[心得] Nipt 的心得
大家好，不知道大家在做Nipt的時候有沒有仔細看下面落落長的說明須知，看完之後發現其實只有21對跟18對的陽性預測值比較高而已、還有鑲嵌型和轉位型的唐氏症也驗不出來，這兩種大概佔了唐氏症患者的5%。
其他像是性染色體跟13對染色體還有一些罕病的陽性預測值大概都40-50%左右…表示偽陽性很高。
當然要不要直接羊穿、當然可以，以上都是個人風險評估，只是建議不管選擇哪個後續的高層次超音波都建議要做，不過唐寶寶還是有很低很低的機率超音波看不出來異常
…
Nipt確實是一個很棒的發明、只是還是有一些檢驗上的侷限性，我們已做完Nipt 但尚未發報告，後續仔細思考要不要去羊穿羊晶（風險我們有評估過）以上心得提供給各位媽媽做決策的參考
若大家有任何建議也歡迎提供給小弟，謝謝大家
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※ 編輯: kevinyang718 (42.76.235.147 臺灣), 03/23/2024 11:43:00
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推
NIPT是篩檢，羊穿羊晶是確診，這是最大的差別。金
→
標準還是羊穿，目前沒有任何方式可取代。
推
Nipt和羊穿羊晶這兩種檢查性質本來就不一樣，一個是
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篩檢性質，一個是診斷，報告的呈現方式也不一樣，只
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能說這兩種檢查都有風險，只是風險來源不同，端看
→
自己能承受哪一種
推
NIPT做出來異常 還是要再做一次羊穿確認
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兩者本質不一樣 NIPT無法取代羊穿
推
典型的沒想清楚就做nipt的人，有想清楚就不會做完
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nipt還考慮要不要羊穿，大概是錢太多吧
推
Nitp有問題還不是要做羊穿
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[懷孕] 唐氏症NIPT選擇大家好，爬文過後有幾個掙扎想詢問各位媽媽過去的經驗，新手在掙扎如何選擇中 (1) NIPT 柯滄銘：會提供23對染色體完整報告 猶豫的點：爬文過程看到有前輩分享柯滄銘比較專長於羊穿，基因庫比較推其他幾間 (2) NIPT訊聯：只會給13.18.21+性染色體報告 猶豫的點：報告內容沒有完整![[懷孕] 唐氏症NIPT選擇](https://i.imgur.com/B9ELcRcb.jpg "[懷孕] 唐氏症NIPT選擇")
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Re: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？我是原文當中 NIPT 偽陰的媽媽 為什麼來找這篇文章 只是想知道最近AZ的血栓率和NIPT的偽陰率誰比較高 哈 是不是很黑色幽默 小朋友雖然是唐寶寶但很可愛 我也接受了這個偽陰![Re: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？](https://i.imgur.com/LkgC90pb.jpg "Re: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？")
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[懷孕] nipt和羊穿謝謝大家回覆，我會自己考慮好。 沒有預算的問題， 會想加做羊穿是因為羊晶有一百多種罕病， Nipt只有20種。 會先做nipt再和醫生評估狀況需不需要加30
[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得--- 圖文版: 引起大家在推文激烈討論 NIPT 與羊穿, 但這篇文章並不是要否定 NIPT. NIPT 對大部分染色體異常仍有很好的檢出率 ==> NIPT正常, 實際正常機率大. NIPT 異常後, 根據異常項目, 做羊水晶片或傳統染色體檢查是有補助的,![[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得](https://1.bp.blogspot.com/-djghVh_OGpg/Xy9peBpYkzI/AAAAAAABYNw/HSbRjeTWTucFGM-L0HrVLqKgsDauvyB4wCLcBGAsYHQ/w1200-h630-p-k-no-nu/2020-08-09%2B11-11-21%2B%25E7%259A%2584%25E8%259E%25A2%25E5%25B9%2595%25E6%2593%25B7%25E5%259C%2596.png "[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得")
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[懷孕] 各家最多項的NIPT選擇去年有過小產，醫生判定應該是胎兒染色體異常 今年調養好後又再次懷孕(得知懷孕的那刻真的又驚又喜) 目前胎況不太適合做羊穿，醫師建議可先考慮做nipt， 不過nipt廠商真的五花八門… 做了點功課一一聯絡，整理出這三個選手17
[生產] 自費產檢詢問目前老婆(30Y)懷孕11W 預計下周會進行部分自費產檢 規劃如下: 12W: 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測（SMA）15
Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子， 前陣子我表妹懷孕， 年紀剛好過高齡產婦門檻， 但她實在很害怕做羊穿， 因此選擇做nipt篩檢，8
Re: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？穿 : 羊穿的醫生 要努力找很有經驗的來優化那個成功率 : 還有就是希望偽陰的事情 可以讓任何媽媽在心理有準備的情況下去面對 : 不是我這樣看到抱在手中的小孩異常的不哭才知道 : ※ 引述《MrWilliams (威廉氏後人)》之銘言：1
[問卦] 有沒有婦產科醫生是不是死要錢的八卦小魯老婆的朋友最近驗出可能有罕病。 看一下，好像那個是染色體異常。我好奇說那羊穿不是看得出來嗎？ 結果那個朋友是做NIPT。看一下說明，好像只能辨認唐寶寶之類幾個比較常見的染色體異 常，很多罕病都辨認不出來，而且就算辨認出來準確率也沒100%。 然後還很貴，要兩三萬。