種檢查性質本來就不一樣，一個是

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sky343434 03/23 12:11篩檢性質，一個是診斷，報告的呈現方式也不一樣，只

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sky343434 03/23 12:11能說這兩種檢查都有風險，只是風險來源不同，端看

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sky343434 03/23 12:11自己能承受哪一種